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다발골수종
다발골수종은 골수에서 면역체계를 담당하는 #백혈구#의 한 종류인 형질세포(Plasma Cell)가 비정상적으로 분화, 증식하여 발생하는 혈액암을 의미합니다. 다발골수종은 뼈를 침윤하여 녹임으로써 잘 부러지게 하며, 골수를 침범하여 이를 감소시키는 특징이 있습니다. 백혈구, 적혈구, 혈소판의 수가 감소하여 감염, #…
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과오종
과오종이란 정상 기능을 하는 세포가 비정상적으로 성장하는 양성 종양의 일종입니다. 흔히 알고 있는 암, 즉 악성 종양은 불완전한 세포로 분화가 이루어지며 계속 자라고 전이됩니다. 그러나 과오종은 정상 세포로 이루어져 있으며 무한정 자라지 않습니다. 또한 #혈관종#처럼 시간이 지나면 저절로 없어지기도 합니다. 암으로…
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스미스 마제니스 증후군
스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)은 1980년대 유전학자인 Ann C.M.과 M.A에 의해 처음으로 이름 붙여졌습니다. 이 질환은 특징적인 얼굴과 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 보이며, 출생아 2만 5,000명당 1명꼴로 발생합니다. 원인 스미스-마제니스 증후…
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프레더윌리증후군
프라더 윌리(Prader-Willi) 증후군은 15번 염색체 이상 질환으로, 1956년에 프라더, 레브라트, 윌리에 의해 처음 보고되었습니다. 이 질환은 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신 지체, 근긴장 저하 등이 나타납니다. 발…
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저신장
저신장은 나이에 맞지 않게 성장의 지연이 있는 경우를 말합니다. 의학적으로는 저신장을 또래에 비하여 신장의 발육이 지연되어, 같은 연령과 성별을 가진 소아의 정상 성장 곡선에서 100명 중 앞에서 3번째 미만인 작은 신장을 가진 경우로 정의합니다. 원인 저신장의 원인은 매우 다양합니다. 부모나 가족의 키가 …
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유관 확장증
유관 확장증은 유관이 어떤 원인에 의해 막혀 늘어난 질환을 의미합니다. 유관 주위에 분비물이 쌓이면 염증이 생길 수도 있습니다. 주로 폐경기 여성에게 많이 발생하지만, 어느 연령층의 여성에게서도 나타날 수 있습니다. 원인 유관 확장증은 유관 주위에 염증이 생겨서 발생합니다. 함몰 유두는 병균이 쉽게 침범할 …
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갈색세포종
갈색세포종은 주로 부신수질에서 발생하는 #종양#을 말합니다. 부신 이외에 교감신경이 분포되어 있는 대동맥 주위와 방광 등에서 발생하기도 합니다. 갈색세포종은 양성 및 악성 여부를 진단하기 어렵습니다. 진료상으로 종양이 하나의 장기에 국한된 경우를 양성으로 판단하며, 임상적으로 주위의 장기로 침윤하거나 림프절, 뼈,…
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크루존증후군
크루존 증후군은 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 질환 중 하나입니다. 1912년 프랑스의 크루존(Crouzon)에 의해 최초로 알려졌습니다. 이 질환의 특징적인 임상 증상은 두개융합증, 상악골형성부전증, 안구돌출증입니다. 발생 빈도는 2만 5,000명당 1명꼴로 보입니다. 전체 환자의 25…
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안면실인증
안면실인증은 얼굴을 인식하지 못하는 증상이나 장애를 말합니다. 장소나 사물에 대한 인식 장애를 동반하는 경우가 흔하며 얼굴에 대한 인식장애만 국한되어 나타는 경우가 많습니다. 원인 대부분 하방 후두엽(inferior occipital lobe), 방추상회(Fusiform gyrus), 혹은 전방 측두엽(an…
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상상임신
상상 임신이란, 여성이 실제로 임신하지 않았음에도 임신했을 때 몸에서 나타나는 여러 변화가 나타나는 것을 말합니다. 원인 일부 이론에서는 상상 임신의 원인이 #우울증# 혹은 임신에 대한 심리적 갈등, 즉 임신을 하고 싶은 마음과 임신에 대해 두려워하는 마음 사이의 갈등 이라고 하며, 우울증이나 그러한 심리적…
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품행장애
품행장애는 아동 청소년들이 사춘기를 겪으면서 보일 수 있는 일시적인 일탈 행위와는 다르게, 반복적이고 지속적으로 다른 사람의 기본적인 권리를 침해하거나 중요한 사회 규범이나 규칙을 어기는 행동양상을 보입니다. 다른 사람이나 동물에 대해 공격적인 성향을 보이거나 다른 사람의 재산을 파괴하는 행동, 혹은 사기나 도둑질…
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적대적 반항장애
뚜렷하게 반항적이고 불복종적이며 도발적인 행동을 보이지만 규칙을 어기거나 타인의 권리를 침해하는 반사회적 행동 또는 공격적 행동이 두드러지지 않는 것입니다. 원인 가족관계에서 오는 스트레스나 #우울증#, #강박증#, #조증#의 일부로도 발생할 수 있습니다. 증상 적대적 반항 장애는 지속적으로 부정적…
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유분증
생후 2년이 지난 유아가 근육이나 신경계의 이상이 없는데도 대변을 가리지 못하는 질환입니다. 태어나서부터 계속 대변을 가리지 못하는 경우도 있고, 대변을 가리다가 어느 시기부터 가리지 못하는 경우도 있습니다. 원인 이 증세는 #변비#로 인하여 나타나는 경우가 많습니다. #설사#를 하면서 옷에 용변을 보는 경…
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유뇨증
배뇨 훈련으로 방광 기능의 조절 능력이 있는 연령의 어린이가 밤에 자면서 무의식적으로 오줌을 싸는 병증입니다. 원인 유뇨증의 유발원인으로는 가족적 원인, 방광의 기능 장해, 중추신경계의 미숙, 수면의 이상, 심리사회적 스트레스(예, 동생 출생, 질병 때문에 입원, 입학, 부모의 이혼, 친척의 사망, 이사, …
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해리성 황홀경장애
의식이 변화된 상태로, 환경으로부터의 자극에 대한 반응이 감소된 상태입니다. 특정 지역이나 문화권에서만 나타나는 1회 또는 삽화적 (에피소드같은) 의식변화로 규정하고 있습니다. 황홀경과 빙의 장애 (trance and possession disorder)라고 하기도 합니다. 원인 황홀경은 환각제 중독 상태나…
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피부벗기기장애
반복적으로 피부를 벗기거나 뜯음으로써 피부를 손상시키는 행위를 하는 #강박장애#의 한 종류입니다. 원인 불안과 스트레스가 원인이 될 수 있으며, 충동을 조절하지 못하여 발생하게 됩니다. 외상적 경험이나 학대에 대한 반응에서 발생하는 경우도 있다고 합니다. 증상 반복적으로 피부를 만지며 문지르거나 긁거…
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저장장애
강박장애의 일종으로, 저장강박장애·저장강박증후군 또는 강박적 저장증후군이라고도 합니다. 어떤 물건이든지 사용 여부에 관계없이 계속 저장하고, 그렇게 하지 않으면 불쾌하고 불편한 감정을 느끼게 됩니다. 이는 습관이나 절약 또는 취미로 수집하는 것과는 다른 의미로, 심한 경우 치료가 필요한 행동장애로 봅니다. 원…
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발모벽
발모벽은 자신의 털을 뽑으려는 충동을 억제하지 못해 반복적으로 머리카락을 뽑는 질환으로, 충동조절장애에 속합니다. 환자는 머리카락을 뽑기 전에 긴장감을 느끼며 머리카락을 뽑고 나면 기쁨, 만족감, 안도감을 느낍니다. 이로 인해 모발이 현저하게 상실됩니다. 일반적으로는 평생 유병률이 1%로 알려져 있으나 실제로는 환…
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순환성장애
우울한 기분과 경조증을 자주 나타내는 경우의 기분장애이지만, 주요 우울증의 일화나 조증 일화의 진단을 내리기에는 그 강도가 약할 때 내려지는 진단입니다. 원인 주로 청소년기 혹은 초기 성인기에 발병하며 일반인의 평생 유병률은 1% 정도입니다. 순환성 기분장애 진단을 받은 사람 중의 일부는 이후 양극성장애(b…
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인위성 장애
주로 신체적인 징후나 증상을 의도적으로 만들어 내서 자신에게 관심과 동정을 이끌어 내는 정신과적 질환입니다. 원인 환자는 어려서 부모가 없거나 부모로부터 배척을 당했던 과거력을 가진 경우가 많습니다. 과거 심한 병이나 박탈(deprivation)을 경험했고 그때 누군가(주로, 의사, 간호사)로부터 사랑과 돌…
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조현양상장애
정신병적 증상이 6개월 이상 지속되는 경우, #조현병#이 진단될 가능성이 가장 높지만, 일부 경우 양극성 장애 또는 조현 정동 장애가 대신 발생하기도 합니다. 원인 원인이나 기전 어느 것도 밝혀진 것이 없습니다. 증상 조현 양상 장애는 조현병 증상을 유발하지만 증상이 1~6개월만 지속됩니다. 조현 양…
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분열정동 장애
분열정동 장애란 #조현병#(정신분열병) 진단 기준에 부합되는 주요 증상과 기분 장애(주요 #우울증#, #조증#, 혼재형 삽화) 증상이 상당 기간 동시에 나타나는 질환을 의미합니다. 일정 기간 동안은 조현병(정신분열병) 또는 기분 장애 증상만 단독으로 나타나기도 합니다. 원인 분열정동 장애의 원인은 아직까지 …
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스핑고 지질증
스핑고 지질은 뇌와 신경 조직을 구성하는 지질의 하나로, 스핑고마이엘린이라고도 합니다. 이는 스핑고신에 지방산이 결합한 구조입니다. 스핑고 지질증은 이러한 스핑고 지질에 지질증이 발생한 것입니다. 원인 스핑고 지질증은 스핑고 지질이 합성하고 분해되는 과정에서 sphingomyeinase라는 분해 효소가 부족…
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뇌수막종
뇌를 둘러싸고 있는 지주막 세포(arachnoid cell)에서 기원하는 #종양#으로, 주로 40~50대 성인에 많이 발생하고 2:1의 비율로 여자에게서 더 많이 발생합니다. 생기는 위치는 90% 이상이 천막상부에 발생하고 후두개와에서 10% 미만, 그리고 뇌실 내에서도 드물게 발생합니다. 원인 뇌수막종은 …
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의상도착증
의상도착증은 여성이 남장을 하거나 남성이 여장을 하는 것을 즐기면서 성적 흥분을 구가하는 증상을 말하며, 주로 이성애자 남성에게서 발현됩니다. 원인 의상도착증을 비롯한 성도착증의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 정신역동적으로는 특정 발달 시기에 자신의 정신 에너지가 고착되어 발생한다고 합니다. 행동적으…
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잠금 증후군
락트-인 증후군(감금증후군)은 의식은 있지만 전신마비로 인하여 외부자극에 반응하지 못하는 상태입니다. 환자가 자발적인 움직임을 보이지 않고 말을 하지 않기 때문에 외관상 혼수상태로 잘못 판단할 수 있지만, #혼수#상태와 달리 락트-인 증후군에서는 각성이 유지되어 있고 단지 운동기능만 차단되어 있습니다. 원인 …
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극치감 장애
일반적으로 불감증은 오르가슴을 제대로 느끼지 못하는 경우를 말하며, 의학적으로는 여성 극치감 장애(무극치감)와 남성 극치감 장애(사정지연, #지루#)에 해당됩니다. 여성 극치감 장애는 정상적인 성적 흥분 단계 이후, 극치감이 지연되거나 없는 경우로, 임상의사가 판단하기에 극치감을 느낄 수 있는 여성의 능력이 나이,…
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성도착증
정상적인 표현형을 가진, 신체적으로 성숙한, 동의하는 인간인 동반자와 성기 자극이나 그 준비를 위한 애무를 하는 것 외의 다른 것에 강렬하고 지속적인 성적 관심을 가지는 것입니다. 일부 성도착증은 개인의 성적인 활동에 관계되고, 또 다른 성도착증은 개인의 성적인 대상에 관계됩니다. 전자의 예에는 다른 사람을 손찌검…
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이마관자엽 변성
이마관자엽변성은 이마앞엽(전두엽)과 앞관자엽(측두엽)에 국한된 병리적 변화로 인해 행동 및 성격 변화가 주로 나타나는 퇴행성 치매입니다. 인지기능 중에서 언어기능과 수행기능이 주로 손상되며, #알츠하이머#병과 달리 기억력은 비교적 보존되는 특징을 보입니다. 전체 치매의 약 5% 정도에서 관찰된다고 추정됩니다. 이마…
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병적도벽
병적 도벽은 개인적으로 쓸모가 없거나 금전적으로 가치가 없는 물건을 훔치려는 충동을 저지하는 데 반복적으로 실패하며, 훔치기 직전에 고조되는 긴장감과 훔쳤을 때의 기쁨, 충족감, 안도감을 주요한 특징으로 하는 질환입니다. 물건이 목적이 아니라 훔치는 행동이 목적입니다. 원인 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만,…
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성욕장애
성욕장애는 크게 두 가지로 분류됩니다. 저활동성 성욕장애(hypoactive sexual desire disorder; HSDD)란 성적인 판타지와 성적 활동에 대한 욕구가 결핍되는 것이며, 성적 혐오장애(sexual aversion disorder)는 지속적이고 반복적으로 성적인 파트너와 성기를 사용한 모든(혹은…
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행위상실증
행위불능증·행위장애·실행증라고도 합니다. 말초신경의 운동 및 감각 손상이나 마비가 없음에도 불구하고 숙련된 행동을 하지 못하는 행위를 말합니다. 목적을 수반하는 효과적인 운동이 가능하려면 개개 운동의 합성이 필요한데, 행위상실증은 이 합성 능력에 장애가 일어난 것입니다. 원인 #뇌졸중# 이후나 #치매# 환자…
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얼렌 증후군(광과민성증후군)
얼렌 증후군, 또는 스코토픽 감도 증후군이라고도 알려진, 이 상태는 특정 빛의 파장에 대한 과민반응으로 인해 발생하는 시각적 처리 문제입니다. 원인 얼렌 증후군의 원인은 명확하지 않으나 발생 기전에 대한 몇 가지의 가설이 있습니다. 얼렌은 특정 파장의 빛에 대한 망막의 과민성 때문에 시각적 인식에 장애가 …
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세로토닌증후군
세로토닌의 과도한 활성화로 인해 발생하는 증후군입니다. 원인 발생 원인은 일부 약물의 과다 투여, 치료적 약물 사용, 세로토닌 수용체를 자극하는 약물을 병용할 때 나타날 수 있기 때문에 일반 사람들에게 쉽게 발생하지는 않습니다. 증상 체온 상승 없이 혈압만 상승하거나 #빈맥#만을 동반하는 경증의 경우…
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쇠약감
팔이나 다리를 움직이는 등의 일상적인 활동을 수행하는 데 과도한 노력이 드는 것과 동시에, 신체적으로도 근육의 힘이 떨어지는 느낌이 드는 것을 말합니다. 쇠약감이라는 표현은 일반적으로 피로와 혼용되지만, 의학에서는 다르게 사용됩니다. 참고로, 피로는 지치고 탈진되며, 에너지가 고갈된 느낌이 드는 것을 말합니다. …
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반응성 애착장애
애착(Attachment)은 아이와 주양육자 사이의 정서적인 유대를 뜻합니다. 양육자의 지속된 보호와 돌봄, 지지 속에 아이는 안락함, 안정감을 느끼며 점진적으로 애착을 형성하게 됩니다. 영유아기, 아동기의 애착형성은 아이의 발달과 성격형성에 중요한 역할을 하고 사회적 관계 형성에 큰 영향을 미칩니다. 반응성 애착…
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히스테리구
히스테리구는 기질적인 원인 없이, 즉 실제로는 아무 것도 없는데 목 안에 무엇인가 걸려있는 듯한 느낌이 나거나 목 안이 조여지는 느낌이 들며, 뱉어도 아무것도 나오지 않고 침을 삼켜도 넘어가지 않는 듯한 느낌을 말합니다. 물을 마시면 증상이 다소 해소되지만 다시 원상태로 돌아오기도 합니다. 원인 기질적인 원…
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주간졸림증
각성 상태가 기대되는 낮 시간(주간, 晝間)의 일상생활 환경에서 졸음이 오는 것을 말합니다. 자가 보고에 의한 졸음은 일반적으로 주관적이고 부정확하므로 수면다원검사 등의 다양한 방법을 통해 객관적으로 졸음을 평가할 수 있습니다. 주간 졸림은 여러 #수면장애#, 내과적 질환, 약물 및 물질에 의해 유발될 수 있습니다…
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빙섭취증
빙섭취증은 얼음을 강박적으로 섭취하는 것을 뜻합니다. #이식증#(異食症)의 일종입니다. 원인 첫 번째로, 이 장애는 철분 결핍성 #빈혈#과 관련이 있을 수 있습니다. 철분 결핍은 신체의 이상한 식욕을 유발할 수 있으며, 얼음을 비롯한 비정상적인 물질에 대한 갈망을 느끼게 할 수 있습니다. 또 다른 가능성으로…
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소아강박증
#강박장애#는 강박 및 관련 장애의 하나로서, 강박적 사고(Obsession) 및 강박 행동(Compulsion)을 특징으로 하는 정신질환입니다. 강박적 사고란 어떠한 생각이나 장면 혹은 충동이 본인이 원하지 않음에도 반복적으로 떠올라 이로 인해 불안을 느끼는 것이고 강박 행동이란 그 불안을 줄이기 위해 일정한 행…
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다지증
손에 손가락이 하나 더 생겨나는 기형의 일종. 하지난 위의 사례처럼 외형+기능이 모두 온전한 경우는 상당히 드물고, 보통은 엄지나 새끼손가락 등의 옆쪽에 손가락 하나 또는 그 이상의 부속지가 더 붙어서 생기거나, 손가락 비슷한 조직이 아예 붙어있는 형태로 생깁니다. 손가락 수는 5개이더라도 하나가 결실되어 있으면서…
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갈락토스혈증
상염색체성 열성 유전질환에 해당하는 탄수화물 대사장애입니다. 원인 체내에서 갈락토스 및 그 대사 산물이 정상적으로 분해되지 못하고 축적되어 생기는 질환입니다. 증상 갈락토스 대사에 문제가 발생하면 갈락토스나 갈락토스-1-인산의 체내 축적에 의한 독성 때문에 여러 증상이 나타나고, 갈락티톨(galact…
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망막모세포종
망막모세포종은 망막의 시신경 세포에서 발생하는 원발성 악성 종양으로 소아에서 가장 많이 발생하여 #소아암#(악성종양)의 3~4%를 차지하며 주로 영유아기에 발견이 됩니다. 또한 소아 #실명# 원인의 5%가 망막모세포종 때문입니다. 원인 환자의 약 30%는 유전성으로 발생하며, 대개 생후 8개월쯤 생기는 경우…
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사면발이
프티루스 푸비스(Phthirus pubis)는 편모가 달린 기생곤충으로 사람의 털에 살면서 하루에 4~5회 흡혈을 하여 생명을 유지합니다. 유일하게 알려진 숙주는 사람이며 사람은 이(louse) 외에도 머릿니와 몸니에 감염될 수도 있습니다. 사면발니는 성적 접촉 등의 친밀한 접촉에 의해 감염되는 성 매개성 질환으로…
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샤르코마리투스병
하퇴(下腿), 발(足)에서 시작하는 사지원위근(四肢遠位筋) 위축(萎縮)과 근력저하를 주징(主徵)으로 하는 유전성인 신경장해를 말합니다. 원인 유전자이상으로 말초신경의 수초(髓鞘) 등에 이상이 생기고, 축색(軸索)이 사멸(死滅)하는 것으로 알려지게 되었습니다. 증상 팔, 다리, 손, 발의 근육이 쇠약해…
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색맹
이때 색을 전혀 알아보지 못하거나 잘 구별할 수 없는 경우를 색각이상(dyschromatopsia)이라 한다. 색각 이상은 그 정도에 따라 색맹과 색약으로 구분됩니다. 원인 색각이상은 망막의 원추세포에 존재하는 추체색소의 결핍·이상이나 망막·시신경의 손상 등에 의해 발생합니다. 증상 색채를 볼 때 조…
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뒤센형 근위축증
중추신경계의 변성성 질환 중 하나로, 주로 근육의 기능 저하와 운동 능력 손실을 초래하는 질환입니다. 원인 주로 유전적 원인으로 발생하며, 유전자 변이가 중요한 역할을 합니다. 효소 결핍, 유전자 변이, 노화, 염증, 중독 물질 노출, 신경계 손상 등의 이유로 발생할 수 있습니다. 증상 근육의 운동…
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묘성증후군
묘성 증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었습니다. 이 질환의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 질환의 발생 빈도는 출생아 3만~5만 명당 1명입니다. 원인 묘성 증후군의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 증후군의 표현형을 나타내는 데 중요한 부위는 5…
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셀리악병(만성소화장애증)
소장에서 일어나는 #알레르기# 질환으로, 장 내의 영양분 흡수를 저해하는 글루텐에 대한 감수성이 일어남으로써 증세가 나타납니다. 이 질환은 대부분 생후 2주의 유아에서부터 1년 정도의 어린이에게서 시작되며, 드물게는 성인이 된 후에 처음 나타나는 경우도 있습니다. 원인 위험인자는 가족 중에 셀리악병에 걸린 …
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카나반병
주로 독일·폴란드 지방에 사는 유대인에게 많이 발생하며, 대부분 5세 무렵에 사망합니다. 뇌가 스펀지처럼 퇴화하는 유전병입니다. 원인 중추신경계의 손상 가운데 특히 뇌의 백질 안에 있는 신경세포의 수초탈락 때문에 생깁니다. 신경세포를 보호하는 기능을 하는 수초가 없으면 뇌가 몸으로 적절한 신호를 보낼 수 없…
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