[수술＆질병명] 레버씨 시신경 위축증

레버씨 시신경 위축증(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)는 젊은 성인기에 특징적인 시신경의 손상으로 인해 통증을 동반하지 않으면서 양쪽 시력이 진행성으로 악화되는 사립체성 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1871년에 독일 안과 의사 Theodore Leber에 의해 처음 기술되었습니다. 이 질환은 주로 남성에게(80% 정도) 발현됩니다. 여성의 경우 남성보다 더 늦게 발현되고 더 심하게 영향을 받습니다. 이 질환은 보통 18~30세에 나타나지만, 모든 연령대에서 예고 없이 발생할 수 있습니다. 이 질환이 발생하면 급성이나 아급성으로 양쪽 눈의 시력이 동시적, 또는 연속적으로 상실됩니다. 발생 빈도는 아직 정확하게 확인되지 않았습니다.

사립체는 생체 활동에 사용되는 에너지(ATP)를 생산하는 중요한 세포 내 소체로, 핵 유전자와 달리 독립적인 유전자를 갖습니다. 본래 세포핵 안에 있는 한 쌍의 유전자는 부모로부터 각각 물려받습니다. 하지만 부계 쪽 사립체 유전자는 정자의 꼬리 안에 있어서 수정 시 정자의 꼬리가 떨어지며 난자 내로 들어가지 못합니다. 이 때문에 사립체 유전자는 오직 모계에서 유전됩니다. 환자는 대부분 모계에서 가족력을 물려받지만, 40% 정도는 자연발생적입니다.

레버씨 시신경 위축증은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만, 평균적인 발병 연령은 25~35세입니다. 이 질환의 주요 증상은 한쪽, 또는 양쪽 눈의 중심 시력의 소실입니다. 대부분의 환자는 발병 후 몇 개월이 지난 후 시력을 상실하는데, 1~2개월 정도의 간격을 두고 한쪽 눈과 다른 쪽 눈이 영향을 받습니다. 일부 환자는 2년 이상에 걸쳐 느리게 증상이 진행되며, 일부 환자는 갑자기, 또 급격하게 시력을 상실합니다.

처음 몇 개월은 비타민 B12의 투약과 비타민A, C, E가 많이 함유된 식이요법 등의 비타민 보조 요법이 도움이 됩니다. 하지만 비타민 B12는 LHON의 증상을 더 악화시키기 때문에 피해야 하며, 어떤 비타민은 해가 됩니다. 따라서 많은 양의 비타민을 섭취해서는 안 됩니다. 다량의 칼슘 섭취가 미토콘드리아 질환을 치료하는 데 도움이 된다는 보고가 있습니다. 알츠하이머 질환을 치료하는 데 사용되는 idbenone이 효과가 있다는 보고도 있습니다. 이에 대한 임상 연구가 진행 중입니다. 아울러 유전자 치료에 관한 연구도 진행 중입니다.