[수술＆질병명] 마로토라미 증후군(귀)

마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지능은 정상이라는 점에서 다릅니다. 뇌수종, 경부 척수 압박의 증상이 나타날 수 있습니다. 환자는 대부분 20~30대까지 생존합니다.

마로토-라미 증후군은 상염색체 열성 유전을 하며 N-acetylgalactosamine-4-sulfatase(arylsulfatase B, ARSB) 유전자의 결핍 때문에 발생합니다. ARSB는 5q13q-q14에 위치하며 8 exon으로 구성됩니다. 돌연변이는 대부분 격자이동 돌연변이(frame shift), 넌센스 돌연변이(nonsense), 과오 돌연변이(missense mutation)입니다.

마로토-라미 증후군은 증상의 발현 시기, 진행 속도, 장기 침범의 정도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류됩니다. 중증은 1~3세, 중간형은 소아 후기, 경증은 10대 이후에 증상이 나타납니다. 신체적 특징으로는 저신장, 조악한 얼굴, 낮은 콧등과 넓은 코, 두꺼운 입술, 거설증, 대두증, 수두증 등이 나타납니다. 귀, 코, 목, 눈에 나타나는 증상으로는 각막 혼탁, 녹내장, 청력 소실, 만성 비염과 콧물 등이 있습니다.

마로토-라미 증후군에 대해서 과거에는 증상에 대한 지지적 치료 방법만을 사용했으나, 현재는 효소 치료가 가능합니다. 가능한 한 이른 시기에 진단받고 효소 치료를 규칙적으로 시행하면 추후의 합병증 발생을 예방할 수 있습니다. 이 밖에도 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력 소실, 위장계 증상, 관절 문제, 수두증에 관한 정기적인 진찰과 치료를 하는 것이 환자와 그 가족의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.