개요
이염성 백질이영양증은 소아의 백질대사 질환 중에서 대표적인 질환입니다. 아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)가 감소하여 유발되는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 매우 희귀한 병입니다.
원인
아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)를 만드는 유전자의 돌연변이가 여러 부위에서 발견되었습니다. 그 유전자는 22번 염색체 장완(22q13-13qter)에 있습니다. 아릴설타파아제 A(Arylsulfatase A)의 결핍이나 부족으로 인하여 cerebroside sulfate(sulfatide)가 중추신경계와 말초 신경의 백질과 수초에 축적됩니다. 이것은 톨루이딘 블루(toluidine blue) 염색 검사를 시행하면 적갈색으로 염색되므로, 현미경으로 관찰할 수 있습니다.
증상
영아 후기(late infantile)형 이염성 백질이영양증은 1~2세경에 시작되고, 연소형 이염성 백질이영양증은 5~10세경에 시작되며, 성인형은 30~40대 이후에 발병합니다.
치료
최근에는 골수 이식으로 병의 진행을 억제시켰다는 보고가 있지만, 증상이 발현되기 전에 치료해야 확실한 효과를 얻을 수 있습니다. 이 밖에 항경련제 등의 보존적 치료를 시행합니다. 최근 유전자 치료에 대한 연구를 진행하고 있습니다.
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