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코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며, 인종 및 유전적 차이를 보이지 않고 남자에게서 흔하며 대부분 한쪽 눈만을 침범합니다. 일반적으로 20세 이전에 발병하나, 생후 3개월부터 80세까지 다양한 발생 연령을 보…
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스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으로 서서히 중심시력의 저하가 일어나는 질환입니다. 원인 스타가르트는 보통 열성유전으로 발병하려면 …
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컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다. 원인 예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나, 후에 일차신경병증으로, 최근에는 미만성 전신사립체이상(diffuse systemic mitochondrial abnormalit…
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자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병입니다. 항체는 정상적으로 세균이나 바이러스 등 외부의 적을 공격하는 물질입니다. 그런데, 세균이나 바이…
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파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 원인 파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PD…
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강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다. 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 유병율과 발생률을 알기 어려우며, 남성보다는 여성에서 흔하…
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레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 #뇌전증#입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 소아기의 뇌전증성 뇌병증…
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웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 특징으로 합니다. 영아연축이라고도 불리며 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 생후 3~8개월 사이에 증상이 발생하며 남아…
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하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부…
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멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 #입술염#), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(M…
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경…
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루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 #운동실조증#이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나는 것이 특징입니다. 증상은 매우 느리게 진행되며 질병에 이환되었다 하더라도 보행이 가능합니다. MPZ, PMP22 유전자의 병적 변이가 동…
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밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 #길랑바레#에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. #외안근마비#와 #운동실조#, 무반사를 특징으로 하며 GQ1b 항체가 80-90%의 환자에서 확인이 됩니다. …
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데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다. 원인 데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유전자의 병적 변이가 원인입니다. 대표적인 원인 유전자: MPZ (myelin p…
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선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게 시작되나 점차 진행하는 것이 특징입니다. 증상은 4-12세 사이에 일반적으로 발견됩니다. 원인 베커형 선천근긴장증은 열성 형질로 …
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우성 선천성 근긴장증 (Dominant myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 연속적인 7세대 64명 가족의 구성원이었습니다. 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는…
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근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상…
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이 질환은 말초신경질환으로, 지속적인 근육섬유 활동이 나타나 근 경직, 근육잔떨림이 발생하는 질환입니다. 매우 드문 질환으로 아직 100-200명 정도의 환자만이 보고되어 있습니다. 아직 원인은 명확하지 않으나 자가면역질환의 일종으로 나타나는 경우가 많으며, 일부에서는 유전적 원인도 기여하는 것으로 보고됩니다. 아…
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증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로, 근긴장증을 유발할 수 있는 질환이나 약물이 있는 경우를 말합니다. #감기#나 #스트레스#, 운동, 약물, 특정 음식과 같은 유발요인이 있을 때 증상이 악화될 수 있습니다. 원인 근육의…
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거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다. 원인 이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천…
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출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹…
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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음…
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중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 환자는 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 …
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다. 원인 여러 유전자의 이상으로 인해 발…
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근육 생검 상 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3가지 형으로 분류합니다. 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 밝혀져 있습니다. X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게…
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선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 미세심(minicore) 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scoliosis) …
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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 …
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주기마비 저칼륨혈성은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하(혈청 칼륨 <3.5mEq/L)를 특징으로 합니다. 마비 증상은 깊은 힘줄 반사가 감소되며 이는 원위부보다 근위부에서 더욱 현저한 근육의 약화를 보입니다. 증상은 수 분에서 수시간에 걸쳐 발생하며, …
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봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 #다발성근염#을 위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때, 진단되기도 합니다. 봉입체 근염은 근육의 피로와 약화가 몇 달 또는 몇 년에 …
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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이 나타나며, #암#이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 원인 암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군…
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카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하여 조기에 #뇌졸중#, #치매#, #두통# 등의 다양한 증상을 일으키는 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 원인 카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3(NOTCH3) 유전자의 돌연변이로 인해서 발생합니다…
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요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용 단계의 이상으로 발생합니다. 요붕증은 크게 뇌에서 생성되는 항이뇨호르몬이 부족하여 발생하는 중심성 요붕증 (다른 말로 신경성 요붕증)과 신…
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소아에서 장폐색증을 일으키는 뚜렷한 기질적인 원인 없이 장폐색증의 증상이 나타나는 것을 말합니다. 원인 신생아 시기에 나타나는 경우가 대부분이고 발병 원인은 밝혀지지 않았습니다. 증상 증상은 구토, 배변 장애(#변비# 또는 #설사#), 복부 팽만 등 일반적인 장폐색증상과 경구 식이 섭취 감소, 식욕…
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불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전 질환으로 치아가 반투명하거나 청회색, 황갈색 등으로 변색되는 증상을 특징으로 합니다. 원인 유전적인 원인이 큰 부분을 차지합니다. 먼저 이 질환은 1형, 2형, 3형으로 나눌 수 있고 1형은 17번 염색체 장완에 있는 COM1A1과 7번 염색체 장완에 위치한 COL1A…
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폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 #호흡부전#을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의 이상에 의해 발생하며 빈도가 낮습니다. 원인 폐포단백질증은 폐포 내에서 발생하는 단백질의 이상…
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가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 원인 가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로…
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노리에병이란 성염색체 열성 유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다. 원인 아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. NDP 유전자는 X 염색체의 단완(Xp11.4) 에 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 …
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선모충증은 인수 공통 기생충인 선모충에게 감염되어 발생하는 질환입니다. 선모충은 사람, 돼지 등 포유 동물의 근육에 주로 기생하면서 구토와 열을 일으킵니다. 감염된 근육의 강직과 통증, 안면 #부종#, #결막염#, 호흡 곤란 등을 일으킬 수 있습니다. 원인 선모충증은 장에 기생하는 작은 회충인 선모충에 감염…
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단순 포진성 뇌염은 단순 포진 바이러스가 뇌에 염증을 일으켜서 발생하는 질환을 의미합니다. 1형(HSV-1)과 2형(HSV-2)으로 구분됩니다. 1형(HSV-1)이 단순 포진성 뇌염의 90%를 차지합니다. 원인 단순 포진성 뇌염은 크게 3가지 방식으로 전파됩니다. 첫 번째는 바이러스가 삼차 신경 혹은 후…
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척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 신경퇴행성 질환 중 하나로, 주로 진행성 운동 실조, 구음 장애, 연하(삼킴) 장애 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. SCA는 현재까지 28가지 유형으로 분류되고 있습니다. 유형별로 번호가 매겨집니다. 여러 임상 증상과 유사성에 따라 분…
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병적 방화는 불을 지르고 싶은 충동을 억제하지 못하여 반복적으로 불을 지르는 행위로, 불이 나는 것을 보고 긴장이 완화되고 희열을 느끼는 충동 조절 장애의 일종입니다. 범죄를 은폐하거나 복수하기 위해 고의적으로 방화하는 것과는 다릅니다. 망상, 환각 등에 의한 방화도 병적 방화에 해당하지 않습니다. 어린이의 단순한…
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연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal Dysplasia)은 짧은 사지, 다지증(손가락이나 발가락의 숫자가 정상보다 많음), 골격의 발육 부전, 손발톱과 치아의 발육 부전 등의 특징을 보이는 선천적 왜소증으로, 아주 드문 유전 질환입니다. 1940년에 엘리스-반-크레벨트 증후군(Ellis-van Cre…
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사이트린 결핍(Citrin deficiency)은 성인형 시투룰린혈증(citrullinemia type II, CTLN2)을 유발하거나, 담즙정체성 간염을 동반하는 신생아기의 NICCD(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)의 원인이 됩니다.…
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감각신경성 난청은 달팽이관의 청각세포로부터 뇌의 청각을 담당하는 부위까지의 신경 부위에 이상이 생겨 청력이 저하되는 현상을 의미합니다. 원인 바이러스 감염, 종양, 정신적 원인 등으로 인해 발생합니다. 머리 부분을 다쳤을 때 발생합니다. 소음에 반복적으로 노출되어 발생합니다. 치료제나 화학물질로 인해 발생합…
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신경교종은 뇌와 척수의 내부에 있는 신경교세포에서 기원하는 종양입니다. 신경교세포는 신경세포에 영양을 공급하고 보호하며, 구조적으로 지지합니다. 신경교종은 대부분 주위 정상 조직을 침투하여 자라고, 빠른 성장을 보이며, 수술로 완전히 제거하기 어렵습니다. 원인 최근 인간 유전자, 즉 게놈이 밝혀지면서 뇌종양…
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척수 손상은 질병이나 외상에 의해 척추 내에 존재하는 중추신경계인 척수에 손상이 생김으로써, 척수가 지배하는 하지 및 상지의 운동, 감각과 자율신경 기능에 이상이 생기는 질환을 의미합니다. 원인 척수 손상은 70%가 외상에 의해, 30%는 종양 또는 감염과 같은 질병에 의해 발생합니다. 40세 이전에는 외상…
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방광소장 누공이란 선천적인 장애, 손상, 질환으로 인해 방광과 소광 사이에 통로가 생겨 연결되는 질환을 의미합니다. 정상적으로는 소광과 방광이 연결되어 있지 않습니다. 원인 방광과 소장의 누공은 일반적으로 장관계 질환에 의하여 발생합니다. 가장 흔한 원인은 국소적인 #장염#입니다. 그 외에 소장 결핵, 악성…
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설인신경통은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경인 설인신경이 분포하는 부위(편도선, 인두, 혀 뒤쪽)에 격심한 통증을 일으키는 질환입니다. 설인신경은 혀와 인두의 감각을 담당합니다. 대부분 40~60대에서 많이 나타납니다. 원인 설인신경통의 원인은 삼차신경통과 마찬가지로 확실하게 밝혀지지 않았습니다. 다만 대부…
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듀피트렌 구축은 4, 5번째 손가락이 펴지지 않는 질환을 의미합니다. 듀피트렌은 이 질환을 처음 발견한 프랑스 의사의 이름입니다. 이 질환은 손바닥 피부밑 건막이 비정상적으로 두꺼워지면서 발병합니다. 환자는 대부분 50, 60대 남성입니다. 이 질환의 발병은 #당뇨#, 음주와 관련이 있으며, 유전적 성향도 관계됩니…
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대퇴골과 정강이뼈 사이의 무릎관절에는 관절의 움직임을 부드럽게 해 주는 연골이 있습니다. 이 연골은 반달(반월)처럼 생겨서 반월상연골이라고 합니다. 관절의 내측과 외측에 각각 하나씩 있습니다. 이 반월상연골은 무릎에 가해지는 충격을 흡수하고, 무릎의 압력을 줄여 관절 운동을 부드럽게 합니다. 원인 원판형 …
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