[수술＆질병명] 로비노실버만스미스 증후군

1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.

로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하게 알려지지 않았습니다. 그리고 열성인지 우성인지 명확하게 분류되지 않는 경우도 약 20%를 차지합니다. 

로비노 증후군은 아주 희귀한 질환으로 작은 키, 특징적인 얼굴 모양, 골격계 기형, 그리고 생식기 기형이 나타나는 것이 특징입니다. 로비노 증후군과 관련된 증상의 범위와 심각성은 환자마다 매우 다양합니다. 머리가 크고 이마가 앞으로 돌출되어 있습니다. 얼굴의 가운데 부분이 덜 발달되어 있습니다. 턱이 작습니다.

로비노 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어집니다. 적절한 치료를 하기 위하여 전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 팀의 구성원으로는 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 외과 전문의, 심장 전문의, 물리 치료사 그리고 그 밖의 건강 관련 전문가들로 구성됩니다.