[수술＆질병명] 거대지증

거대지는 선천성 수부 기형의 약 0.5-0.9% 해당하는 매우 드문 질환으로, 손가락이나 발가락이 비정상적으로 비대해지는 기형을 말합니다. 연부조직 뿐 아니라 뼈, 인대, 신경, 혈관 모든 조직이 커지는 것이 특징입니다. 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않은데 말단부 신경의 비정상적인 비대와 지방 침윤이 거대지 발생과 밀접한 연관이 있다고 알려져 있습니다.

정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 다만 몇 가지 발병 원인으로 추정되는 요인이 있는데, 신경섬유종증과 혈관 기형 환자의 경우 발병 위험이 있으며 수지에 비정상적 신경 공급이 되거나 혈액 공급이 이상을 준다는 연구가 있습니다.

손가락 및 발가락 굵기가 2배 이상이 되며, 부피가 8배 이상 커지기도 합니다. 거대지가 과성장하는 경우 변형이 일어날 수도 있으며, 거대지의 약 10%에서 합지증이 동반됩니다.

수술 시기는 거대지의 크기와 자라는 속도, 주변 정상 수지와의 관계 및 환자의 성장 가능성 여부를 모두 고려하여 정하게 됩니다. 대개 1-10세 사이에 첫 수술을 하게 되며 (평균 4-5세), 이후 추가적인 수술이 필요합니다. 거대지는 다양한 시술을 시행하여도 정상적인 모양을 만들기가 어렵습니다. 성장에 따라 이차적인 수술이 수 차례 필요하며 이에 따른 관절 운동의 제한이 올 수 있습니다.