연골형성저하증

연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로 나아질 수 있습니다. 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마, 다른 신체의 이상을 보입니다. 저신장은 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수 있습니다.

연골형성저하증은 가족력 없이 발생하기도 합니다. 최근 아버지의 나이가 많을수록 연골형성저하증이 일어날 가능성이 크다는 연구가 보고되었습니다.

연골형성저하증의 특징으로는 저신장(성인 최종 신장 125~135cm), 짧은 사지, 경증에서 중증 정도의 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발, 큰 머리, 튀어나온 이마, 움푹 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징 등을 들 수 있습니다. 출생 시 성장 지연의 증상은 나타나지 않을 수 있습니다. 2∼3세가 될 때까지, 또는 그 이후 성인기가 될 때까지도 성장 지연을 발견하지 못할 수도 있습니다. 유년기 초에 다리가 밖으로 휘는 증상이 나타나기도 하지만, 유년기 후반에 자연적으로 좋아지기도 합니다.

다양한 정형외과적인 방법을 사용하여 골격계의 이상을 교정할 수 있습니다. 아동기 초반에 다리가 밖으로 휘는 증상은 아동기 후반기에 나아질 수 있지만, 어떤 경우에는 수술로 다리를 똑바로 만들어야 합니다. 키를 크게 하는 방법으로는 수술 요법과 성장호르몬 치료가 있습니다. 수술 요법으로는 일리자로브 수술(Ili zarov technique)이 있습니다. 이 방법은 팔과 다리에 기구를 장착하고, 18개월에서 24개월 동안 기구에 힘을 주어 뼈를 늘이는 방법입니다. 이 방법의 부작용으로 통증, 감염, 신경 손상이 생길 수 있습니다. 이 방법은 선택적인 수술 방법일 뿐입니다. 이 수술을 할 수 있는 가장 적합한 나이는 아직 알려지지 않았습니다. 성장호르몬 사용에 대한 연구는 계속 진행되고 있습니다. 최근 보고에 의하면, 성장호르몬을 투여하여 성장 촉진을 알아본 결과 효과가 나타났다고 합니다. 그러나 앞으로 최종 성인 신장에 미치는 효과에 대한 연구가 필요합니다.