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랑거한스세포 조직구증식증(귀)

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랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹…

로비노실버만스미스 증후군(귀)

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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome…

알스트롬 증후군(귀)

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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다.원인알…

월프허쉬호른증후군(귀)

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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이…

팰리스터-킬리언 증후군(귀)

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팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌…

코오간증후군(귀)

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코오간증후군 (Cogan’s syndrome)은 눈의 염증과 함께 전정/청각기관 기능 장애를 동반하여 눈의 통증, 시력저하, 청력 저하, #이명#, 어지러움증을 초래하는 드문 …

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파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.원인파르…

파리롬버르그증후군(귀)

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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리…

근섬유형 불균형(귀)

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출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발…

워커-워버그 증후군(귀)

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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encep…

중심핵병(귀)

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중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 …

다발심병(귀)

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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 …

람베르트-이튼증후군(귀)

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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이…

가족성 칸디다증(귀)

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가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등…

설인신경통(귀)

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설인신경통은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경인 설인신경이 분포하는 부위(편도선, 인두, 혀 뒤쪽)에 격심한 통증을 일으키는 질환입니다. 설인신경은 혀와 인두의 감각을 담당합니다…

지카 바이러스 감염증(귀)

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지카 바이러스는 뎅기열, 치쿤구니야열을 유발하는 바이러스와 동일한 플라비바이러스(Flavivirus) 계열의 바이러스입니다. 1947년 우간다의 지카(Zika) 숲에 사는 붉은…

파이퍼 증후군(귀)

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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostoti…

차지 증후군(귀)

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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다.원인차지 증…

갑상선 수질암(귀)

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갑상선 수질암은 #갑상선암#의 일종입니다. 갑상선암은 세포의 유형에 따라 여포암과 비여포암으로 나뉩니다. 대부분의 갑상선암은 여포암에 속하는 #유두암#과 #여포암#이고, 비여포…

모르키오 증후군(귀)

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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다.…

마로토라미 증후군(귀)

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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다.…

대뇌성 거인증(귀)

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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해…

발작성 상심실성 빈맥(귀)

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발작성 상심실성 빈맥은 포괄적인 의미로는 심방에서 발생하는 모든 빈맥을 포함하나, 좁게는 방실결절(atrioventricular node)을 이용한 방실결절 회귀성 빈맥과 방실…

간찰성 홍반(귀)

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간찰성은 유방 밑이나 등, 비만한 경우 신체가 서로 접히는 부위 또는 서혜부(사타구니: 아랫배와 허벅다리 사이)와 같이 서로 마찰하는 부위에 발생하는 #발진#, #홍반#, 염증…

신장 이형성증(귀)

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신장 이형성증은 신 조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달한 것을 의미합니다. 요로 폐쇄와 관련된 신장 이형성증으로 폐쇄성 낭성 이형신이 있는데, 이는 네프론의 내압…

로하드 증후군(귀)

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로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 …

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장과 장, 장과 복막, 장간막은 서로 분리되어 있어야 합니다. 여러 가지 요인에 의해 조직이 섬유소나 섬유 조직과 연결되어 붙어 버리는 현상을 장유착이라고 합니다.원인장유착이 …

복막 가성점액종(귀)

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복막은 아주 엷은 막 조직으로, 복강 내 장기를 보호하고 보강 내 장기가 유착되지 않도록 합니다. 복막 가성점액종은 다량의 젤라틴 성향의 점액성 물질이 복강 내 혹은 골반강 내…

근위축성 측색 경화증(귀)

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근위축성 측색 경화증(ALS)은 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀 질환입니다.원인근위축성 측색 경화증의 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 바이러스…

부신백질이영양증(귀)

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부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀 유전병으로, 일명 로렌조 오일병으로 알려졌습니다. 5만…

타액선암(귀)

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타액선암은 타액선, 즉 침샘에 생긴 암을 말합니다. 침샘에는 주타액선과 부타액선 두 종류가 있습니다. 주타액선은 크기가 크고, 귀밑에 있습니다. 크기가 가장 큰 이하선, 턱 밑…

위장관 기질 종양(귀)

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위장관 기질 종양은 위장관 벽의 근육층에 위치한 카알세포(근육의 수축 이완을 조절하는 세포)가 변이를 일으켜 발생하는 희귀 질환입니다. 점막하층이나 근육층에 비교적 경계가 뚜렷…

첨형콘딜로마(귀)

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첨형콘딜로마는 가장 흔히 나타나는 성 전파성 감염병입니다. 성생활을 하는 사람의 적어도 50%는 살아가는 동안 한 번쯤 이 바이러스에 감염되게 됩니다. 성기나 항문 주변의 습기…

자가면역용혈질환(귀)

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자가면역용혈질환은 적혈구 내부의 특수 항원에 대한 항체가 형성되어 적혈구가 일찍 파괴되어 나타나는 후천성 용혈빈혈입니다. 희귀 질환입니다. 이러한 용혈빈혈을 일으키는 항체로는 …

유행성 이하선염(귀)

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유행성이하선염이란 양 쪽 귀 앞에 있는 이하선의 부종을 일으키는 바이러스 감염을 말합니다. 늦겨울이나 봄에 잘 발생하며 한번 걸리면 평생 면역이 생깁니다.원인유행성 이하선염은 …

윌리암스 증후군(귀)

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윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가지는 희귀 질환입니다.원인윌리암스 증후군은 7번 염색체의 장완 근…

엔테로바이러스 감염증(귀)

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엔테로바이러스(Enterovius)는 피코르나바이러스과(Picornaviridae family)에 속하는 외피가 없고(non-envelopled) 양성의 단일 가닥(positi…

삼출성 중이염(귀)

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삼출성 중이염은 이통이나 발열 등의 증상이 없이 귀의 고막 안의 공간인 중이에 삼출액이라는 액체가 차있는 경우를 말합니다. 대게 급성 중이염의 급성기가 지나가고 생기거나 감기를…

반측안면경련(귀)

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반측성 안면경련이란 안면신경 지배 영역의 근육의 간헐적, 돌발적, 불수의적인 수축에 의하여 발생하는 반측안면의 운동기능항진의 증상을 말하는 것입니다. 나도 모르게 얼굴 한쪽을 …

처녀막 폐쇄증(귀)

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처녀막은 여성의 질 입구에 위치하는 점막 주름으로 외부 성기의 일부입니다. 모양과 크기가 다양하고 정상 상태에서는 질 입구를 부분적으로 막고 있습니다. 처녀막 폐쇄증은 처녀막이…

진주종성 만성 중이염(귀)

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중이염은 중이강 내에 일어나는 모든 염증성 변화를 총칭하는 것으로 중이강, 중이점막 상피세포와 상피하 조직의 변화와 구조물의 골 파괴 징후가 나타납니다. 진주종은 점막으로 구성…

재발성 다발 연골염(귀)

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재발성 다발 연골염은 귓바퀴, 코, 후두 및 기관, 기관지의 연골을 비롯하여 안구, 속귀, 관절, 심장, 피부, 콩팥 등의 다양한 연골조직에서 염증이 생기고, 염증이 생긴 연골…

연성 섬유종(귀)

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각질 형성 세포와 아교질 섬유의 증식으로 생긴 섬유상피 양성 종양입니다. 그 크기는 1밀리미터에서 수 센티미터까지 다양하며 말랑말랑한 폴립 모양입니다. 눈꺼풀, 목, 겨드랑이에…

경화성 담관염(귀)

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담관(담도)의 염증성 질환으로 만성적인 염증이 진행되면서 담관 벽이 두꺼워지게 되어 좁아지거나 협착이 생기는 매우 희귀한 질환입니다.원인경화성 담관염은 원인을 모르는 원발성 경…

베크위트위드만 증후군(귀)

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베크위트-위드만 증후군(BWS)은 과다 발육 장애 질환입니다. 이 증후군은 1963년 미국의 J. Bruce Beckwith와 1964년 독일의 H. R. Wiedemann에 …

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변실금은 자기도 모르는 사이에 대변이 나오거나 변이 마렵다는 느낌이 들지만 참지 못하여 옷에 실수하며, 기침을 하거나 방귀를 뀌어도 변이 나오는 질환을 의미합니다. 4세 이상으…

거대색소 모반(귀)

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선천적으로 멜라닌 세포가 표피 또는 진피에 증식하여 발생한 양성의 색소성 모반을 말하며, 크기가 20cm이상입니다. 전형적인 경우는 출생 시 엷은 갈색에서 진한 검은색까지 다양…

켈로이드(귀)

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켈로이드는 외상의 경계를 넘어서 진행하는 융기된 흉터입니다. 이는 흉골 부위에 잘 발생하며 등의 위쪽, 어깨, 귀에서도 흔히 나타납니다.원인켈로이드의 원인은 아직 명확하지 않지…

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의사님은 친절하시고 피부과가…

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태열은 아기가 태어난 후 2~4개월째에 나타나는 알레르기성 피부 질환으로, 아토피성 피부염의 일종입니다. 생후 6개월 미만의 영아에게는 #아토피# 피부염이라는 진단을 잘 내리지…

색소 세포성 모반(귀)

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색소 세포성 모반은 피부 아래의 비정상적인 색소 침착으로 인해 피부가 파랗게 또는 빨갛게 보이는 질환을 의미합니다. 멜라닌 세포 계통에서 유래한 모반 세포로 구성된 피부의 양성…

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