산필리포 증후군

산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 증후군은 1963년 이 질환을 처음 기술한 미국의 의사 산필리포(Sanfilippo)의 이름을 따서 명명되었습니다.

산필리포 증후군은 헤파린황산염(heparan sulfate)이라고 불리는 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)를 잘게 부수는 데 사용되는 필수적인 효소가 부족하여 생깁니다. 즉, 불완전하게 부수어진 뮤코다당류가 세포 안에 계속 남아 신체적인 손상을 초래하는 것입니다. 영아나 유아인 경우에는 질병의 증상이 거의 나타나지 않다가 세포의 손상이 점점 더 진행되면서 증상이 서서히 나타납니다.

산필리포 증후군을 가지고 태어난 아이들은 1~3세까지는 정상적인 속도의 성장을 보이지만 그 이후에는 성장이 천천히 이루어집니다. 그러나 산필리포 증후군 환아들은 비교적 정상 키이고, 다른 MPS 환아들에 비해 외모의 변화가 심하지 않을 수 있습니다. 머리카락이 두껍고, 숱이 많으며, 체모도 정상보다 많은 것이 보통입니다. 눈썹이 두껍고 진하며, 중앙선에서 만나는 경우가 있습니다.

산필리포 증후군 치료는 현재 증상에 대한 치료 방법만 있을 뿐입니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력 소실, 위장계 증상, 관절 문제에 관한 관심을 가지고 최대한 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.