밀러휘셔증후군 소개 밀러휘셔증후군 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 #길랑바레#에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. #외안근마비#와 #운동실조#, 무반…
데제린-소타스병 소개 데제린-소타스병 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다. 원인 데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유…
열성 선천성 근긴장증 소개 열성 선천성 근긴장증 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게 시작되나 점차 진행하는 것이 특징입니다. 증상은 4-12세 …
우성 선천성 근긴장증 소개 우성 선천성 근긴장증 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 우성 선천성 근긴장증 (Dominant myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 연속적인 7세대 64명 가족의 구성원이었습니다.…
근긴장디스트로피 소개 근긴장디스트로피 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로…
신경근육긴장 소개 신경근육긴장 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 이 질환은 말초신경질환으로, 지속적인 근육섬유 활동이 나타나 근 경직, 근육잔떨림이 발생하는 질환입니다. 매우 드문 질환으로 아직 100-200명 정도의 환자만이 보고되어 있습니다. 아직 원인은 명확하지 않으나 자가면역질환의 일종으로 나…
증상성 근긴장증 소개 증상성 근긴장증 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로, 근긴장증을 유발할 수 있는 질환이나 약물이 있는 경우를 말합니다. #감기#나 #스트레스#, 운동, 약물, 특정 …
거짓근긴장증 소개 거짓근긴장증 0.0 평가 0 건 신경과 뼈근육 거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이…
근섬유형 불균형 소개 근섬유형 불균형 0.0 평가 0 건 신경계 뼈근육 척추 출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았…
중심핵병 소개 중심핵병 0.0 평가 0 건 신경과 정형외과 뼈근육 중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중…
다발심병 소개 다발심병 0.0 평가 0 건 신경과 심장 뼈근육 눈 다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확…
근세관성 근병증 소개 근세관성 근병증 0.0 평가 0 건 신경과 뼈근육 근육 생검 상 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3가지 형으로 분류합니다. 다양한 유전자 돌연변이에 의…
주기마비 저칼륨혈성 소개 주기마비 저칼륨혈성 0.0 평가 0 건 신경과 정형외과 뼈근육 주기마비 저칼륨혈성은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하(혈청 칼륨 <3.5mEq/L)를 특징으로 합니다. 마비 증상은 깊은 힘줄 반사가 감소되며 이는 원위부보다 근위부에서 더…
봉입체 근염 소개 봉입체 근염 0.0 평가 0 건 정형외과 뼈근육 봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 #다발성근염#을 위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때,…
람베르트-이튼증후군 소개 람베르트-이튼증후군 0.0 평가 0 건 신경과 신경계 뼈근육 혈관혈액 람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이 나타나며, #암#이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 …
카다실 소개 카다실 0.0 평가 0 건 정신건강의학과 뇌 카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하여 조기에 #뇌졸중#, #치매#, #두통# 등의 다양한 증상을 일으키는 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 원인 카다실은 염색…
신장성 요붕증 소개 신장성 요붕증 0.0 평가 0 건 비뇨의학과 생식비뇨기 요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용 단계의 이상으로 발생합니다. 요붕증은 크게 뇌에서 생성되는 …
가성 장폐색증 소개 가성 장폐색증 0.0 평가 0 건 소화기내과 소화기관 소아에서 장폐색증을 일으키는 뚜렷한 기질적인 원인 없이 장폐색증의 증상이 나타나는 것을 말합니다. 원인 신생아 시기에 나타나는 경우가 대부분이고 발병 원인은 밝혀지지 않았습니다. 증상 증상은 구토, 배변 장애(#변비# 또…
불완전상아질형성 소개 불완전상아질형성 0.0 평가 0 건 소화기내과 소화기관 불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전 질환으로 치아가 반투명하거나 청회색, 황갈색 등으로 변색되는 증상을 특징으로 합니다. 원인 유전적인 원인이 큰 부분을 차지합니다. 먼저 이 질환은 1형, 2형, 3형으로 나눌 수 있고 1형은…
폐포단백질증 소개 폐포단백질증 0.0 평가 0 건 호흡기내과 호흡기관 폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 #호흡부전#을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의 이상에 의해 발생하며 …
가족성 칸디다증 소개 가족성 칸디다증 0.0 평가 0 건 감염내과 전신 가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질…
노리에병 소개 노리에병 0.0 평가 0 건 소아청소년과 신경계 노리에병이란 성염색체 열성 유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다. 원인 아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. NDP 유…
선모충증 소개 선모충증 0.0 평가 0 건 감염내과 전신 선모충증은 인수 공통 기생충인 선모충에게 감염되어 발생하는 질환입니다. 선모충은 사람, 돼지 등 포유 동물의 근육에 주로 기생하면서 구토와 열을 일으킵니다. 감염된 근육의 강직과 통증, 안면 #부종#, #결막염#, 호흡 곤란 등을 일으킬…
단순 포진성 뇌염 소개 단순 포진성 뇌염 0.0 평가 0 건 감염내과 신경과 뇌 단순 포진성 뇌염은 단순 포진 바이러스가 뇌에 염증을 일으켜서 발생하는 질환을 의미합니다. 1형(HSV-1)과 2형(HSV-2)으로 구분됩니다. 1형(HSV-1)이 단순 포진성 뇌염의 90%를 차지합니다. 원인 단순 포진성 뇌…
척수소뇌성 운동실조증 소개 척수소뇌성 운동실조증 0.0 평가 0 건 척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 신경퇴행성 질환 중 하나로, 주로 진행성 운동 실조, 구음 장애, 연하(삼킴) 장애 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. SCA는 현재까지 28가지 유형으로 분류…