베르너증후군

노화 증상이 조기에 나타나며 암의 발생률이 증가합니다. 10대에 급성장이 없어 성인이 되어도 키가 작고 20대에 머리카락이 빠지고 변색되며 목소리가 변하면서 피부 경화증을 보이기 시작합니다. 30대에 백내장, 2형 당뇨병, 생식샘 기능 저하증, 피부 궤양, 골다공증이 발생하며, 40~50대에 사망에 이르는 질환입니다.

90%의 환자에게서 DNA 대사 과정에 관여하는 WRN 유전자의 돌연변이가 발견되고 상염색체 열성 유전 방식을 따릅니다. 드문 질환으로 대부분의 환자가 일본인으로 알려져 있습니다.

10세 이후 특징적인 피부소견(피부 주름살, 피부 위축, 경화, 궤양, 색소 침착 등), 특징적인 얼굴 모양(피하 지방이 위축되어 새 모양으로 보임), 저신장, 머리카락 변색과 탈모, 목소리 변화를 보입니다. 백내장, 2형 당뇨병, 생식샘 기능 저하증(사춘기 지연, 불임 등), 골다공증, 연부조직 칼슘침착, 조기에 동맥경화증이 나타나고 흑색종과 육종과 같은 종양이 발생하기도 합니다. 가장 흔한 증상은 머리카락 변색과 탈모입니다.

현재로서는 나타난 증상이나 질환에 대해서 적극적으로 치료하는 것이 최선입니다. 피부 궤양에 관한 치료, 당뇨병과 고지혈증에 관한 약물치료, 백내장 수술, 발생한 종양에 대한 치료 등이 있습니다.