[수술＆질병명] 선천성 근육병증(입)

선천성 근육병증(congenital myopathy)은 유전적인 요인에 의해 발생하는 근육병증으로, 대부분 진행성 근력저하가 나타나는 질환입니다. 선천성 근육병증을 유발하는 유전자는 매우 다양하므로 각 질환마다 침범하는 근육의 위치, 근육 쇠약의 정도, 근육병증 발현의 시기, 병의 경과 및 치료 결과 등이 서로 다릅니다.

선천성 근육병증은 유전적인 요인에 의하여 발생합니다. 각 질환에 따라 원인이 되는 유전자는 서로 다르며, 동일한 증상을 나타내는 질환이라도 서로 다른 유전자가 관여하는 경우도 있다. 이상이 생긴 유전자에 따라 유전 형태도 서로 다릅니다. 선천성 근육병증 이외에 근육디스트로피(muscular dystrophy) 또한 유전적인 원인에 의해 발생하는 근육병증의 한 종류입니다.

선천성근육병증은 드물며 매우 이질적인 질환군입니다. 주로 유아 시절에 시작되고 가족력이 있으며 서서히 진행하는 특성을 지니지만, 성인에게서 발병하기도 하고 가족력이 없는 사람에게 나타나기도 하며 매우 빠른 진행 양상을 보이기도 합니다. 주로 발달장애나 팔다리의 근력저하가 첫 증상으로 나타나며, 심한 경우에는 영아 시기에 호흡근의 근력 저하로 인한 호흡곤란으로 사망하기도 합니다.

아직까지 선천성 근육병증에 대한 치료법은 없습니다. 근육위축 등으로 인하여 일상적인 활동이 어려운 환자들을 위해 다양한 보조기구가 개발되어 있습니다.