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바렛 식도(목)

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바렛 식도(Barretts esophagus)는 위와 연결되는 식도 끝부분의 점막이 지속적인 위산의 역류에 의해 오랜 시간 위산에 노출됨으로써 식도 조직이 위 조직으로 변한 상…

식도의 이물(목)

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식도의 이물은 어떤 물질을 의도적 혹은 비의도적으로 삼켜 그것이 식도 내에 정체된 상태를 의미합니다. 기도 내 이물에 비해 더욱 빈번하게 발생합니다. 미국에서는 매년 1,500…

림프관종(목)

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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가…

급성골수성백혈병(목)

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급성백혈병은 조혈모세포가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초 혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지면서 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 급성백혈병은 백혈병 세포의…

니스트 이형성증(목)

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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴,…

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두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합되거나 물갈퀴 모양으로 나타나는 선천성 질환입니다. 2000명 중 1명 꼴로 발생하며, 특히 남자아이에게 더 높은 빈도로 발병하고 있습니다…

횡문근육종(목)

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근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다…

간세포성 암종(목)

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간에서 발생하는 악성 종양의 약 90%는 간세포암이고, 약 10%는 담관세포암이며, 그 외 아주 일부가 기타 암입니다.원인약 80%는 #간경변증#이 있는 상태에서 발생하며, 나…

구강작열감증후군(목)

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객관적인 원인을 발견할 수 없는 구강점막의 화끈거림이나 감각이상을 보이는 환자의 진단명입니다. 혀가 가장 많이 호소하는 부위이므로 혀 따가움, 설통으로 불리기도 하나 구개, 입…

주관절 외상과염(목)

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주관절 외상과염(테니스엘보)은 팔꿈치 과사용 증후군의 일종으로 손상 부위 인대에 미세한 파열이 생겨 통증이 나타나는 것입니다. 테니스를 많이 치는 사람에게 주로 나타난다고 하여…

악성 흉막 삼출(목)

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정상인은 벽 쪽 가슴막(벽늑막)의 모세혈관에서 소량의 체액이 일정하게 생성되어 흉막 내로 들어갑니다. 그런데 체액이 많이 생성되거나 체액의 흡수가 감소하는 질환이 발생하면 흉수…

치쿤구니야열(목)

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치쿤쿠니야열은 치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 감염된 모기(열대숲모기·흰줄숲모기)에 물려 걸리는 감염성 열병입니다. 주로 아시아, 아프리카, 중남미 등지…

만성골수백혈병(목)

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만성골수백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액 질환을 의미합니다. 90% 이상의 환자들은 필라델피아 염색체가 출현하는 특징적인 유전자의 이상으로 인해…

로빈 증후군(목)

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로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장…

코케인 증후군(목)

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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부…

컨스-세이어증후군(목)

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컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다.원인예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나,…

강직인간증후군(목)

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강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범…

데제린-소타스병(목)

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데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.원인데제린-소타스 증후군은 상염색체…

열성 선천성 근긴장증(목)

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선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게…

우성 선천성 근긴장증(목)

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우성 선천성 근긴장증 (Dominant myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지…

증상성 근긴장증(목)

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증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로, 근긴장증을 유발할 수 있는 질환이나 약물이 있는 경…

근섬유형 불균형(목)

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출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발…

다발심병(목)

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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 …

네말린근병증(목)

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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7…

주기마비 저칼륨혈성(목)

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주기마비 저칼륨혈성은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하(혈청 칼륨 <3.5mEq/L)를 특징으로 합니다. 마비 증…

봉입체 근염(목)

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봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 …

람베르트-이튼증후군(목)

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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이…

불완전상아질형성(목)

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불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전 질환으로 치아가 반투명하거나 청회색, 황갈색 등으로 변색되는 증상을 특징으로 합니다. 원인유전적인 원인이 큰 부분을 차지합니다. 먼저 이 …

급성 저혈압(목)

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저혈압은 수축기 혈압이 90mmHg보다 낮은 상태를 말합니다. 이완기 혈압은 수축기 혈압에 비해 환자의 기능 장애를 동반하는 저혈압 상태를 잘 반영하지는 않지만, 일반적으로 6…

설인신경통(목)

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설인신경통은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경인 설인신경이 분포하는 부위(편도선, 인두, 혀 뒤쪽)에 격심한 통증을 일으키는 질환입니다. 설인신경은 혀와 인두의 감각을 담당합니다…

진행성 핵상마비(목)

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진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시…

차지 증후군(목)

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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다.원인차지 증…

갑상선 수질암(목)

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갑상선 수질암은 #갑상선암#의 일종입니다. 갑상선암은 세포의 유형에 따라 여포암과 비여포암으로 나뉩니다. 대부분의 갑상선암은 여포암에 속하는 #유두암#과 #여포암#이고, 비여포…

갑상선 여포암(목)

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갑상선 여포암은 갑상선암의 일종입니다. 갑상선암의 대부분을 차지하는 갑상선 #유두암#과 함께 갑상선 분화암에 속합니다.원인두경부의 악성 #종양#이나 #유방암#을 치료하기 위해 …

갑상선 미분화암(목)

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갑상선암은 목 앞쪽에 있는 작은 나비 모양의 기관으로 갑상선호르몬을 분비하는 곳인 갑상선에 생긴 악성 종양입니다. 갑상선암은 크게 #유두암#, #여포암#, #수질암#, 미분화암…

스파르가눔증(목)

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스파르가눔증은 만선열두조충(Spirometra mansoni, Spirometra ranarum, Spirometra mansonoides, Spirometra erinacei…

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요족은 발등이 정상보다 높이 올라오는 상태를 의미합니다. 즉, 발바닥의 아치가 높아서 옆에서 보면 발바닥이 위로 볼록하게 올라간 상태를 말합니다. 아치가 높아 체중이 발바닥 골…

홀트오람 증후군(목)

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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과…

모르키오 증후군(목)

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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다.…

마로토라미 증후군(목)

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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다.…

심부정맥 색전증(목)

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심부정맥은 심장과 연결되는 혈관으로, 피부에서 보이지 않는 깊은 위치에 있습니다. 동맥을 나온 피는 대부분 이 심부정맥을 통해 심장으로 들어갑니다. 색전증은 쉽게 말하자면 혈관…

경부 림프절염(목)

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경부 림프절 종대는 체내 여러 부위에 있는 림프절 중에서 목 부위의 림프절이 감염이나 기타 악성 종양 등에 의해 커지는 질환을 의미합니다. 정상적인 성인의 경우 목 주위에 림프…

심낭 삼출(목)

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심낭 삼출은 심장을 싸고 있는 막인 심낭의 두 층 사이에 수분이 쌓이는 것을 의미합니다.원인심낭 삼출은 원인을 모르는 일시적인 바이러스 감염 등에 의한 염증 때문에 발생할 수 …

반코마이신 내성 장알균 감염증(목)

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반코마이신 내성 장알균(VRE) 감염증이란, 광범위 항생제로 알려진 반코마이신에 내성을 보이는 장알균(vancomycin-resistance enterococci, VRE)에 …

골형성부전증(목)

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골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발…

췌장 전이암(목)

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췌장 전이암은 췌장 자체에서 생긴 암이 아니라, 췌장 이외의 다른 부위에서 생긴 암세포가 췌장으로 퍼진 악성 종양을 의미합니다.원인췌장에 전이되는 원발암은 #신장암#, #유방암…

파라인플루엔자 감염증(목)

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파라인플루엔자 감염증은 파라인플루엔자 바이러스로 인해 감염되는 질환입니다. 파라인플루엔자 바이러스는 파라믹소비리데과에 속하는 상하부의 호흡기 감염을 일으키는 바이러스입니다. 주…

버드 증후군(목)

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버드 키아리 증후군은 간 혈액 유출로 폐쇄를 특징으로 하는 질환으로, 간에서 혈액이 나가지 못해 간 울혈이 장기적으로 지속되어 #간경변증#으로 진행하는 병입니다. 버드 키아리 …

근위축성 측색 경화증(목)

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근위축성 측색 경화증(ALS)은 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀 질환입니다.원인근위축성 측색 경화증의 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 바이러스…

편평태선(목)

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피부의 염증성 각질화증의 하나로, 담홍색 또는 자홍색의 특징적인 구진을 나타내며 여러 가지 다양한 임상 양상을 보입니다. 인종에 따른 차이는 없으며 어느 연령층에도 발생할 수 …

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