[수술＆질병명] 폼페병(전신)

폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 심근병증이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다.

폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA)) 유전자 이상이 그 원인입니다. 이 효소는 심장, 간뿐만 아니라, 섬유 모세포, 백혈구 등 전신 조직에 분포합니다. 이 효소가 부족하면 당원인 글리코겐이 축적되고, 세포 기능이 방해받아 손상이 발생합니다.

폼페병은 증상의 중등도, 발현 나이에 따라 영아형, 소아형 그리고 성인형으로 구분됩니다. 영아형이 증상이 가장 심하고, 임상 경과도 빠르게 악화됩니다. 영아형은 임상 증상이 가장 심하게 나타납니다. 주로 출생 후 수개월 이내에 증상이 나타나지만, 더 심한 경우는 산전에 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 증상으로는 심한 저 긴장증과 근력 저하, 반사 저하가 나타납니다. 혀가 크다는 특징을 보입니다. 심장은 매우 켜져 있으며 ECG 상 QRS 파가 크고 PR 간격이 짧아져 있습니다. 심잡음은 보통 들리지 않습니다. 심부전이 진행되기 전까지는 간이 정상 크기이며, 뇌 발달도 정상입니다. 보통 1년 이내에 급격히 진행하여 환자는 심폐 부전 또는 폐렴으로 사망합니다.

폼페병 환자는 고단백 식이, 특이 branched-chain 아미노산의 다량 섭취를 통해 근력을 강화할 수 있습니다. 골수 이식은 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다. 심장이나 호흡기계의 증상에 대한 보존 치료가 필요합니다. 근력 증강을 위한 재활 치료가 도움이 될 수 있습니다. 감염에 특히 주의해야 합니다. 예방 접종을 철저히 해야 하고, 독감 예방 접종도 매년 반드시 해야 합니다. 전신 마취하에 수술을 해야 할 경우 수술 전 반드시 담당의와 마취의 위험성에 대한 상담이 필요합니다.