[수술＆질병명] 이염성 백질이영양증(뇌)

이염성 백질이영양증은 소아의 백질대사 질환 중에서 대표적인 질환입니다. 아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)가 감소하여 유발되는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 매우 희귀한 병입니다.

아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)를 만드는 유전자의 돌연변이가 여러 부위에서 발견되었습니다. 그 유전자는 22번 염색체 장완(22q13-13qter)에 있습니다. 아릴설타파아제 A(Arylsulfatase A)의 결핍이나 부족으로 인하여 cerebroside sulfate(sulfatide)가 중추신경계와 말초 신경의 백질과 수초에 축적됩니다. 이것은 톨루이딘 블루(toluidine blue) 염색 검사를 시행하면 적갈색으로 염색되므로, 현미경으로 관찰할 수 있습니다.

영아 후기(late infantile)형 이염성 백질이영양증은 1~2세경에 시작되고, 연소형 이염성 백질이영양증은 5~10세경에 시작되며, 성인형은 30~40대 이후에 발병합니다.

최근에는 골수 이식으로 병의 진행을 억제시켰다는 보고가 있지만, 증상이 발현되기 전에 치료해야 확실한 효과를 얻을 수 있습니다. 이 밖에 항경련제 등의 보존적 치료를 시행합니다. 최근 유전자 치료에 대한 연구를 진행하고 있습니다.