[수술＆질병명] 시클 증후군

시클 증후군은 매우 희귀한 유전질환으로 환자들은 출생하기 전, 산모의 뱃속에서부터 성장이 지연되고, 이로 인하여 저체중아로 태어납니다. 이러한 성장 지연은 태어난 후에도 지속되며, 그 결과 작은 키를 갖는 왜소증을 나타냅니다.

2-1 )얼굴의 기형 : - 눈 : 비정상적으로 크고, 눈 꼬리가 아래로 쳐져있으며, 사시(Strabismus)가 나타납니다. - 코 : 휘어져 있고 삼각형이며, 새부리모양입니다. - 입 : 치아의 사기질(enamel) 발달이 지연되고, 치아의 배열이 불규칙한 치아의 이상을 나타냅니다. - 귀 : 귀의 위치가 낮은 귓불이 제대로 발달되지 않거나 아예 없을 수도 있습니다. - 턱 : 비정상적으로 작고 정상인들보다 안으로 들어가 있습니다.(아래턱 후퇴증:Retrognathia). - 얼굴의 양쪽이 비대칭입니다. - 머리 둘레는 태아의 나이와 성별에 기대되는 것보다 작습니다. - 들어간 이마 2-2) 왜소증(Dwarfism) : - 출생 전 태아 시부터 비정상적으로 성장이 늦습니다. - 저체중아로 태어나며, 태어나서도 성장이 지연됩니다. - 일반적으로 왜소증 환자들은 팔과 다리가 짧지만, 시클증후군 환자의 경우는 팔과 다리의 성장 비율은 정상입니다. 2-3) 지적장애(Mental retardation) : - 중등도(Moderate)에서 중증(Severe)까지 다양하게 나타납니다. - 태어날 때부터 나타나지만 아이가 어느 정도 나이가 들 때까지 모를 수도 있습니다. - 비정상적으로 머리가 작고, 그 안에 있는 뇌의 크기도 작습니다. - 환자의 약 절반은 IQ가 50이하입니다. 2-4) 골격계 : - 손과 발 : 요골이 탈구(Radial dislocation)되기도 하며, 5번째 손가락이 영구적으로 휘어져 있습니다. - 팔꿈치의 탈구, 충분한 무릎 뻗기의 장애 - 원숭이 손금 모양으로 일자로 죽 이어진 모양의 손금을 가집니다. - 엉덩이뼈가 탈골되거나 잘못 형성되어 있습니다. - 척추가 앞-뒤로 그리고(또는) 옆으로 휘는 척추후만증이 나타납니다. - 두개봉합(Cranial sutures)은 두개골조기유합증(Craniosynostosis)일 수 있습니다. - 휘어진 발 - 갈비뼈 한 쌍의 결여 2-5) 기타 : - 성기 : 남성의 경우 고환이 음낭 안으로 내려오지 않은 잠복고환증이 나타나며, 여성의 경우 음핵이 정상보다 커져 있습니다. - 환아는 다모증을 가질 수 있습니다. - 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 골수 요소의 부족을 포함하는 관련된 혈액질환을 가질 수 있습니다.

시클 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 매우 희귀한 질환입니다. 시클 증후군의 3가지 유형은 3개의 다른 염색체에 유전자의 중복 또는 돌연변이로 영향을 끼칩니다. 시클 증후군과 관련된 유전자는 시클 증후군 1형의 경우 3번 염색체(3q22.1-q24)에, 시클 증후군 2형의 경우는 18번 염색체(18p11.31-q11)에, 그리고 시클 증후군 3은 14번 염색체(14q21-q22)에 위치합니다. 시클 증후군 1의 원인 유전자로 알려진 유전자는 모세관확장실조 (Ataxia-telangiectasia) 와 Rad3-related protein 유전자인 ATR 유전자입니다. 시클 증후군 타입 2와 3에 수반된 유전자는 아직까지 밝혀 지지 않았습니다. 상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

산전 초음파 검사를 통해서 성장 지연, 비정상적으로 작은 머리, 얼굴의 기형 등 과 같은 특징적인 기형을 확인할 수 있습니다. 출생 후에는 자세한 임상 평가와 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사를 통해 진단이 내려집니다.  Seckel은 진단을 위한 최소의 기준으로 심한 자궁 내 발육지연과 출생 후 저신장, 소두증과 정신 지체, 그리고 안면 기형으로 후퇴한 이마와 턱, 큰 눈, 돌출된 코를 가지는 경우 진단이 가능한 것으로 제시하였습니다. 하지만 비록 시클 증후군과 관련된 머리와 얼굴, 골격, 다른 신체 이상증상들이 태어나자마자 나타난다고 할지라도 시클 증후군으로 진단되지 않을 수도 있습니다. 시클 증후군과 관련된 왜소증은 팔과 다리의 비율이 정상적이므로 팔과 다리의 비율이 맞지 않는 다른 왜소증과의 구분이 가능하며 X-선 검사를 통하여 엉덩이 관절의 형성이상과, 요골의 탈구가 나타나는 것을 확인할 수 있습니다.

시클 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어집니다. 치료는 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 그리고 다른 전문가들로 구성된 팀의 접근 방법에 의한 체계적이고 협동적인 노력이 필요하며, 어린이의 경우 잠재능력을 최대한 발휘할 수 있도록 하기 위해서 조기에 치료하는 것이 중요합니다. 관절을 비롯한 다양한 골격계의 기형 및 머리와 얼굴의 기형을 교정하기 위해 수술이 필요합니다. 유전상담이 환자와 가족에게 도움을 줄 수 있습니다. 이 질환을 가진 환자들의 가족 구성원들은 반드시 정규적인 임상 검사를 받아서 이 질환과 관련된 증상과 신체적인 특징이 나타나는지 검사해야 합니다. 『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.