[수술＆질병명] 윌리암스 증후군(손)

윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가지는 희귀 질환입니다.

윌리암스 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인으로서, 7q11.23의 미세결실은 대부분 자연발생적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있습니다.

위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼, 부은 듯한 눈두덩이, 손톱의 형성부전, 엄지발가락의 외반증, 저체중 및 성장발육부전, 판상부대동맥협착증, 말초폐동맥협착증, 폐동맥의 판막협착증, 심실 또는 심방 중격 결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥형성부전, 고칼슘혈증, 제대탈장, 서혜부탈장, 방광게실, 신장의 구조와 기능이상, 매우 사교적이고 친숙한 성격. 지나칠 정도의 정중함과 친밀감을 표시, 낯선 사람과의 지나친 친밀함, 어른들과 강제로 이야기 하려함, 성장발달지연, 학습지진과 집중력 결핍 대부분 지능저하 등이 있습니다.

현재로서는 윌리암스 증후군의 유전자와 염색체적인 결함에 대한 치료는 밝혀져 있지 않고, 일생 동안 증상을 관리하는 질환입니다.