[수술＆질병명] 헐러 증후군

헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양에서 가장 흔하게 나타납니다.

헐러 증후군인 뮤코다당류증 1형은 α-L-iduronidase의 결핍으로 발생합니다. 유전자의 위치는 4p16.3이며, 14 exon을 포함하고 있습니다.

얼굴이 조악하거나 이형증이 있습니다. 비공, 입술, 귓불 등이 두껍습니다. 혀가 크고 앞머리가 두드러지게 튀어나와 있습니다. 눈이 돌출되어 있습니다. 헐러 증후군을 가진 아이는 태어날 때 다소 몸집이 크며, 처음 몇 달 정도는 빨리 자랄 수 있습니다. 생후 1년이 되면 성장 속도가 느려지기 시작합니다. 3세가 되면 모든 성장이 멈추기 시작합니다. 때로는 110센티 이상 자라지 않을 수도 있습니다.

헐러 증후군의 치료는 크게 골수 이식, 효소 보충법, 유전자 치료로 구분됩니다. 뮤코다당증 I형에서 골수 이식은 간비종대나 관절 증상, 얼굴 모양, 폐쇄성 무호흡증, 심장병, 교통성 수두증, 청력 소실 등과 같은 증상을 상당히 호전시키는 것으로 보이지만, 골격계나 안과적인 증상에는 별다른 도움이 되지 않습니다. 실제로 심각한 신경계 증상이 없으면서 생후 24개월 이전에 골수 이식을 한 헐러 증후군 환자는 장기적인 예후가 좋은 것으로 나타났습니다.