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전신
척추
치아
호흡기관
혈액혈관
식도의 이물(
손
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식도의 이물은 어떤 물질을 의도적 혹은 비의도적으로 삼켜 그것이 식도 내에 정체된 상태를 의미합니다. 기도 내 이물에 비해 더욱 빈번하게 발생합니다. 미국에서는 매년 1,500…
림프관종(
손
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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가…
발작성 야간혈색뇨(
손
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발작성야간혈색뇨는 용혈 현상(적혈구 밖으로 헤모글로빈이 탈출하는 현상)으로 인해 야간에 혈색 소변을 보는 질환으로, 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분 생성에 관여하는 X-염색…
거대지증(
손
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거대지는 선천성 수부 기형의 약 0.5-0.9% 해당하는 매우 드문 질환으로, 손가락이나 발가락이 비정상적으로 비대해지는 기형을 말합니다. 연부조직 뿐 아니라 뼈, 인대, 신경…
굴지증(
손
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손가락이 굽어 있는 기형입니다. 주로 새끼손가락이 앞, 뒤, 옆으로 굽어 있는 경우가 많습니다. 손가락뼈의 모양이 이상하거나 손가락을 구부리는 인대에 문제가 있어 발생합니다. …
합지증(
손
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두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합되거나 물갈퀴 모양으로 나타나는 선천성 질환입니다. 2000명 중 1명 꼴로 발생하며, 특히 남자아이에게 더 높은 빈도로 발병하고 있습니다…
호산구성 육아종(
손
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호산구의 침윤을 수반한 독특한 육아종성염으로 피부, 입점막, 인두에 생기고 피부에서는 결절상 또는 선상으로 웅기하고 점막에는 궤양을 형성하는 수가 많습니다.원인명확한 원인은 아…
화농성 육아종(
손
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혈관이 풍부한 육아 조직으로 구성된 작고 융기된 덩어리입니다. 주로 표면에 궤양이 있고 얼굴이나 구강 점막에 생깁니다.원인화농성 육아종은 피부가 손상되었거나 임신 기간일 때 발…
주관절 외상과염(
손
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주관절 외상과염(테니스엘보)은 팔꿈치 과사용 증후군의 일종으로 손상 부위 인대에 미세한 파열이 생겨 통증이 나타나는 것입니다. 테니스를 많이 치는 사람에게 주로 나타난다고 하여…
신경종(
손
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신경종(neuroma)은 양성 종양입니다. 신경종은 종양이 신경 가지 쪽으로 자라면서 비대해지고 신경을 자극하여 발생합니다. 이것은 신체 어디에서나 생길 수 있습니다. 특히 발…
조기 위암(
손
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조기 위암은 위에서 발생하는 악성 종양으로, 림프절로의 전이와 관계없이 암세포가 점막 또는 점막하층에 국한된 경우를 말합니다. 조기 위암은 진행성 위암에 비해 위벽 침습이 깊지…
안암(
손
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안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암…
진행성 위암(
손
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진행성 위암은 암이 위의 점막하층을 지나 근육층 이상을 뚫고 들어간 경우를 의미합니다. 이는 암이 위에만 국한되어 있지 않습니다. 위 주위의 림프절에 퍼져 있거나, 간, 췌장,…
톡소플라즈마증(
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톡소플라즈마증은 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)라는 기생충에 의한 감염성 질환입니다. 종숙주는 고양이 및 고양이과에 속하는 동물입니다. 중간 숙주는 사람을 …
랑거한스세포 조직구증식증(
손
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랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹…
코케인 증후군(
손
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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부…
코핀로우리 증후군(
손
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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약…
알스트롬 증후군(
손
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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다.원인알…
월프허쉬호른증후군(
손
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이…
컨스-세이어증후군(
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컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다.원인예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나,…
자가면역 뇌염(
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자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, …
레녹스 가스토 증후군(
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레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 #뇌전증#입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지…
웨스트증후군(
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웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 …
멜커슨증후군(
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멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 #입술염#), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져…
루시레비증후군(
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루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 #운동실조증#이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나…
데제린-소타스병(
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데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.원인데제린-소타스 증후군은 상염색체…
열성 선천성 근긴장증(
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선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게…
우성 선천성 근긴장증(
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우성 선천성 근긴장증 (Dominant myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지…
근긴장디스트로피(
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근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적…
중심핵병(
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중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 …
다발심병(
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 …
봉입체 근염(
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봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 …
람베르트-이튼증후군(
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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이…
카다실(
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카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하여 조기에 #뇌졸중#, #치매#, #두통# 등의 다양한 증상을 일으키는 상염…
불완전상아질형성(
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불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전 질환으로 치아가 반투명하거나 청회색, 황갈색 등으로 변색되는 증상을 특징으로 합니다. 원인유전적인 원인이 큰 부분을 차지합니다. 먼저 이 …
폐포단백질증(
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폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 #호흡부전#을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의…
가족성 칸디다증(
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가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등…
연골외배엽 이형성증(
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연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal Dysplasia)은 짧은 사지, 다지증(손가락이나 발가락의 숫자가 정상보다 많음), 골격의 발육 부전, 손발톱과 치아의 발…
완전 척수
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상
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척수 손상은 질병이나 외상에 의해 척추 내에 존재하는 중추신경계인 척수에 손상이 생김으로써, 척수가 지배하는 하지 및 상지의 운동, 감각과 자율신경 기능에 이상이 생기는 질환을…
방광소장 누공(
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방광소장 누공이란 선천적인 장애, 손상, 질환으로 인해 방광과 소광 사이에 통로가 생겨 연결되는 질환을 의미합니다. 정상적으로는 소광과 방광이 연결되어 있지 않습니다.원인방광과…
듀피트렌 구축(
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듀피트렌 구축은 4, 5번째 손가락이 펴지지 않는 질환을 의미합니다. 듀피트렌은 이 질환을 처음 발견한 프랑스 의사의 이름입니다. 이 질환은 손바닥 피부밑 건막이 비정상적으로 …
원판형 반월상연골(
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대퇴골과 정강이뼈 사이의 무릎관절에는 관절의 움직임을 부드럽게 해 주는 연골이 있습니다. 이 연골은 반달(반월)처럼 생겨서 반월상연골이라고 합니다. 관절의 내측과 외측에 각각 …
진행성 핵상마비(
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진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시…
파이퍼 증후군(
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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostoti…
저마그네슘혈증(
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저마그네슘혈증은 혈청 마그네슘이 1.5mEq/L 이하인 경우를 말합니다. 마그네슘은 칼륨, 칼슘, 인 등의 전해질 장애와 동반되므로, 이 중 하나라도 이상이 있다면, 반드시 모…
산후 갑상선염(
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산후 갑상선염은 분만 후 3~6개월 동안 잘 발생하는 갑상선 질환입니다. #갑상선기능항진증#(몸 안에 갑상선호르몬이 많아지는 상태) 시기를 지나 갑상선기능저하증이 생겼다가 저절…
루빈스타인 테이비 증후군(
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루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사…
차지 증후군(
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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다.원인차지 증…
트리처 콜린스 증후군(
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트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arc…
폼페병(
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폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인폼페병은 상염색체 열성으…
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