레트증후군

X염색체 연관성 우성 질환으로 여아 출생 10,000~15,000명당 한 명 정도의 발생률을 보입니다. 1966년 독일의 안드레아스 렛(Andreas Rett) 박사가 처음 임상적으로 환자를 기술한 이래로 전 세계적인 임상 보고가 이어지다가 1999년 주요 원인 유전자인 MECP2 유전자의 이상이 병의 원인으로 밝혀지면서 임상진단과 더불어 유전자 진단이 가능하게 되었습니다. 대부분 여자 어린이에게서 만 1~2세경에 발달 정지 및 지연이 발생하여 병원을 찾게 됩니다.

원인은 X염색체 안에 있는 MECP2(Methyl CpG binding Protein 2) 유전자의 이상입니다. 그러나 가족력과 연관되어 유전되기보다는 대부분 가족력 없이 산발적 돌연변이로 발생합니다.

1세 이전에는 비교적 다른 여자 어린아이와 같은 정상 발달을 보이다가 이후 점진적으로 언어와 운동 발달이 멈추거나 퇴행을 보이는 것이 특징입니다. 서서히 머리의 크기가 작아져서 2~5세 사이에는 머리 둘레가 정상에 비해 작아지는 소뇌증을 보입니다. 과거에 습득한 손의 기능을 잃어버리고 손을 입에 넣거나 박수를 치거나 손을 쥐어짜는 모양, 손을 씻는 행동 등을 반복적으로 보이는 손의 상동증이 특징적으로 나타납니다. 또한 보행 장애가 있어 뒤뚱거리며 걷고 이를 갈거나 숨 쉬는 모양이 변하는 등의 증상이 동반되며 뚜렷한 언어 발달의 장애 및 퇴행을 보입니다. 일부의 환자에게서는 정상 발달을 보이는 시기 없이 처음부터 발달 지연을 보이거나, 머리 크기가 정상 크기와 비슷할 수도 있습니다. 따라서 여자 어린아이에게서 원인을 알 수 없는 발달 지연 및 언어 지연이 있다면 한  번쯤 의심해야 합니다.

임상적으로 병이 의심된다면 임상 진단 기준을 참조하여 임상 진단을 내리고 유전자 검사로 확진할 수 있습니다. 레트증후군 환자의 70~80%가 위에서 언급한 MECP2 유전자의 이상을 보여 확진할 수 있지만, 일부에서는 유전자 검사에서 음성을 보이기도 합니다. 이럴 때에는 임상진단 기준에 따른 진단을 할 수 있습니다.

완치할 수 있는 방법은 없으나 현재의 발달 상황을 보존하기 위한 재활치료는 꾸준히 하는 것이 중요하며 간질(뇌전증)이 합병되었을 때는 적절한 항경련제의 복용이 필요하고 심부정맥 및 척추 측만, 수면 장애, 이갈기, 과호흡에 따른 복부 팽만 등의 합병증이 예상되므로 전문의와 상의하여 이에 관한 적절한 추적 관찰이 필요합니다.

임상병기에 따라 1기에서 4기로 병이 진행하며 1기는 발달의 정지, 퇴행이 시작되는 시기이고 제2기는 급속하게 발달 퇴행이 진행하는 시기로 이 시기에 진단되는 경우가 많습니다. 3기에 접어들면 퇴행의 속도가 늦춰지지만, 간질(뇌전증) 등의 합병증이 동반될 때가 많습니다. 4기가 되면 말기로 환자의 많은 수가 보행을 할 수 없게 됩니다. 대부분 환자에게서 간질(뇌전증)이 동반되므로 전문의와 상의하여 적절한 항경련제 치료가 필요합니다. 또한 과호흡에 따른 복부 팽만, 수면 장애, 이갈기, 변비, 손발의 차가움, 부정맥 등의 자율신경계 부전 증상 및 척추 측만이 합병증으로 생기기도 하므로 이에 대한 추적 관찰 및 적절한 증상치료가 필요합니다.

질병 예방을 위한 방법은 따로 없습니다. 진단과 동시에 정기적으로 병원을 방문하여 환자의 상태에 대해 전문의와 상의하고 적절한 관리를 하는 것이 중요합니다.