경막상 혈종 소개 경막상 혈종 0.0 평가 0 건 혈액종양내과 혈액혈관 경막상 혈종(epidural hematoma)이란 경막외 혈종이라고도 하며 경막과 두개골 사이에 혈종이 형성된 것을 말합니다. 원인 경막에 있는 중수막동맥, 정맥 또는 경막정맥동 파열로 출혈하는데, 이 때 경막상 혈종이 형성됩니다…
건성 늑막염 소개 건성 늑막염 0.0 평가 0 건 소화기내과 소화기관 늑막강이나 엽간에 결핵균이 침입하면 장액 분비가 이상적으로 많아지는데 병이 회복됨에 따라 장액은 흡수되어 늑막의 비후와 유착이 일어납니다. 발병 당초 삼출액이 나오지 않지만 극히 조금 나오는 것을 건성 늑막염(dry pleurisy)이라…
거골 골절 소개 거골 골절 0.0 평가 0 건 정형외과 뼈근육 거골 골절(fracture of talus)이란 족근골중 거골에 금이 가거나 부러진 상태를 말하며, 족근골에서 종골 다음으로 빈발합니다. 이 골절은 이 뼈 자체의 기능과 이 뼈의 대부분이 관절면에 둘러싸여 있기 때문에 혈액공급에 취약하다…
갈레아찌 골절 소개 갈레아찌 골절 0.0 평가 0 건 정형외과 뼈근육 갈레아찌 골절(Galeazzi fracture)이란 요골 중에서 손목에 가까운 부위가 부러지고, 동시에 하요척관절이 빠져서 어긋난 상태를 말합니다. 수술적 치료가 꼭 필요하다는 뜻으로 필요 골절(fracture of the necessi…
가족성 선종성 용종증 소개 가족성 선종성 용종증 0.0 평가 0 건 혈액종양내과 전신 가족성 선종성 용종증 (familial adenomatous polyposis)이란 대장 용종 외에도 골종양, 연부조직 종양 등이 발생하는 유전병을 말합니다. 원인 종양 억제 역할을 하는 5번 염색체에 APC란 유전자가 있는데 …
가관절 소개 가관절 0.0 평가 0 건 정형외과 뼈근육 가관절(pseudarthrosis)이란 골절부의 뼈가 잘 유합되지 않아 마치 관절처럼 움직이는 상태를 남기고 있는 것을 말하며, 위관절이라고도 합니다. 원인 골절 후의 정복, 고정의 불량, 골절부의 세균감염증 등이 원인이 됩니다.…
면포 소개 면포 0.0 평가 0 건 피부과 피부 면포(comedo)란 모낭의 개구부가 피지의 덩이로 막혀있는 병변입니다. 개방면포와 폐쇄면포가 있습니다. 원인 개방면포는 피지가 피부표면으로 올라와 끝이 까맣게 변한 #여드름#이고, 폐쇄면포는 피지가 피부 표면으로 빠져 나오지 못…
낭성 신장 질환 소개 낭성 신장 질환 0.0 평가 0 건 비뇨의학과 생식비뇨기 낭성 신장 질환은 신장에 물혹이 생긴 상태를 의미합니다. 단순 낭종에서 악성 낭종까지 4단계로 분류됩니다. 유전성 질환인 #다낭성신#도 있습니다. 원인 다낭성신은 유전 질환입니다. 이외의 낭성 질환은 원인이 확실하지 않습니다. …
에이퍼트 증후군 소개 에이퍼트 증후군 0.0 평가 0 건 소아청소년과 팔과손 에이퍼트 증후군은 두정부의 첨형과 사지의 #합지증#이 나타나는 선천성 기형입니다. 불규칙적인 두개골 조기 유합, 안면 중앙부의 형성 부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보입니다. 1894년 휘튼(Wheaton)이 …
신경절 신경종 소개 신경절 신경종 0.0 평가 0 건 신경외과 신경계 신경절 신경종은 교감 신경절에서 기원하는 성숙된 신경절 세포와 신경 섬유로 구성된 양성 종양으로, 매우 드물게 발생합니다. 교감 신경절이 분포하는 위치에 따라 두개골 저부에서 골반강까지 발생합니다. 진행 속도가 느립니다. 후종격동에서 가…
척추 뇌저 동맥 증후군 소개 척추 뇌저 동맥 증후군 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 뇌로 산소와 영양분을 공급하는 혈관은 앞쪽 순환을 담당하는 경동맥계와 뒤쪽 순환을 담당하는 척추기저동맥계로 구분됩니다. 목의 뒤쪽으로 올라가는 좌우 한 쌍의 척추동맥은 두개골 안에서 하나로 합쳐져 기저동맥을 이룹니다. 이는 뇌간, 소뇌 …
미토콘드리아성 뇌근육병증 소개 미토콘드리아성 뇌근육병증 0.0 평가 0 건 신경과 뇌 미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마…
리 증후군 소개 리 증후군 0.0 평가 0 건 신경과 뇌 리 증후군(Leigh syndrome)은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징적으로 나타나는 유전 질환으로, 1951년 리 박사(Dr. Leigh)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA…
프리이드라이히 운동실조증 소개 프리이드라이히 운동실조증 0.0 평가 0 건 신경과 뇌 프리이드라이히 운동 실조증은 운동 실조증을 보이는 유전 질환입니다. 이는 상염색체 열성 유전 질환으로, 10~15세부터 서서히 진행됩니다. 프리이드라이히 운동 실조증은 9번 염색체 장완에 위치한 FXN 유전자가 원인 유전자입니다. …
혈색소침착증 소개 혈색소침착증 0.0 평가 0 건 소아청소년과 전신 혈색소침착증은 유전적으로 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전 질환입니다. 철분이 부적절하게 많이 흡수되면 간, 심장, 피부, 췌장, 관절, 고환 등에 철분이 과잉 저장되고, 이로 인해 질환이 유발됩니다. 백인(코카서스 인종…
멘케스병 소개 멘케스병 0.0 평가 0 건 내분비대사내과 내분비기관 멘케스병은 구리의 대사 과정 장애로 인해 구리 전달체에 결함이 생겨 구리의 결핍 및 구리 함유 효소의 기능 저하가 나타나는 치명적인 유전 질환입니다. 1962년 멘케스(Menkes)와 그의 동료들에 의해 처음 알려졌습니다. 꼬이고, 윤기…
뇌 동정맥 기형 소개 뇌 동정맥 기형 0.0 평가 0 건 신경외과 뇌 정상적인 뇌 혈류는 큰 동맥→작은 동맥→모세 혈관→작은 정맥→큰 정맥 순으로 흐릅니다. 큰 동맥의 높은 압력은 모세 혈관 및 작은 정맥을 거치면서 낮아집니다. 뇌 동정맥 기형은 선천적인 뇌 발생 과정에서 동맥과 정맥 사이에 발생했어야 할…
윌름즈 종양 소개 윌름즈 종양 0.0 평가 0 건 비뇨의학과 생식비뇨기 윌름즈 종양(콩팥모세포종)은 콩팥에서 발생하는 악성 종양입니다. 특별한 증상 없이 건강하던 소아의 복부에 종양이 만져져서 내원한 후 이 병으로 진단받는 경우가 많습니다. 원인 윌름즈 종양에는 다양한 유전적 요인이 개입되어 있습니다…
비정형 파킨슨 증후군 소개 비정형 파킨슨 증후군 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 비정형 파킨슨 증후군은 파킨슨병과 유사한 증상을 보이면서 이에 더하여 추가적인 증상을 보이는 퇴행성 질환을 의미합니다. 이러한 비정형 파킨슨 증후군에는 진행 핵상 마비, 다계통 위축, 피질 기저핵 변성, 루이소체 #치매# 등이 포함됩니다…
외상성 경막하 출혈 소개 외상성 경막하 출혈 0.0 평가 0 건 신경외과 뇌 외상성 경막하 출혈이란 교통사고와 같은 외부 충격으로 인해 뇌를 둘러싸고 있는 경막 안쪽 뇌혈관이 터지면서 뇌와 뇌의 바깥쪽 경막 사이에 피가 고이는 질환을 의미합니다. 경막하 혈종은 뇌를 압박할 수 있기 때문에 매우 긴급한 상황에 해당…
메켈 게실 소개 메켈 게실 0.0 평가 0 건 소화기내과 소화기관 메켈 게실이란 태생 초기 태아의 혈액 보급로인 제장관막관이 출생 전에 퇴화되지 않아 회장 벽에서 60~100cm 정도로 돌출된 비정상적인 낭을 형성하는 질환입니다. 소화기 선천 기형 중 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 독일의 해부학자 J…
림프관종 소개 림프관종 0.0 평가 0 건 성형외과 피부 림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma…
니스트 이형성증 소개 니스트 이형성증 0.0 평가 0 건 소아청소년과 전신 니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은…
거대지증 소개 거대지증 0.0 평가 0 건 정형외과 팔과손 거대지는 선천성 수부 기형의 약 0.5-0.9% 해당하는 매우 드문 질환으로, 손가락이나 발가락이 비정상적으로 비대해지는 기형을 말합니다. 연부조직 뿐 아니라 뼈, 인대, 신경, 혈관 모든 조직이 커지는 것이 특징입니다. 정확한 원인은 …
합지증 소개 합지증 0.0 평가 0 건 정형외과 팔과손 두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합되거나 물갈퀴 모양으로 나타나는 선천성 질환입니다. 2000명 중 1명 꼴로 발생하며, 특히 남자아이에게 더 높은 빈도로 발병하고 있습니다. 원인 명확하게 밝혀진 원인이 없습니다. #다지증#에…