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림프관종(얼굴)

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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가…

발작성 야간혈색뇨(얼굴)

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발작성야간혈색뇨는 용혈 현상(적혈구 밖으로 헤모글로빈이 탈출하는 현상)으로 인해 야간에 혈색 소변을 보는 질환으로, 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분 생성에 관여하는 X-염색…

니스트 이형성증(얼굴)

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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴,…

화농성 육아종(얼굴)

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혈관이 풍부한 육아 조직으로 구성된 작고 융기된 덩어리입니다. 주로 표면에 궤양이 있고 얼굴이나 구강 점막에 생깁니다.원인화농성 육아종은 피부가 손상되었거나 임신 기간일 때 발…

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안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암…

단안증(얼굴)

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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는…

아르스코그 증후군(얼굴)

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아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 …

로비노실버만스미스 증후군(얼굴)

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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome…

코케인 증후군(얼굴)

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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부…

코핀로우리 증후군(얼굴)

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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약…

월프허쉬호른증후군(얼굴)

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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이…

팰리스터-킬리언 증후군(얼굴)

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팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌…

낙엽천포창(얼굴)

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천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 천포…

멜커슨증후군(얼굴)

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멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 #입술염#), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져…

파리롬버르그증후군(얼굴)

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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리…

밀러휘셔증후군(얼굴)

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밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 #길랑바레#에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징…

근섬유형 불균형(얼굴)

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출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발…

워커-워버그 증후군(얼굴)

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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encep…

다발심병(얼굴)

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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 …

근세관성 근병증(얼굴)

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근육 생검 상 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기…

네말린근병증(얼굴)

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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7…

루빈스타인 테이비 증후군(얼굴)

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루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사…

트리처 콜린스 증후군(얼굴)

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트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arc…

헐러 증후군(얼굴)

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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이…

슬라이 증후군(얼굴)

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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상…

스티클러 증후군(얼굴)

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스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의…

모르키오 증후군(얼굴)

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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다.…

마로토라미 증후군(얼굴)

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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다.…

핵황달(얼굴)

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핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 …

비폴립(얼굴)

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비강에 악성이 아닌 #종양#이 자라게 되는 질환을 뜻합니다. 원인코에 만성감염 또는 #알러지# 질환이 있어 비점막의 #부종#을 일으키고 세포 내에 과량의 액체가 차도록 하는 것…

부비강염(얼굴)

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부비강염은 콧대 내부에 있는 부비강에 염증이 있는 상태를 의미합니다. 부비강은 얼굴뼈 사이에 위치해 있으며 들어오는 공기를 정화하고 가열하는 기능을 합니다.원인다양한 원인이 존…

노인성 눈꺼풀 처침(얼굴)

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나이가 들어 피부가 늘어지거나 처짐에 따라 가장 고민스런 신체 부위는 바로 얼굴입니다. 특히 얼굴 중에서도 눈 주위 모양을 변형시키는 노인성 눈꺼풀 처짐증은 전체적인 외모를 이…

카르시노이드 증후군(얼굴)

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카르시노이드 증후군은 신경내분비세포 기원의 세포로 구성된 카르시노이드 종양(유암종)이 분비하는 세로토닌과 같은 물질로 인해 나타나는 증상들을 의미합니다. 카르시노이드 종양은 소…

지중해빈혈(얼굴)

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지중해빈혈은 유전적 결함으로 인하여 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액 단백질인 헤모글로빈이 결핍되어 장애가 발생하는 혈액 질환입니다. 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글…

신경모세포종(얼굴)

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신경모세포종은 소아에서 흔한 악성 종양 중의 하나로 백혈병, 중추 신경계 종양, 림프종 다음으로 발생 빈도가 높고, 1세 미만의 영아에서는 가장 흔한 악성 종양입니다. 발생빈도…

비부비동염(얼굴)

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부비동염은 부비동 내부를 덮은 점막의 염증성 질환을 통칭하는 말입니다. 부비동염은 비염과 함께 생기는 경우가 흔해서 명확히 구분하기 어렵습니다. 그래서 보통 비부비동염이라 부릅…

부신암(얼굴)

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부신암은 부신에서 발생한 악성 종양을 말합니다. 부신 암세포는 다른 암과 마찬가지로 진행하면서 주위 장기로 직접 침범하거나, 암세포가 혈관이나 림프관을 타고 멀리 떨어진 장기로…

반측안면경련(얼굴)

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반측성 안면경련이란 안면신경 지배 영역의 근육의 간헐적, 돌발적, 불수의적인 수축에 의하여 발생하는 반측안면의 운동기능항진의 증상을 말하는 것입니다. 나도 모르게 얼굴 한쪽을 …

무도증(얼굴)

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무도증(chorea)이란 그리스어로 춤을 추다라는 뜻으로 불규칙하게 움찔거리는 불수의적인 이상 운동 증상을 말합니다.원인가장 흔한 원인으로는 유전 질환인 #헌팅톤병#이 있으며,…

기저세포 암종(얼굴)

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기저세포 암종은 표피 및 그 부속기 기저부의 비각질화 세포에서 유래한 악성 종양입니다. 이는 국소적으로 침윤하며 매우 드물게 전이됩니다. 기저세포 암종은 편평세포암과 함께 가장…

일과성 허혈발작(얼굴)

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일과성 허혈 발작이란 뇌로 가는 혈액이 일시적으로 부족해서 생기는 뇌졸중 증상이, 발생한 지 24시간 이내에 완전히 회복되는 것을 말합니다. 일과성허혈발작은 #뇌경색#이 올 수…

러셀 실버 증후군(얼굴)

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러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미…

카포시 육종(얼굴)

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카포시 육종은 혈관벽에 나타나는 악성 종양을 의미합니다. 이는 매우 드문 질환입니다. 이 질환은 #에이즈# 환자나 장기이식 환자와 같이 면역력이 떨어진 사람에게서 발견됩니다. …

국소성 이긴장증(얼굴)

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국소성 이긴장증이란 인체의 한 부분에 국한된 불수의적이고 지속적인 근육의 수축으로 신체의 뒤틀림과 반복적인 운동 그리고 비정상적인 자세를 보이는 근육의 운동 장애를 말합니다. …

망막색소변성증(얼굴)

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망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달합니다. 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달합니다. 망막색소변성증은 광…

라론 증후군(얼굴)

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라론 증후군이란 성장호르몬의 생산과 분비가 정상 범위이거나 높음에도 불구하고 성장호르몬의 생물학적인 효과가 감소하거나 소실된 유전질환입니다. 라론(Laron)에 의해 1966년…

안와 골절(얼굴)

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안와 골절은 안구를 감싸고 있는 안와골이 어떠한 원인에 의해 부러지는 것을 말합니다. 눈 주위의 뼈는 안구와 눈 속 근육을 보호합니다. 이는 매우 얇고 섬세하여 작은 충격에도 …

신생아 황달(얼굴)

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신생아 황달은 생후 3~4일경에 아기의 피부가 밝은 오렌지색이나 노란색을 띠다가 생후 7~10일경에 저절로 사라지는 증상을 의미합니다. 이는 정상 신생아의 60~80%에서 나타…

오타 모반(얼굴)

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오타 모반은 눈 주위에 생기는 푸르스름하거나 회색을 띠는 넓은 반점을 말합니다. 대개는 한쪽 눈가에 생기는데, 양쪽 눈가에 같이 생기는 경우도 있습니다. 피부의 진피층에 검은색…

단독증(얼굴)

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단독은 피부가 연쇄상 구균에 감염되어 피하조직과 피부에 병변이 나타나는 급성 접촉성 전염 질환을 의미합니다. 이 질환의 특징은 병변의 경계가 뚜렷한 것과 납작한 모양으로 빨갛게…

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