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산필리포 증후군
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으…
본히펠린다우 증후군
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의…
바르덴부르크 증후군
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바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(Kle…
모르키오 증후군
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다.…
말로리바이스 증후군
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말로리-바이스 증후군(Mallory-Weiss)은 오심, 구토 증상 이후 폭발적인 압력으로 인해 발생한 상처와 강한 산성인 위산이 식도로 올라와서 위-식도의 연결 부위에 있는 …
마로토라미 증후군
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다.…
로우 증후군
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다.…
레쉬니한 증후군
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 …
동기능 부전 증후군
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동기능 부전 증후군은 동방결절에서 전기신호가 제대로 나오지 않아 발생하는 #부정맥#으로, 정상맥이 뛰다가 긴 동휴지기(sinus pause), 동정지(sinus arrest)와…
대뇌성 거인증
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해…
심부정맥 색전증
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심부정맥은 심장과 연결되는 혈관으로, 피부에서 보이지 않는 깊은 위치에 있습니다. 동맥을 나온 피는 대부분 이 심부정맥을 통해 심장으로 들어갑니다. 색전증은 쉽게 말하자면 혈관…
발작성 상심실성 빈맥
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발작성 상심실성 빈맥은 포괄적인 의미로는 심방에서 발생하는 모든 빈맥을 포함하나, 좁게는 방실결절(atrioventricular node)을 이용한 방실결절 회귀성 빈맥과 방실…
경부 림프절염
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경부 림프절 종대는 체내 여러 부위에 있는 림프절 중에서 목 부위의 림프절이 감염이나 기타 악성 종양 등에 의해 커지는 질환을 의미합니다. 정상적인 성인의 경우 목 주위에 림프…
간찰성 홍반
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간찰성은 유방 밑이나 등, 비만한 경우 신체가 서로 접히는 부위 또는 서혜부(사타구니: 아랫배와 허벅다리 사이)와 같이 서로 마찰하는 부위에 발생하는 #발진#, #홍반#, 염증…
요근 농양
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요근 농양은 요추에 붙어서 이를 양쪽으로 지탱하는 요근에 생긴 농양을 의미합니다. 요근은 혈류가 풍부하게 공급되며, 림프관이 발달해 있습니다. 이에 따라 감염이 피를 따라 전파…
횡격막 탈장
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횡격막 탈장이란, 횡격막의 구멍으로 인해 복부의 장기가 흉강으로 밀려 올라오는 증상을 의미합니다. 횡격막은 배와 가슴 사이에 있는 막으로 수축과 이완을 통해 폐의 호흡 작용을 …
중심장액성 맥락망막병증
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중심장액성 맥락망막병증은 망막의 중심부인 #황반#을 중심으로 망막의 후극부에 액체가 축적되면서 황반부에 부분적인 망막이 박리되는 질환을 의미합니다. 원인중심장액성 맥락망막병증의…
전도 장애
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정상인은 심장 내에 있는 자극전도계 중 동결절에서 전기 자극이 만들어집니다. 만들어진 전기 자극이 자극전도계를 통하여 심장 근육으로 전도되면서 심장이 정상적으로 뛰게 됩니다. …
재발성 탈장
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재발성 탈장은 이전에 탈장으로 인해 복원술을 시행한 부위에 다시 탈장이 발생하는 것입니다. 이는 멀리 떨어져 있는 조직을 서로 당겨 봉합하면서 수술 부위의 장력이 높아짐에 따라…
장간막 정맥 혈전증
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장간막 정맥 혈전증은 혈전이 장간막 정맥을 막아 장의 혈액 순환을 방해하여 발생하는 질환입니다. 주로 상장간막 정맥에서 발생합니다. 장간막 동맥 혈전증보다는 발생률이 낮지만, …
장간막 동맥 혈전증
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장간막 동맥은 복부의 주요 장기에 혈액을 공급하는 중요한 혈관입니다. 상부 장간막 동맥은 복부 대동맥에서 뻗어 나와 십이지장 및 췌장에 혈액을 공급하고, 하부 장간막 동맥은 대…
심낭 삼출
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심낭 삼출은 심장을 싸고 있는 막인 심낭의 두 층 사이에 수분이 쌓이는 것을 의미합니다.원인심낭 삼출은 원인을 모르는 일시적인 바이러스 감염 등에 의한 염증 때문에 발생할 수 …
비장암
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비장암은 비장에 발생한 암을 의미합니다. 비장암에는 원발성 종양과 다른 암의 전이에 의한 전이성 비장암이 있습니다. 비장은 지라라고도 합니다. 비장은 복부 왼쪽에 위치하며, 혈…
반흔 탈장
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탈장이란 어떤 이유에 의해 복강을 둘러싼 근육과 근막 벽 사이에 틈이 생겨 복강 내 장기가 비정상적으로 돌출된 것을 의미합니다. 전 인구의 2~3%에서 발생합니다. 그중에서 반…
반코마이신 내성 장알균 감염증
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반코마이신 내성 장알균(VRE) 감염증이란, 광범위 항생제로 알려진 반코마이신에 내성을 보이는 장알균(vancomycin-resistance enterococci, VRE)에 …
선천성 소장 결손
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선천성 소장 폐쇄증은 태아가 십이지장 등 소장의 전부 또는 일부가 선천적으로 막힌 채로 태어나는 기형을 의미합니다. 원인선천성 소장 폐쇄는 자궁 내에서 혈관이 손상되어 장 일부…
단장 증후군
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단장 증후군은 소장이 짧아 영양소의 소화 흡수 기능이 저하됨으로써 발생하는 여러 가지 대사 이상을 의미합니다. 발병 유형에 따라 선천성과 후천성으로 구분합니다. 선천성은 태아가…
골형성부전증
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골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발…
신장 이형성증
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신장 이형성증은 신 조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달한 것을 의미합니다. 요로 폐쇄와 관련된 신장 이형성증으로 폐쇄성 낭성 이형신이 있는데, 이는 네프론의 내압…
신세포암종
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신세포암종은 신장에서 생기는 악성 종양 중 하나입니다. 신세포암은 신장에서 발생하는 암의 85%를 차지하기 때문에, 신장암이라 하면 대부분 신세포암을 지칭합니다.원인신세포암의 …
췌장 전이암
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췌장 전이암은 췌장 자체에서 생긴 암이 아니라, 췌장 이외의 다른 부위에서 생긴 암세포가 췌장으로 퍼진 악성 종양을 의미합니다.원인췌장에 전이되는 원발암은 #신장암#, #유방암…
이소성 췌장
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이소성 췌장(ectopic pancreas)은 췌장이 정상적인 위치에서 벗어난 곳에서 관찰되는 상태를 말합니다. 부검을 시행한 사람 중의 0.55% 내지 13.7%에서 발견됩니…
핵황달
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핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 …
신생아 답즙정체증
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신생아 담즙정체증은 담즙산(bile acid) 분비의 장애로 인해 간세포 내에 담즙이 축적되어 생기는 질환입니다.원인신생아 담즙정체증을 유발하는 가장 흔한 원인으로는 담도 폐쇄…
신생아 괴사성 장염
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신생아 괴사성 장염은 신생아의 소장이나 대장에 생기는 괴사성 장염입니다. 여러 가지 원인에 의해 발생할 수 있는 신생아 중증 질환의 하나입니다. 장 점막의 괴사가 다양한 정도로…
선천성 부신과다 형성증
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선천성 부신과다형성증(congenital adrenal hyperplasia)은 특정 효소가 결핍되어 호르몬이 불균형해져서 태아 성기 발달의 장애와 색소 침착, 염분 소실 등의…
부신 기능부전
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부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등…
뇌하수체 기능부전
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뇌하수체 기능부전은 두뇌의 뇌하수체에서 분비하는 호르몬의 기능이 저하된 상태를 의미합니다. 뇌하수체 자체에 문제가 생기거나 뇌하수체를 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 발…
흡인성 폐렴
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흡인성 폐렴이란 구강 분비물이나 위에 있는 내용물 등의 이물질이 기도로 흡인되면서 폐에 염증이 발생하는 질환입니다. 치매, 두부 손상, 경련, 알코올 중독 등 의식 저하가 있는…
파라인플루엔자 감염증
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파라인플루엔자 감염증은 파라인플루엔자 바이러스로 인해 감염되는 질환입니다. 파라인플루엔자 바이러스는 파라믹소비리데과에 속하는 상하부의 호흡기 감염을 일으키는 바이러스입니다. 주…
중증 급성 호흡기 증후군
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중증 급성 호흡기 증후군은 2002년 11월 중국 광동 지역을 중심으로 발병이 시작되어 수개월 만에 홍콩, 싱가포르, 캐나다 등 전 세계적으로 확산된 신종 전염병입니다. 사스-…
중동 호흡기 증후군
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중동 호흡기 증후군은 사우디아라비아를 비롯한 중동 지역에서 집중적으로 발생한 감염성 질환입니다. 이 증후군은 Middle East Respiratory Syndrome의 첫 자…
성인 호흡곤란증후군
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성인 호흡곤란 증후군은 급성 호흡부전 증후군이라고도 합니다. 심각한 폐 질환으로 인해 폐나 다른 부위가 심하게 손상되면서 발생합니다. 체액이 폐의 작은 혈관에서 폐포로 흘러 들…
로하드 증후군
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로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 …
아메바성 간농양
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아메바성 간농양은 장 원충류인 이질 아메바(Entamoeba histolytica)에 감염되어 간에 고름집(농양)이 형성되는 질환을 의미합니다.원인아메바성 간농양은 이질 아메바…
버드 증후군
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버드 키아리 증후군은 간 혈액 유출로 폐쇄를 특징으로 하는 질환으로, 간에서 혈액이 나가지 못해 간 울혈이 장기적으로 지속되어 #간경변증#으로 진행하는 병입니다. 버드 키아리 …
장유착
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장과 장, 장과 복막, 장간막은 서로 분리되어 있어야 합니다. 여러 가지 요인에 의해 조직이 섬유소나 섬유 조직과 연결되어 붙어 버리는 현상을 장유착이라고 합니다.원인장유착이 …
독성 간염
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독성 간염은 장기간 혹은 단기간의 한약, 양약, 건강기능식품 등과 같은 약제의 복용, 화학 물질의 흡인, 주사 등으로 인해 발생하는 간 기능의 손상을 의미합니다.원인독성 간염의…
문맥색전증
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신체에는 체순환, 폐순환, 기관별 혈액 순환로가 있습니다. 문맥색전증은 간과 내장 기관의 혈액 순환로인 문맥에 혈전이 생기면서 여러 문제를 일으키는 질환을 의미합니다. 원인문맥…
진균성 각막 궤양
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진균성 각막 궤양은 주로 곰팡이균에 의해 발생하는 안 질환을 말합니다. 이전에는 농사를 짓던 중 눈에 상처를 입은 농민에게서 잘 발병하였습니다. 요즘에는 스테로이드제 안약의 남…
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