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멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로, 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나눌 수 있습니다. 눈 피부 백색증은 돌연변이가 일어난 유전자에 따라서 1형에서 4형으로 분류되며 혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 …
질병 평가 1 명
3.3
망막은 사진기의 필름처럼 물체의 상이 맺히는 곳입니다. 이 곳에도 영양분을 공급하기 위한 동맥과 정맥이 있는데, 이 중 정맥이 막혀 나타나는 질환이 망막정맥폐쇄입니다. 정맥은 중심정맥과 분지정맥으로 나뉘는데, 어떤 부분에 폐쇄가 생겼는지에 따라 증상이 다릅니다. 원인 망막정맥폐쇄는 망막 혈관의 경화로 인해 …
질병 평가 1 명
4.0
난소난관염은 난관이 세균에 감염되어 염증이 발생한 질환을 의미합니다. 염증이 난소에만 발생하는 경우는 드물고, 대개는 난관염, 주위의 골반 내 염증과 합병되어 발생합니다. 난관염에서 파급되어 난소 주위 #복막염#을 유발하기도 합니다. 또한 난소 주위나 난소 자체에 염증이 퍼져 난관 농양, 난소 농양이 형성되기도 합…
질병 평가 1 명
4.7
만성 콩팥병은 3개월 이상 지속되는 신장 손상이 있거나 신장 기능이 감소하는 질병 상태를 의미합니다. 만성 콩팥병은 신장의 손상 정도와 기능의 감소 정도에 따라 다음의 5단계로 나누어집니다. - 1단계: 신장 기능의 지표인 사구체여과율이 90이상으로 정상이지만, 신 손상의 증거인 소변 검사의 이상 혹은 신장…
질병 평가 3 명
3.0
#당뇨병# 환자에서 지속적인 고혈당으로 인해 모세혈관에 손상이 생기고, 이로 인해 망막 전반에 허혈손상이 일어나고, 신생혈관이 발생하여 실명으로 이어지는 대표적인 허혈망막질환입니다. 원인 고혈당은 세포 내에도 고혈당을 유발하여 혈관확장인자의 활성을 감소시키고, 혈관수축인자에 대한 민감도를 증가시키며, 이로…
질병 평가 6 명
3.8
중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 1-1) 신경근육접합부 신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육 수축…
질병 평가 2 명
3.7
부스럼(종기)은 모낭(털집)에서 기원한 깊은 염증성의 결절을 말합니다. 대부분 #모낭염#에서 진행되고, 심해질 경우 고름집(#농양#)으로 발전합니다. 부스럼은 단단하고, 누르면 아픈 붉은 결절로 발생하여 며칠이 지나면서 크기가 커지고 통증이 생기며, 출렁거림(fluctuation)이 발생하고, 터지면 괴사된 물질을…
질병 평가 1 명
5.0
기꾸찌병은 조직구 괴사성 림프절염으로도 불리며 목 부위의 림프절이 커지고 발열과 통증이 동반되는 양성 염증성 질환입니다. 매우 드문 질환으로 40세 이하의 젊은 사람에서 많이 발생하며, 청소년기에는 남녀에서 비슷하게 발생하나 성인에서는 남성보다 여성에게서 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 원인 기…
질병 평가 2 명
3.3
첨형콘딜로마는 가장 흔히 나타나는 성 전파성 감염병입니다. 성생활을 하는 사람의 적어도 50%는 살아가는 동안 한 번쯤 이 바이러스에 감염되게 됩니다. 성기나 항문 주변의 습기가 있는 조직에 영향을 주어 작고 피부색과 비슷한 돌기같은 #사마귀#가 나기도 하고 브로콜리 모양처럼 보이기도 합니다. 대부분 경우에 사마귀…
질병 평가 1 명
4.0
족부에서 발생하는 신경 압박 증후군의 가장 흔한 형태입니다. 제2,3 족지간 물갈퀴 공간에서 주로 발생하고, 대개 제1, 제4족지간 물갈퀴 공간에는 잘 발생하지 않습니다. 보행중 발이 지면에서 들릴 때, 발가락으로 가는 신경이 발허리뼈 사이의 인대와 발바닥 사이에서 반복적으로 눌리면서 발생하는 일종의 신경 포착 증…
질병 평가 1 명
2.0
종격동이란 폐장, 심장, 대동맥, 식도 등 우리 몸에서 생존과 관계되는 거의 모든 장기들이 모여 있는 부위이며 생명과 관련된 매우 중요한 부위로, 이곳에 발생하는 종양과 낭종을 종격동 종양이라고 합니다. 종격동은 일반적으로 전상종격동, 중종격동, 후종격동의 3부분으로 구분하는데, 해부 구조에 따라 빈발하는 종류가 …
질병 평가 1 명
4.3
침샘막힘은 어떠한 원인으로든 타액의 배출 경로가 좁아져 생성된 타액이 원활이 구강 내로 분비되지 못하는 질환을 말합니다. #타석증#(Sialolithiasis)은 성인의 침샘에서 발생하는 가장 흔한 질환 중 하나이며 침샘막힘의 가장 흔한 원인입니다. 매년 1000명의 성인 중 12명이 이 질환을 앓고 있고 환자의 …
질병 평가 3 명
4.6
군발두통은 결막충혈, 눈물, 코막힘, 콧물, 땀 등의 자율신경증상을 동반하는 심한 두통이 집단적으로, 그리고 주기적으로 나타나는 질병을 말합니다. 군발두통의 유병률은 대략 10만 명당 약 100~400명 정도로 알려져 있습니다. 다른 두통은 대개 여성에서 많이 나타나는데 비해, 군발두통은 남성이 전체 환자의 90%…
질병 평가 1 명
5.0
대동맥 협착증은 대동맥궁이 하행 대동맥으로 이행하는 부위의 대동맥, 특히 동맥관이 붙는 근처가 좁아지는 기형을 의미합니다. 대동맥 협착증은 동반 기형의 유무에 따라 단순 대동맥 축착(Simple COA)과 복잡 대동맥 축착(Complex COA) 두 가지로 나뉩니다. 이 구분에 따라 임상 양상, 치료, 예후가 매우…
질병 평가 1 명
4.7
복시는 한 물체에 대해 두 가지 영상을 보는 현상을 말합니다. 복시는 한쪽 눈만 뜨는 경우(단안복시) 또는 보다 일반적으로 두 눈을 모두 뜨는 경우(양안복시) 발생할 수 있습니다. 양안복시는 어느 한쪽 눈을 감으면 사라집니다. 복시의 원인에 따라 눈의 통증, 돌출 눈, 근쇠약 등 다른 증상도 발생할 수 있습니다. …
질병 평가 4 명
3.1
발목의 뼈 중에서 거골에 주로 발생하는 병입니다. 원인 발목을 다쳐서 발생하기도 하고, 전혀 다친 적이 없어도 발생합니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 증상 평지 보행에 장애가 있을 정도로 증세가 심한 경우는 많지 않고, 걸어가다가 순간적으로 아프거나 못 뛰거나 내리막길에서만 통증이 있는 경우…
질병 평가 1 명
4.0
척수종양은 일반적으로 척수 실질 내에서 발생하는 종양을 의미하나 척수뿐만 아니라 척추관에 존재하는 척수 신경근, 척수신경근의 다발인 마미 및 기타 조직에 발생하여 신경조직을 압박하거나 침범하는 종양을 총괄하여 척수종양이라고 합니다. 종류 종류는 흔히 발생부위에 따라 경막외(경막바깥), 경막내수외(경막내부 …
질병 평가 1 명
4.3
혈전이란 혈관 속에서 피가 굳어진 덩어리를 말하며, 혈전증이란 혈전에 의해 발생되는 질환을 말합니다. 혈전증은 혈전색전증이라고 하기도 하며, 특히 혈전에 의하여 혈관이 막히며 발생하는 질환을 일컫습니다. 우리 몸은 여러 가지 혈전형성인자와 조절인자가 균형을 이루고 있어서 정상 상태에서는 과도한 혈전이 만들어지지 않…
질병 평가 1 명
2.7
로타 바이러스에 의한 현성 감염으로 대변-입으로 감염되는 것이 주요 전파 경로이며 약 24~72시간의 잠복기를 가집니다. #구토#와 발열, 피가 섞이지 않은 물#설사#를 초래하여 #탈수증#을 일으킬 수 있는 질병입니다. 주로 영유아나 아동에서 발생하는 질환이나 노인 병동 등에서 집단발병이 일어나기도 합니다. 또한,…
질병 평가 1 명
3.0
오목가슴은 앞가슴이 움푹 들어간 흉곽 기형을 의미합니다. 흉곽 기형 중에서 가장 흔한 질환입니다. 오목가슴이 발생하는 원인은 아직 분명하지 않습니다. 다만 하부 흉골과 인접 늑골 사이를 이어주는 연골이 과다하게 성장하여 흉골이 제대로 자라지 못하고 안으로 함몰되는 것으로 알려져 있습니다. 일반적으로는 성장하면서 함…
질병 평가 1 명
2.3
샅백선은 곰팡이가 사타구니 피부 표면에 감염되어 발생하는 질환입니다. 발#무좀#이나 손발톱무좀이 있는 경우에 이로부터 곰팡이가 파급되어 생기는 경우가 많습니다. 여름에 흔히 발생하며, 사타구니 등 피부가 접히고 습기가 잘 차는 부위에 흔히 발생합니다. 주로 성인 남자에서 발생합니다. 원인 활동량이 많을 때 …
질병 평가 1 명
4.3
입술의 양 옆이 세균이 감염되어 발생하는 질환입니다. 원인 비타민 B2, 철분 등 필수 영양소의 결핍이 원인이 됩니다. 이러한 영양소는 피부와 점막의 건강을 유지하는데 중요한 역할을 합니다. 이들이 부족하면 구각염이 발생할 수 있습니다. 효모균인 칸디다 알비칸스에 의한 감염이 구각염을 일으킬 수 있습니다. …
질병 평가 2 명
3.0
용혈성 요독 증후군은 4세 이하 영유아나 고령의 환자에게 급성 #신부전#을 일으키는 질환입니다. 이 질환의 특징은 미세혈관 병성 용혈성 빈혈과 혈소판 감소증입니다. #설사#가 동반되는 유형을 전형적(설사 연관형) 용혈 요독 증후군으로, 그 외 다른 유형을 비전형적(설사 무관형) 용혈 요독 증후군으로 구분합니다. …
질병 평가 1 명
4.0
쯔쯔가무시병은 오리엔티아 쯔쯔가무시에 의해 발생하는 감염성 질환입니다. 진드기의 유충에 물려서 발생하며 발열, 두통, 피부발진으로 나타나고 진드기가 달라붙은 부위에 가피가 관찰되는 것이 특징입니다. 원인 쯔쯔가무시병은 오리엔티아 쯔쯔가무시라는 세균을 가지고 있는 진드기의 유충이 사람을 물 때 오리엔티아 쯔쯔…
질병 평가 1 명
5.0
일과성 뇌허혈증은 혈전이 혈관을 막기 전에 저절로 녹아서 그 증상이 몇 분 또는 몇 시간 이내(24시간 이내)에 사라지는 것을 말합니다. 즉, 마비되었던 팔다리가 금방 회복되며, 잠시 말을 못 하다가 다시 할 수 있게 되기도 합니다. 이러한 일시적인 #뇌졸중# 증세를 일과성 뇌허혈증, 일과성 허혈 발작이라고 부릅니…
질병 평가 1 명
1.7
정상적인 경우 복강 안의 장기는 복막 안에 존재하는데 이러한 장기가 복벽(복강 앞쪽의 벽)의 약한 부분을 통해 복강 밖으로 빠져 나오는 것을 탈장이라고 하며, 특히 서혜부(사타구니) 주위를 통해 빠져 나온 경우를 서혜부 탈장이라고 합니다. 직접 탈장은 서혜부 후복벽의 약한 부분을 통해 튀어나오게 되고, 간접 탈장은…
질병 평가 2 명
4.3
추간판의 손상 및 탈출로 염증이 생긴 신경근에 기계적 압박이 추가되어 경추, 흉추 혹은 요추부 축성 통증 및 신경근 자극 증상을 유발하는 질환입니다. 원인 나이가 들면서 추간판은 퇴행성 변화를 필연적으로 겪게 되고, 10대 후반이나 20대 초반부터 이런 과정들이 나타날 수 있습니다. 추간판이 퇴행됨에 따라…
질병 평가 1 명
4.0
신부전은 신장 기능이 저하된 상태를 의미하며, 임상 경과에 따라 급성과 만성으로 구분할 수 있습니다. 급성 신부전은 갑작스러운 신기능 저하로 인해 질소화합물을 포함한 노폐물과 잉여의 수분이 신장으로 배출되지 못하고 체내에 저류되는 상태입니다. 만성 신부전은 지속적으로 신장의 기능이 비가역적으로 저하된 상태를 의미하…
질병 평가 1 명
3.7
급성백혈병은 조혈모세포가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초 혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지면서 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 급성백혈병은 백혈병 세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병과 급성 림프성 백혈병으로 나뉩니다. 급성골수성백혈병은 가장 흔한 형태의 #백혈병#입니다. 주로 성인에게 발병하…
질병 평가 1 명
5.0
여러 가지 원인에 의하여 피부를 자꾸 긁게 되면 피부가 두꺼워지면서 주름이 심하게 보이는 태선화(lichenification) 현상이 나타나는데 이를 만성 단순태선이라 하고, 심한 가려움증을 동반합니다. 원인 가장 일반적인 원인은 자신의 면역 체계가 갑상선을 공격하여 갑상선 기능 이상을 유발하는 것입니다. …
질병 평가 1 명
3.3
WPW 증후군은 심방과 심실 사이에 비정상적인 전기 회로가 존재해 이 통로로 전기적 신호가 먼저 전달되면서 심실근이 일찍 흥분하는 #부정맥#(맥박이 불규칙한 상태)의 일종을 가리키는 질환입니다. 심방과 심실 사이에 선천적으로 존재하는 비정상적인 전기 자극 전달 통로인 부전도로를 통한 전향 전도는 심방에서 심실로 전…
질병 평가 1 명
5.0
주로 여름철에 소아나 영유아의 피부에 잘 발생하는 얕은 화농성 감염을 말하며, 물집 농가진(포도알균 농가진, bullous impetigo)과 비수포 농가진(접촉전염 농가진, impetigo contagiosa)의 두 가지 형태로 나타납니다. 황색 포도알균이 주 원인균이나 화농성 사슬알균(Streptococcus …
질병 평가 1 명
3.7
장폐색은 장, 특히 소장이 부분적으로 또는 완전히 막혀 음식물, 소화액, 가스 등의 장 내용물이 통과하지 못하는 질환을 말합니다. 기계적인 원인으로 장이 막히는 경우(기계적 장폐색mechanical obstruction)와 장의 운동이 중지되어 기능적으로 폐쇄되는 경우(마비성 장폐색 paralytic ileus)가…
질병 평가 1 명
4.3
뎅기열은 뎅기 바이러스가 사람에게 감염되어 생기는 병으로 고열을 동반하는 급성 열성 질환입니다. 뎅기 바이러스를 가지고 있는 모기가 사람을 무는 과정에서 전파됩니다. 이 모기는 아시아, 남태평양 지역, 아프리카, 아메리카 대륙의 열대지방과 아열대지방에 분포합니다. 우리나라에는 없는 병이지만, 최근에는 유행지역에 다…
질병 평가 1 명
4.0
척추 골수염은 척추에 감염이 생긴 질환입니다. 이 질환은 다른 부위에 발생한 염증의 병균이 혈액을 통해 전파되거나, 척추의 시술 및 수술 등으로 인해 직접 병균이 침입하여 발생합니다. 원인 다른 부위의 감염이 파급되어 발생하는 척추 골수염은 피부, 연조직, 비뇨기계, 심장, 호흡기, 혈관주사 부위 등이 원인…
질병 평가 1 명
4.0
모소낭은 피부와 피하 조직을 침범하는 모발과 연관된 만성 염증성 질환으로, 대부분 항문 후방 천미골(엉덩이 꼬리뼈) 부위에 발생하나 겨드랑이, 서혜부, 손가락 사이, 뒷머리뼈 부분, 팔다리의 절단면, 배꼽, 두피 등에서도 생길 수 있다. 모발이 침범함에 따라 이물 반응성 농양의 형태로 나타납니다. 발생 비율은 남자…
질병 평가 1 명
3.3
자궁경관무력증은 임신 제 2삼분기에 진통이나 자궁 수축 없이 자궁 경관이 개대되어 임신 유지가 되지 않는 질환입니다. 자궁경관무력증이 발생할 시 개대된 자궁 경관을 통해 양막이 돌출되기도 하며, 조기 양막 파수가 동반 되기도 합니다. 이로 인해 결과적으로 유산이나 조산이 발생할 수 있으며, 습관성 유산의 원인이 되…
질병 평가 1 명
5.0
비염증성 원인에 의해 각막의 변형이 발생되어 각막이 비정상적으로 얇아지면서 돌출되어 그로 인해 부정난시가 발생하는 진행성 질환입니다. 두께가 감소한 부위의 각막은 돌출되며 마치 종 모양과 유사하여 원추각막이라고 합니다. 원추의 정점은 시축의 바로 아래에 주로 위치합니다. 원인 원추각막의 병인은 아직 확실히…
질병 평가 1 명
4.3
비인두의 림프조직이 과다하게 증식한 것으로 보통 인두측삭의 림프조직과 인두림프 소포의 증식을 동반합니다. 인두편도는 보통 5~10세에 발육이 가장 왕성하며 사춘기 이후에는 자연히 위축되거나 소실됩니다. 원인 급성 염증의 반복과 비강 또는 부비동의 만성 염증이 이 질환의 가장 큰 원인이 되며, 이른바 림프성 …
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4.3
반달연골 이상은 여러 원인으로 인해 반달연골에 이상이 생겨 무릎에 통증이 생기고 관절을 제대로 움직이기 힘들어지는 질환을 의미합니다. 반달연골은 대퇴골과 정강이뼈 사이의 무릎에 있는 연골로, 관절의 내측과 외측에 하나씩 존재합니다. 그 모양이 반달(C자)과 비슷하다고 하여 반달연골이라는 이름이 붙여졌습니다. 반달연…
질병 평가 1 명
5.0
심방세동은 심방 내에서 발생하는 빠르고 불규칙한 전기 신호로 가장 흔한 부정맥의 한 종류입니다. 약 2%의 유병률을 보이며, 30초 이상 지속되는 심방세동이 7일 이내 자발적으로 사라지는 경우 발작성 심방세동이라 하며, 7일 이상 지속되는 경우 지속성 심방세동이라 합니다. 원인 심방 세동의 원인은 다양하며 …
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3.7
침샘은 해부학적으로 이하선, 악하선, 설하선 및 입술 및 구강 점막 내에 분포하는 소침샘으로 분류합니다. 침샘이 평상시보다 커지거나 딱딱하게 만져지는 경우 비정상적인 비대로 의심할 수 있습니다. 원인 타액선의 비정상적인 비대는 대개 타석 혹은 감염이나 염증으로 인한 경우가 흔하나, 침샘이 딱딱하게 만져지면…
질병 평가 1 명
2.3
젖샘의 염증이자 유방염이라고도 합니다. 유방에 생긴 염증으로 대부분 18세에서 50세 사이의 여성에서 발생합니다. 이러한 질환은 수유기의 염증성 질환과 비수유기의 염증성 질환으로 크게 구분하며, 유방 피부에 발생하는 염증성 질환과 기타의 특수한 염증성 질환들도 포함될 수 있습니다. 원인 유관에 세균이 번…
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2.7
전두 측두엽 #치매# (Frontotemporal dementia)란, 뇌의 앞쪽인 전두엽과 옆쪽 아래의 측두엽에 국한된 병리적 변화로 인해 전두엽-측두엽의 기능이 저하되어 나타나는 퇴행성 #치매#의 일종입니다. 전두엽과 측두엽에 병변이 발생하며, 성격 변화나 이상행동, 혹은 언어장애로 시작하고 상대적으로 기억력이…
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점막하근종은 자궁의 안쪽인 점막 근처 근육에서 발생하여 자궁 안쪽으로 자라나는 형태의 #자궁근종# 입니다. 점막하근종은 #자궁근종# 중에서도 자궁내막의 모양을 직접적으로 변형시키는 근종이기 때문에 #자궁근종# 중에서도 가장 위험한 근종으로 알려져 있습니다. 생리통, 생리과다, 부정출혈 등의 증상에 가장 큰 영향을 …
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대식세포 활성화 증후군(MAS)은 신체의 방어 메커니즘인 활성화된 대식세포가 건강한 조직과 장기를 공격하기 시작하는 조절되지 않는 면역 반응으로 특징 지어지는 생명을 위협하는 질환입니다. 이 증후군은 종종 전신 청소년 특발성 #관절염#(SJIA)과 성인발병 스틸병을 포함한 #류마티스# 질환과 같은 전신 염증성 질환…
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이염성 백질이영양증은 소아의 백질대사 질환 중에서 대표적인 질환입니다. 아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)가 감소하여 유발되는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 매우 희귀한 병입니다. 원인 아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)를 만드는 유전자의 돌연변이가 여러 부위에서 발견되었습니다. …
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척수는 뇌에서 전신으로 가는 신경 섬유가 모여 있는 곳입니다. 척수는 척추뼈와 경막으로 둘러싸여 있고, 뇌척수액이 흐르는 지주막하 공간에 떠있습니다. 척수수막류는 척추뼈와 경막에 선천적으로 결손이 발생하여 척수강 내에 있는 척수액을 싸는 막과 그 안의 신경 등이 척추강 밖으로 나와 있는 것을 의미합니다. 원…
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잠재성 이분 척추는 신경에는 이상이 없으나, 등뼈(척추)가 완전히 만들어지지 못하여 그 일부가 가운데에서 붙지 못하고 갈라져 있는 선천성 기형입니다. 원인 뇌와 척수는 아이가 엄마의 배 속에 있는 시기에 평평한 판 모양을 하고 있다가 동그랗게 말려 관(tube) 모양으로 변합니다. 이렇게 뇌와 척수가 동그랗…
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캐취22 증후군은 22번 염색체 장완 11.2부위 결손 증후군을 가리킵니다. 흔한 이상 소견으로 심장 결함, 얼굴모양의 이상, 흉선의 저형성, 입천장 갈림, 저칼슘 혈증으로 대변되는 증후군입니다. 발달지연과 면역 결핍을 동반하기도 합니다. 과거에 유사하지만 표현형이 약간씩 달랐던 디죠지증후군, 원추부 동맥간 심기형…
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