[수술＆질병명] 에이퍼트 증후군

에이퍼트 증후군은 두정부의 첨형과 사지의 합지증이 나타나는 선천성 기형입니다. 불규칙적인 두개골 조기 유합, 안면 중앙부의 형성 부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보입니다. 1894년 휘튼(Wheaton)이 처음 보고하였고, 1920년 에이퍼트(Apert)가 명명하였습니다. 북아메리카와 유럽의 보고에 의하면, 6만 5,000명당 1명꼴로 발생합니다.

에이퍼트 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 10q25.3-26에 존재하는 fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 대부분 S252W(약 65%)와 P253R(약 35%) 점돌연변이가 있다고 보고되었습니다.

출생 시에는 전체 환아의 50% 이상이 평균 신장과 체중을 보입니다. 그러나 유년기에서부터 성장률이 감소하며, 청소년기 이후에는 성장이 더욱 지연됩니다. 많은 환아의 지능이 저하됩니다. 지능의 범위는 50~90이며, 평균 지능은 60~70 정도입니다. 뇌량의 발육 부전, 비진행성의 뇌실 증대, 진행성 뇌수종, 뇌의 투명 중격이 없거나 기형, 뇌피질과 해마의 이상, 뇌가 비정상적으로 큰 거대뇌수증이 나타납니다. 높고 통통한 이마, 밋밋한 뒤통수, 짧은 얼굴의 전후, 불규칙적인 두개융합증(특히 관상봉합) 등이 나타납니다. 천문은 커져 있고 늦게 닫힙니다. 편평한 얼굴, 얇고 편평한 안와상의 구, 양안격리증, 사시, 작은 코, 상악골 형성 부전, 밑으로 쳐진 안검열, 구개파열 또는 두 개로 갈라진 목젖을 동반한 좁은 입천장, 치아 출현의 이상과 부정교합 등의 치과적 문제가 있습니다.

두개 내 압력이 증가한 상태라면 신속히 외과적 수술로 두개결합증을 치료해야 합니다. 적절한 조기 치료가 중요합니다. 기관 이상을 동반한 호흡기계의 문제는 조기 사망의 원인이 됩니다. 만성적인 중이염 또는 중이의 선천적 기형으로 이차적인 청각의 손상이 올 수 있으므로, 이에 대한 치료가 필요합니다. 안면 이상의 기형은 성형 수술로 교정할 수 있습니다.