호모시스틴뇨증

친구가 근래들어 자주 피로감을 심하게 느끼고 시력이 급격하게 갑자기 점점 떨어져서 주변에 큰병원이 없어 서울에 대학병원에 예약해 방문을 하였는데 생소한 병명인 호모시스틴뇨종이라고 판정 받았습니다.. 합병증 위험이 높다고 해서 식단관리를 현재 꾸준히 하고있고, 주기적으로 건강관리를 해야만 한다고 하셨습니다 아미노산인 메티오닌 대사가 잘 안되는 병명이라 신체적으로 변하는 부분에 두려움을 가지고 있지만 잘 이겨내고 있습니다.

호모시스틴뇨증은 아미노산인 메티오닌 대사가 잘 안 돼 호모시스틴이 체내에 쌓이는 유전질환이야. 키가 크거나 얼굴·손발 모양이 특이하게 변하고, 혈관이나 눈, 뼈에 문제를 일으킬 수 있어. 치료는 비타민 B6, 엽산, 식이 조절 등으로 관리해.

어릴 때부터 자주 피로하고 성장 과정에서 시력 저하와 체형 이상이 나타났으나 원인을 알지 못했음. 여러 검사를 거쳐 결국 호모시스틴뇨증이라는 희귀 대사질환 진단을 받음. 체내에 아미노산 대사가 원활하지 않아 혈관, 뼈, 신경계에 영향을 줄 수 있다는 사실이 큰 충격이었음. 치료 과정에서는 비타민 B6 고용량 투여, 특수 식이 조절, 정기적 혈액 검사 등이 필요했으며, 관리가 조금만 소홀해도 합병증 위험이 높아 늘 긴장 속에 지냈음. 현재는 꾸준한 치료와 관리 덕분에 상태를 안정적으로 유지하고 있으며, 질환을 통해 건강 관리의 지속성과 인내심의 가치를 배우게 되었음.