[수술＆질병명] 스미스 마제니스 증후군(신경과)

스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)은 1980년대 유전학자인 Ann C.M.과 M.A에 의해 처음으로 이름 붙여졌습니다. 이 질환은 특징적인 얼굴과 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 보이며, 출생아 2만 5,000명당 1명꼴로 발생합니다.

스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체 단완(17p11.2)의 일부분이 결실되거나, 이 부위의 RAI1(retinoic acid induced-1) 유전자가 결실되거나 돌연변이가 생겨서 유발되는 것으로 알려져 있습니다. 스미스는 1982년에 1~72세까지 100명 이상의 스미스-마제니스 증후군 환자들에게 나타나는 특징을 보고하였고, 모든 환자에게 17번 염색체 단완 11.2의 결실을 확인하였습니다.

납작한 후두골, 얼굴 중앙부 형성 부전, 넓은 사각형 얼굴, 앞으로 두드러지게 튀어나온 이마, 움푹 들어가고 한데 몰린 눈, 활 또는 텐트 모양의 윗입술, 아래로 쳐진 입꼬리, 치아 이상 등의 매우 흔한 증상이 발생합니다. 또한 중이와 후두에 이상이 생겨 쉬고 깊은 목소리가 나오게 됩니다.

스미스-마제니스 증후군을 근본적으로 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 개인에게 나타나는 특징적인 증상에 대한 예방과 치료가 필요하며, 이것을 위해 의학유전학과, 소아과, 정신과, 신경과, 특수교육, 재활, 언어 치료사 등의 전문가들이 팀을 이루어 치료하는 것이 좋습니다. 행동 조절을 위해 약물 치료를 시도하기도 하지만, 부작용이 있을 수 있습니다.