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부신백질이영양증
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부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀 유전병으로, 일명 로렌조 오일병으로 알려졌습니다. …
고셔병
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고셔병은 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이는 글루코세레브로시드(glucocerebrosid…
악액질
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악액질은 칼로리를 보충해도 영양학적으로 비가역적인 체질량의 소실이 이루어지는 전신적인 영양 부족 상태를 의미합니다. 영양소의 이용이나 대사가 제대로 이루어지지 않는 영양 불…
위말트 림프종
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위말프 림프종은 위선암에 이어서 두 번째로 흔한 위장의 악성 종양입니다. 위에서 처음 발생한 원발성 림프종과, 전신적 림프종이 위를 침범하여 발생한 이차성 림프종으로 구분합…
타액선암
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타액선암은 타액선, 즉 침샘에 생긴 암을 말합니다. 침샘에는 주타액선과 부타액선 두 종류가 있습니다. 주타액선은 크기가 크고, 귀밑에 있습니다. 크기가 가장 큰 이하선, 턱…
단세포군감마글로불린병증
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단세포군감마글로불린병증은 B세포의 분화 과정 후반기에 형질 세포의 클론성 증식에 의해 단세포성 면역글로불린(M-protein or paraprotein)이 분비되는 질환입니…
원발부위 불명암
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원발 부위는 암이 처음 생긴 장소를 말합니다. 모든 암은 원발 부위가 있습니다. 그러나 조직학적으로 암을 진단한 후 모든 검사를 시행해도 원발 부위를 알 수 없는 경우가 있…
캐슬만병
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캐슬만병은 전신의 림프절에서 발생하는 매우 드문 질환으로, 림프절 증식을 특징으로 합니다. 대부분 종격동, 위, 두경부 등에 발생합니다. 림프절 전체에서 발생할 수도 있습니…
종격동암
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종격동은 좌우 늑막강 사이의 공간을 말합니다. 폐를 제외한 흉곽의 중앙에 위치합니다. 대동맥, 흉선, 심장, 심막, 기도 및 기관, 식도, 미주식경, 흉관(thoracic …
악성 중피종
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악성 중피종은 흉부 외벽에 붙어있는 흉막이나 복부를 둘러싼 복막, 심장을 싸고 있는 심막 표면을 덮는 중피에 발생하는 악성 종양을 의미합니다. 대부분 석면가루가 흉막에 쌓여…
순수적혈구무형성
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순수 적혈구 무형성은 백혈구나 혈소판의 이상 없이 순수하게 적혈구 세포의 생산만 억제되어 골수세포의 부족이나 적혈구의 감소에 의해 나타나는 혈액 질환을 의미합니다. 원…
위장관 기질 종양(기스트,GIST)
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위장관 기질 종양은 위장관 벽의 근육층에 위치한 카알세포(근육의 수축 이완을 조절하는 세포)가 변이를 일으켜 발생하는 희귀 질환입니다. 점막하층이나 근육층에 비교적 경계가 …
카르시노이드 증후군
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카르시노이드 증후군은 신경내분비세포 기원의 세포로 구성된 카르시노이드 종양(유암종)이 분비하는 세로토닌과 같은 물질로 인해 나타나는 증상들을 의미합니다. 카르시노이드 종양은…
포도상구균 감염
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포도상구균은 자연계에 널리 분포되어 있는 세균 중 하나로, 건강한 사람의 30% 이상의 비강, 인후두, 피부, 털에 집락된 채로 보균되어 있는 균입니다. 그러나 이 균은 연…
효모균증
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효모균증은 크립토콕쿠스 네오포르만스라는 곰팡이가 호흡기를 통해 인체에 침범하여 폐렴 또는 혈행성으로 전신에 전파되어 뇌수막염 등을 일으키는 감염성 질환을 말합니다. 일반인에…
흉수
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흉막 삼출은 폐의 흉막에서 체액 성분이 스며나오는 삼출 증상이 나타나는 질환을 말합니다. 정상인의 흉막은 폐를 둘러싸고 있는 허파 쪽 흉막과 흉벽 안쪽을 둘러싸고 있는 벽 …
유행성 출혈열
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유행성 출혈열(hemorrhagic fever with renal syndrome, HFRS) 은 #신부전#, 출혈, 혈소판감소증, 쇼크를 특징으로 하는 급성 발열질환입니다…
잠복매독
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매독이란 스피로헤타(spirochete)과에 속하는 세균인 트레포네마 팔리듐균(Treponema pallidum)에 의해 발생하는 성병을 말합니다. 병의 전파는 성관계를 통…
칸디다성 구내염
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칸디다성 구내염이란 곰팡이균 칸디다(Candida albicans)에 의해 발생되는 구내염을 말합니다. 하얀색의 병변이 혀나 볼 안쪽에 나타나고, 통증이 있으며 긁었을 때 …
히스토플라즈마증
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히스토플라즈마증은 이 질환을 유발하는 세균에 의해 감염되어 발생하는 질환입니다. 히스토플라즈마를 유발하는 세균은 진균류의 일종인 히스토플라스마균입니다. 히스토플라즈마에 의해…
위장관 결핵
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위장관 결핵은 위장관에 생기는 결핵을 말합니다. 결핵균은 신체 어디에나 침범할 수 있습니다. 식도에서 시작되어 위, 십이지장, 소장을 거쳐 대장과 항문에 이르는 위장관 전체…
타코츠보 심근증
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타코츠보 심근증은 사랑하는 사람의 갑작스러운 죽음이나 이별, 불안과 같은 극도의 스트레스 상황에 직면했을 때 나타나는 신체 증상을 말합니다. 이 때문에 상심 증후군이라고도 …
결핵성 복막염
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결핵성 복막염이란 결핵균이 복막 속에 침투하여 복막에 결핵성 염증을 일으키는 질환입니다. 원인 결핵성 복막염의 원인은 결핵균입니다. 주된 1차 병소인 폐에서 혈행성으…
발살바동 동맥류 파열
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발살바동 동맥류 파열은 대동맥 판막의 섬유성 판륜 직상부에 있는 발살바동 벽의 탄력 조직에 결함이 생겨 발생합니다. 전체 선천성 심질환 중 약 3.5%의 빈도로 보고되는, …
속립성 결핵
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속립성 결핵은 결핵균이 혈관 내로 들어가 피를 타고 돌아다니면서 각종 장기와 조직에 자리를 잡고 결핵 결절을 만드는 질환을 의미합니다. 원인 속립성 결핵은 결핵균에…
결핵성 임파선염
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결핵성 임파선염이란 결핵균이 림프계(경부 임파선염이 가장 많지만, 액와, 종격동, 복강 내, 사타구니 임파선염도 가능함)를 침범하여 결핵성 염증을 일으키는 질환을 의미합니다…
전신 경화증
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전신 경화증은 피부, 혈관, 내부 장기의 비후(두꺼워짐)나 경화(딱딱해짐)를 일으키는 질환을 말합니다. 이 질환은 만성적이고 오랜 기간에 걸쳐 진행될 수 있습니다. 원…
거대적혈모구빈혈
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거대적혈모구빈혈은 건강한 적혈구를 생산하는 데 꼭 필요한 비타민 B12(코발라민)와 엽산 중 한 가지 이상이 결핍되어 세포 내 DNA 합성이 저해되는 것을 의미합니다. 거대…
지중해빈혈
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지중해빈혈은 유전적 결함으로 인하여 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액 단백질인 헤모글로빈이 결핍되어 장애가 발생하는 혈액 질환입니다. 정상적인 기능을 하지 못하는 헤…
자가면역용혈질환
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자가면역용혈질환은 적혈구 내부의 특수 항원에 대한 항체가 형성되어 적혈구가 일찍 파괴되어 나타나는 후천성 용혈빈혈입니다. 희귀 질환입니다. 이러한 용혈빈혈을 일으키는 항체로…
자가면역성 간염
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자가면역성 간염은 환자의 면역체계 교란으로 인해 백혈구가 자신의 간세포를 공격하여 발생한 간염입니다. 바이러스 감염이나 약물 등 뚜렷한 외부 요인 없이 발생합니다. 고감마글…
과숙임신
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신생아는 보통 40주, 280일 정도의 임신기간 지나고 태어내게 됩니다. 과숙임신이란 단태아의 경우 임신 42주인 294일 이상 임신이 지속경우, 다태아 임신의 경우 임신 …
만성 골반통
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만성 골반통은 하나의 질환이라기 보다는 여러 질환에서 나타날 수 있는 만성적인 증상을 말합니다. 월경주기와 관련이 없이, 생활에 지장을 주거나 치료를 필요로하는 골반부위의 …
전폐정맥연결 이상
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폐정맥은 폐에서 산소를 공급 받은 혈액을 심장으로 보내는 역할을 합니다. 폐정맥은 정상적으로 좌심방으로 연결되어야 하는데 양측의 폐정맥들이 모두 우심방이나 체정맥으로 이상 …
제대 탈장
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제대 탈장은 장기의 일부가 배꼽륜을 통해 복근을 뚫고 돌출한 것을 말합니다. 신생아 및 영아에게 흔하게 나타나고 성인에게도 나타날 수 있습니다. 원인 임신기간 동안 …
유행성이하선염(볼거리)
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유행성이하선염이란 양 쪽 귀 앞에 있는 이하선의 부종을 일으키는 바이러스 감염을 말합니다. 늦겨울이나 봄에 잘 발생하며 한번 걸리면 평생 면역이 생깁니다. 원인 유행…
단일제대동맥
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정상적으로 태아의 탯줄은 한 개의 정맥과 2개의 동맥으로 구성되어 있는데 약 1%의 태아에서는 동맥이 하나인 경우가 관찰되며 이를 단일제대동맥이라고 합니다. 원인 임…
대동맥궁 단절
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대동맥궁 단절이란 대동맥궁을 지나 하행 대동맥으로 이어지는 부위가 완전히 끊어져 있는 기형입니다. 모든 형태의 대동맥궁 단절에서 심실 중격 결손이 동반됩니다. 이 외에도 총…
대동맥 축착
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신체를 순환하는 혈액은 좌심실에서 대동맥을 통해 분출되는데 대동맥이라는 통로의 흐름이 막히는 것이 대동맥 축착입니다. 선천성 심장 질환의 5% 정도를 차지하며 남자아이에게 …
소아 뇌척수 기형
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뇌척수의 발생과정 중에 문제로 인해 발생한 두개이열증, 뇌류, 지주막 낭종, 아놀드키아리 기형, 댄디워커 기형, 척수 이분증, 척수 공동증 등의 다양한 선청성 기형이 소아 …
신경모세포종
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신경모세포종은 소아에서 흔한 악성 종양 중의 하나로 백혈병, 중추 신경계 종양, 림프종 다음으로 발생 빈도가 높고, 1세 미만의 영아에서는 가장 흔한 악성 종양입니다. 발생…
윌리암스 증후군
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윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가지는 희귀 질환입니다. 원인 윌리암스 증후군은 7번 염…
헌터 증후군
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헌터 증후군은 유전질환으로 성염색체 열성으로 유전하는 질병입니다. 선천적으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소가 부족하여 뮤코다당이 몸 속 또는 세포 내에 쌓이게 되어 발생하…
감염성 심내막염
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심내막염이란 심장 가장 안쪽을 싸는 막(심내막)이나 심장 판막에 생긴 염증을 말합니다. 일반적으로 감염성 심내막염이 가장 흔합니다. 감염성 심장질환(판막질환이나 선천성 심장…
브루셀라증
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브루셀라증은 브루셀라균에 감염된 동물로부터 사람이 감염되어 발생하며 동물을 다루는 특정 직업인에게 주로 발생합니다. 직업병의 일종으로 현재 사람 브루셀라증은 간헐적으로 유행…
간디스토마
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간디스토마는 식품을 매개로 감염되는 기생충질환으로 간흡충이 우리 몸에 들어와 간의 담관 안에서 기생하면서 여러 가지 증상을 일으키는 병입니다. 간디스토마는 8~15mm X …
복부대동맥류
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대동맥은 우리 몸에서 가장 굵은 혈관 중 하나로 정상 성인에서 직경은 약 2~2.5cm 정도이고 눈에 보이지 않지만 몇 개의 층으로 이루어져있습니다. 이렇게 큰 대동맥이 마…
발육부전성 좌심 증후군
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심장은 네 부분으로 나눌 수 있습니다. 심장의 오른쪽은 몸에서 나온 혈액을 받아들이는 우심방, 이 혈액을 폐로 보내주는 우심실로 나누어져 있으며, 심장의 왼쪽은 폐에서 나오…
심낭압전
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심장압전이란 심장을 둘러싸고 있는 막 사이에 혈액이 고여 심장을 누르게 됨으로서 심박출량이 감소하여 쇼크에 이르게 하는 병입니다. 심장을 둘러싼 막을 심낭이라고 부르는데, …
심부정맥혈전증
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혈전증이란 혈관 안에서 액체 상태로 흘러야 할 피가 핏덩어리로 굳어 혈관이 막혀 피가 흐르지 못하게 되는 질환입니다. 심장에서부터 동맥을 통해 나온 혈액이 여러 장기를 순환…
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