[수술＆질병명] 스타르가르트병

스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으로 서서히 중심시력의 저하가 일어나는 질환입니다.

스타가르트는 보통 열성유전으로 발병하려면 양쪽 부 모로부터 한 개씩의 유전자를 물려받아야 합니다. 그러나 몇 안 되지만 한 쪽 부모의 영향만 받은 우성유전으로 발병한 경우도 발견되어 왔습니다. 최근 연구자들은 ABCR, 현재는 ABCA4라 불리는 유전자가 스타르가르트병의 원인이 된다고 생각합니다.

스타르가르트병은 망막과 그 중심에 있는 황반에 악영향을 미칩니다. 우리 눈에 보이는 것들은 망막에 상이 맺혀서 보이는 것으로, 카메라의 필름과 같은 역할을 한다고 보면 될 것입니다. 카메라의 필름은 전체가 모두 동일하게 작동하는 반면, 우리 눈의 망막은 그 망막의 중심인 황반만 특별히 예민하게 반응합니다. 시력은 다양하며 중심 시력이 서서히 저하되고 최종시력은 대부분 0.02에서 0.1사이이고 수동 이하로 떨어지지는 않습니다. 

현재까지 특별한 치료법은 없습니다. 스타르가르트병이 의심되는 환자의 경우 진단적 검사를 시행함과 동시에 가족에 대한 검사를 시행하여 이 질환의 분포를 파악하고, 밝혀진 환자에 대하여는 장기적으로 경과관찰을 하며 시력의 정도에 따라 저시력 보조기 등을 이용한 재활을 적극적으로 시행합니다. 질환이 악화되는 속도를 늦추기 위해서 선글라스 등을 통해 빛에 과도한 노출을 피하고 비타민 A등을 섭취하도록 합니다. 정기적인 안과검진이 권고됩니다. 이 질환은 다양한 임상 경과를 보여, 예후는 증상이 발생하는 나이나 안과 검사 상 이상 정도에 따라 달려있습니다. 이 질병은 짧게는 몇 달에서 몇 년 사이에 진행해서 시력이 심하게 감소될 수 있습니다.