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화농성 안구내염
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화농성 안구내염이란 눈을 구성하는 구성물 중 유리체와 전방을 침범하는 눈속의 염증을 가리키는 질환입니다. 원인 외상이나 #백내장# 수술 등, 눈의 천공성 외상에 …
진행성 핵상마비
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진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의…
파이퍼 증후군
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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynosto…
저마그네슘혈증
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저마그네슘혈증은 혈청 마그네슘이 1.5mEq/L 이하인 경우를 말합니다. 마그네슘은 칼륨, 칼슘, 인 등의 전해질 장애와 동반되므로, 이 중 하나라도 이상이 있다면, 반드시…
산후 갑상선염
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산후 갑상선염은 분만 후 3~6개월 동안 잘 발생하는 갑상선 질환입니다. #갑상선기능항진증#(몸 안에 갑상선호르몬이 많아지는 상태) 시기를 지나 갑상선기능저하증이 생겼다가 …
루빈스타인 테이비 증후군
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루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 …
차지 증후군
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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다. …
당뇨병성 케톤산증
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당뇨병성 케톤산증은 #고혈당#, 대사성 산증, 케톤증을 특징으로 하는 #당뇨병#의 급성 합병증 중 하나입니다. 당뇨병성 케톤산증은 주로 췌장에서 인슐린이 만들어지지 않는 환…
트리처 콜린스 증후군
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트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial a…
폼페병
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폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인 폼페병은 …
점액수종 혼수
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점액수종 혼수는 #갑상선기능저하증#이 매우 심하여 혈중 갑상선 호르몬의 수치가 매우 낮아지면서 #저체온# 및 #저혈압#을 동반하는 혼수상태에 빠지는 것을 의미합니다. …
시트룰닌혈증
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시트룰린혈증은 argininosuccinic acid synthetase의 결손증이고, argininosuccinic aciduria는 argininosuccinase의 결…
갑상선 수질암
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갑상선 수질암은 #갑상선암#의 일종입니다. 갑상선암은 세포의 유형에 따라 여포암과 비여포암으로 나뉩니다. 대부분의 갑상선암은 여포암에 속하는 #유두암#과 #여포암#이고, 비…
갑상선 여포암
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갑상선 여포암은 갑상선암의 일종입니다. 갑상선암의 대부분을 차지하는 갑상선 #유두암#과 함께 갑상선 분화암에 속합니다. 원인 두경부의 악성 #종양#이나 #유방암#을 …
갑상선 미분화암
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갑상선암은 목 앞쪽에 있는 작은 나비 모양의 기관으로 갑상선호르몬을 분비하는 곳인 갑상선에 생긴 악성 종양입니다. 갑상선암은 크게 #유두암#, #여포암#, #수질암#, 미분…
프로피온산증
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프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 …
망치족지
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망치족지는 발가락의 첫째 마디가 구부러진 질환을 의미합니다. 구부러진 발가락의 모양이 망치와 흡사하여 망치족지라고 합니다. 원인 망치족지는 꽉 끼는 신발이나 굽이 높…
단풍당밀뇨증
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단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지…
호모시스틴뇨증
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호모시스틴뇨증은 메치오닌이라는 아미노산의 대사 과정 중 시스타치오닌 합성 효소의 장애로 인해 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 지능 저하, 골격계 기형, 혈관 장…
스파르가눔증
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스파르가눔증은 만선열두조충(Spirometra mansoni, Spirometra ranarum, Spirometra mansonoides, Spirometra erinac…
요족
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요족은 발등이 정상보다 높이 올라오는 상태를 의미합니다. 즉, 발바닥의 아치가 높아서 옆에서 보면 발바닥이 위로 볼록하게 올라간 상태를 말합니다. 아치가 높아 체중이 발바닥…
신증후성 출혈열
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신증후성 출혈열은 구토, 복통, 요통, 발열, #단백뇨#와 그에 따른 #신부전증#, 출혈성 경향을 동반하는 급성 열성 질환입니다. 사람과 동물에게 감염되는 한타 바이러스(H…
폐색성 혈전 혈관염
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폐색성 혈전 혈관염은 염증성 변화로 인해 팔, 다리 동맥이 막혀서 팔, 다리가 썩는 질환입니다. 이 질환은 동맥 경화증과는 달리 말초 동맥과 정맥이 혈전으로 막히거나 염증으…
폰빌레브란트병
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폰빌레브란트병은 유전성 혈액 응고 질환으로, 출혈이 주요 증상입니다. 이 질환은 부모로부터 자녀에게 유전되며, 성별에 관계없이 나타납니다. 이 질환은 대략 10,000명당 …
이차성 파킨슨증
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이차성 파킨슨증은 파킨슨 증상이 파킨슨병이 아니라 다른 특정한 원인에 의해 이차적으로 발병한 질환을 말합니다. 따라서 발병 원인을 교정하면 치료할 수 있는 질환입니다. 여기…
헐러 증후군
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증…
홀트오람 증후군
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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심…
호산구 증가증
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호산구 증가증은 호산구가 증가하여 발생하는 질환입니다. 호산구는 과립구의 일종으로 주로 기생충 감염과 알레르기 질환 등에 대한 면역에 관여합니다. 호산구의 정상 수치는 말초…
처그 스트라우스 증후군
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처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 …
승모판 기능부전
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승모판 기능부전은 정상적으로 좌심방에서 좌심실로 유입된 피의 상당수가 좌심실이 수축할 때 좌심방으로 역류하는 질환입니다. 이는 승모판막 이상에 의해 발생합니다. 원인 …
대동맥판막 기능부전
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대동맥판막 기능부전은 판막이 제대로 닫히지 않아서 피의 흐름이 일정하게 유지되지 않고 심장 이완기에 대동맥에서 좌심실로 혈액의 역류가 일어나는 상태를 의미합니다. 원인…
압궤 손상
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압궤 손상이란 압력에 의해 신체의 조직, 혈관, 신경 등이 손상을 입은 것을 의미합니다. 교통사고, 건축 공사장 사고, 기차 사고, 폭발 사고, 지진, 광산 사고 등으로 발…
쌍태아 수혈 증후군
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쌍태아 수혈 증후군은 태반을 공유하는 일란성 쌍둥이의 혈관이 태반에서 서로 연결되어 발생하는 질환입니다. 마치 한쪽 태아에서 다른 쪽 태아로 수혈을 해주는 것과 비슷하다고 …
슬라이 증후군
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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, …
스티클러 증후군
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스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에…
산필리포 증후군
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상…
본히펠린다우 증후군
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 …
바르덴부르크 증후군
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바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(K…
모르키오 증후군
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니…
말로리바이스 증후군
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말로리-바이스 증후군(Mallory-Weiss)은 오심, 구토 증상 이후 폭발적인 압력으로 인해 발생한 상처와 강한 산성인 위산이 식도로 올라와서 위-식도의 연결 부위에 있…
마로토라미 증후군
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니…
로우 증후군
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니…
레쉬니한 증후군
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장…
동기능 부전 증후군
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동기능 부전 증후군은 동방결절에서 전기신호가 제대로 나오지 않아 발생하는 #부정맥#으로, 정상맥이 뛰다가 긴 동휴지기(sinus pause), 동정지(sinus arrest…
대뇌성 거인증(소토스증후군)
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 …
심부정맥 색전증
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심부정맥은 심장과 연결되는 혈관으로, 피부에서 보이지 않는 깊은 위치에 있습니다. 동맥을 나온 피는 대부분 이 심부정맥을 통해 심장으로 들어갑니다. 색전증은 쉽게 말하자면 …
폐경
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폐경은 월경이 중지되는 것을 의미합니다. 의학적 의미의 폐경은 마지막 월경이 있은 후 1년간 월경이 없는 경우입니다. 폐경은 난소 기능의 소실로 인해 월경이 영구히 없어지는…
경부 림프절염
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경부 림프절 종대는 체내 여러 부위에 있는 림프절 중에서 목 부위의 림프절이 감염이나 기타 악성 종양 등에 의해 커지는 질환을 의미합니다. 정상적인 성인의 경우 목 주위에 …
간찰성 홍반
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간찰성은 유방 밑이나 등, 비만한 경우 신체가 서로 접히는 부위 또는 서혜부(사타구니: 아랫배와 허벅다리 사이)와 같이 서로 마찰하는 부위에 발생하는 #발진#, #홍반#, …
요근 농양
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요근 농양은 요추에 붙어서 이를 양쪽으로 지탱하는 요근에 생긴 농양을 의미합니다. 요근은 혈류가 풍부하게 공급되며, 림프관이 발달해 있습니다. 이에 따라 감염이 피를 따라 …
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