단풍당밀뇨증

단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체, 신체 불구, 사망을 유발하는 유전 질환입니다. 1954년 Menkes에 의해 처음으로 기술되었습니다. 모든 인종에서 발생합니다. 발생 빈도는 22만 5,000명당 1명으로 드문 편입니다. 단풍당밀뇨증은 소변에서 태운 설탕이나 메이플 시럽과 같은 단 냄새가 난다고 하여 명명되었습니다. 인체 내 필수 아미노산인 류신(leucine), 이소루신(isoleucine), 발린(valine)의 대사 이상으로 인해 이들 아미노산이 혈액 내에 축적되어 뇌 기능을 방해하는 독성을 유발합니다.

단풍당밀뇨증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 체내의 단백질은 20가지의 아미노산을 만드는데, 이 중에 11가지의 필수 아미노산과 9가지의 비필수 아미노산이 있습니다. 필수 아미노산은 매일 음식물로 공급해야 하고, 비필수 아미노산은 음식물이나 체내의 다른 아미노산에 의해 만들어질 수 있습니다.

단풍당밀뇨증에는 전형적인 형과 기타 변형된 유형들이 있습니다. 단풍당밀뇨증이 있는 신생아에게 나타나는 첫 번째 증상은 식욕 감퇴, 보챔, 소변 나는 특이한 냄새입니다. 수일 내에 젖을 빠는 반사가 소실되고, 경직되며 무기력해집니다. 발육 부진이나 고음의 울음소리도 나타납니다. 진단 및 치료를 시행하지 않으면 증상이 빨리 진행되어 경련, 혼수, 사망에 이르게 됩니다. 간혹 변형된 유형에서는 첫 번째 증상으로 발육 장애가 나타납니다. 조기에 진단과 치료를 받은 아이들은 영구적으로 손상될 위험성이 감소합니다.

질환이 확진되거나 의심되는 경우 가능한 한 빨리 치료를 시작해야 합니다. 단풍당밀뇨증 신생아의 초기 치료 방법은 branched chain 아미노산의 수치를 신속히 감소시키는 것입니다. 중증의 경우 branched chain 아미노산과 α-keto산을 제거하기 위해 지속적인 신대치 요법을 이용하여 혈액 투과를 실시하여 독소를 제거합니다. 류신(leucine), 이소루신(isoleucine), 발린(valine)이 제한된 특수 분유를 수유해야 합니다. 수유하는 동안 유기산 분석을 통해 류신, 이소루신, 발린의 수치를 확인하고 조절합니다. 아이들이 성장하더라도 이러한 특수 분유를 계속 섭취해야 합니다. 육류나 콩류, 달걀, 낙농 제품 등과 같은 고단백 음식을 제한하는 저 branched chain 아미노산 식이요법에 대한 교육이 필요합니다. 비타민 B1 의존형의 경우 다량의 비타민 B1(적어도 10mg/24hrs)을 투여합니다.