라론 증후군

라론 증후군이란 성장호르몬의 생산과 분비가 정상 범위이거나 높음에도 불구하고 성장호르몬의 생물학적인 효과가 감소하거나 소실된 유전질환입니다. 라론(Laron)에 의해 1966년 처음 보고되었으며, 성장호르몬 불감성 증후군(Growth hormone insensitivity syndrome)이라고 불리우기도 합니다. 이 질환은 성장호르몬의 결핍과는 달리 성장 장애와 더불어 성장호르몬의 혈중 농도는 정상 범위이거나 증가된 수준을 보이는 것을 특징으로 합니다.

성장호르몬 수용체 유전자뿐만 아니라 성장호르몬과 인슐린양 성장인자 I 유전자, 성장호르몬방출 호르몬 수용체 유전자 등에도 돌연변이가 존재합니다.

심한 외소증이 주된 증상입니다. 출생 시 키와 몸무게는 정상에 가깝습니다. 그러나 출생 후 성장 장애가 심합니다. 골연령이 낮으며, 팔다리가 몸통에 비해서 짧습니다. 지능은 정상이거나 다소 떨어집니다. 얼굴은 머리둘레에 비해서 작습니다. 사춘기가 3~7년이 늦습니다. 정상적인 성기능과 생식기능을 가집니다. 인슐린 저항성을 가지고 있습니다. 고지혈증을 보이고, 비만하며 골감소증을 보입니다.

성장호르몬 치료에 반응하지 않지만, 일반적으로 인슐린양 성장인자 I에 대해서는 반응합니다. 이 치료는 성장호르몬 결핍 환자를 성장호르몬으로 치료한 것보다는 성장의 반응이 적어서 치료를 해도 키가 그렇게 크게 자라지 않습니다. 또한 인슐린양 성장인자 I 수용체의 변이가 있는 환자의 경우에는 인슐린양 성장인자 I으로 치료하여도 반응이 없습니다. 재조합 인슐린양 성장인자는 키의 성장과 뼈의 미네랄 밀도를 증가시키는 등 성장호르몬 수용체 유전자 변이, 성장호르몬 수용체 신호전달체계의 이상, 인슐린양 성장인자 I의 변이에 의한 성장호르몬 불감성 증후군의 효과적인 치료제입니다. 저혈당이 이 치료의 흔한 부작용입니다.