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[의학뉴스] “얼굴뼈가 계속 자라"...어릴 때 '이 약' 과하게 사용한 탓, 29세女 사연은?

작성 24.11.04 18:33:10 조회 14

얼굴 뼈가 과도하게 자라는 희귀병을 앓는 20대 여성 사연이 공개됐다.

최근 유튜브 채널 'Truly'에는 얼굴뼈가 자라는 희귀병을 앓는 20대 여성의 이야기를 담은 영상이 게재됐다. 영상 속 주인공은 콜롬비아에 사는 레이디 아딜라(29). 레이디는 얼굴뼈가 과도하게 자라는 '섬유성 이형성증(fibrous dysplasia)'이라는 병을 앓고 있다.

레이디는 3살 때 섬유성 이형성증을 진단받았지만 병의 시작은 심장수술 이후부터라고 했다. 그는 "태어난지 얼마 안 됐을 때 심장 수술을 받아야만 했다"며 "수술은 성공적으로 끝났지만 이 과정에서 스테로이드 약물을 과도하게 사용한 탓에 섬유성 이형성증이 발생했다"고 말했다. 스테로이드가 각종 호르몬을 분비하는 뇌하수체에 악영향을 줘 하체보다 상체 쪽에 칼슘이 과도하게 쌓인 것이 원인이라는 설명이다.

진단 후 의료진들은 "레이디는 제대로 걸을 수조차 없고, 12살을 넘기기 어려울 것"이라고 내다봤다. 하지만 현재 29살인 레이디는 디자이너로 일하며 건강하게 살고 있다. 소셜미디어에 자신의 모습을 보여주는 일상을 올리면서 신체에 대한 긍정적인 인식을 확산하는 활동도 하고 있다.

그는 "사람들이 내 얼굴을 보고 놀라는 게 가장 힘들었다"며 "그 과정을 받아들이는 데 오랜 시간이 걸렸지만 아름다움은 외면보다 내면에서 더 빛을 발한다"고 말했다. 이어 그는 "앞으로도 당당하게 살아갈 것"이라고 덧붙였다.

단단한 정상 뼈 대신 미성숙한 뼈로 채워지는 병

레이디가 앓는 섬유성 이형성증은 단단한 정상 뼈 대신 미성숙한 뼈로 채워지는 병이다. 뼈의 발육 이상으로 정상적인 뼈조직이 미성숙 골과 섬유조직으로 대치되는 것이다. 미성숙 골은 정상 뼈보다 구조적으로 약해 변형, 골절, 통증 등을 유발한다. 그 결과 두개골 등의 뼈가 튀어나오거나 비대칭적으로 커지게 된다.

섬유성 이형성증은 크게 △뼈 하나만 병변이 생기는 '단발성' △여러 개의 뼈에 발생하는 '다발성'으로 구분된다. 환자의 약 80%는 단발성인 것으로 알려졌다. 단발성은 대퇴골(골반과 무릎 사이 뼈), 경골(종아리뼈), 두개골(머리를 구성하고 있는 뼈) 등의 부위 중 한 곳에 나타난다. 다발성은 대퇴골, 늑골, 골반골, 두개골 등 여러 부위에 생긴다.

원인은 유전자 변이...30세 이하에 주로 발생, 남성보단 여성에게 잘 나타나

원인은 유전자 변이로 알려졌다. 주로 30세 이하에서 발생하는 이 병은 남성보다는 여성 비율이 더 높다. 치료는 부분 골절제술로 문제 부위를 제거하거나, 재건하는 등 외과적 수술이 진행된다. 다만 위 사연처럼 어릴 때부터 섬유성 이형성증으로 진단받았다면 뼈의 성장발육이 완료되는 청소년기까지는 수술을 연기하고 지켜보기도 한다.

출처<https://n.news.naver.com/mnews/article/296/0000083467>

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