[수술＆질병명] 강직인간증후군

강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다. 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 유병율과 발생률을 알기 어려우며, 남성보다는 여성에서 흔하고 대개 40~70대에 나타납니다. 명확한 원인은 밝혀져 있지 않으나 자가면역질환의 일종으로 여겨지고 있으며, 일부 가족성으로 나타나는 경우에는 유전자 이상을 의심해볼 수 있습니다.

명확한 원인은 밝혀져 있으나, 연구에 따르면 자가 면역 질환의 가능성이 고려되고 있습니다. 자가 면역 질환은 외부 물질에 대한 몸의 방어체계가 어떠한 이유로 자기 몸의 구성물질에 대해 면역반응을 일으키는 것입니다. 많은 환자에서 항 GAD (glutamic acid decarboxylase) 항체가 발견되며, 이들이 GABA (gamma amino butyric acid)라는 억제성 신경절달 물질의 결핍을 유도하여 증상이 생기는 것으로 생각됩니다. 이외에 신경세포 신호 전달 과정에 포함된 amphiphysin에 대한 항체가 발견되는 환자도 있습니다. 한편, 가족성으로 나타나는 일부 환자에서는 유전적 원인이 있는 경우가 있으며, 상염색체 우성 유전으로 GLRA1 (glycine receptor alpha 1, HGNC: 4326) 및 GLRB (glycine receptor beta, HGNC:4329) 유전자 이상이 보고된 바 있습니다.

이 질환의 특징은 근경련을 동반하는 진행성의 근육 강직입니다. 강직의 정도는 환자에 따라 다양할 수 있으며, 많은 경우 수개월 혹은 수년에 걸쳐 점차 증상이 시작됩니다. 초기에는 특히 등과 다리의 불편감, 경직, 통증 등을 경험할 수 있으며, 경직은 점차 지속적으로 변하게 됩니다. 이는 점차 편측에 더 심하게 나타나는 비대칭성을 보여 자세의 변형을 유발하고, 척추후만증이나 과대전만 등이 생길 수 있습니다. 이외에 어깨, 목, 고관절 등도 영향을 받을 수 있습니다.

치료는 각 환자에서 특징적인 증상에 맞추어 시행하게 되며, 다분과적인 접근이 필요합니다. 우선 스트레칭, 마사지, 온열 치료와 같은 비약물적 접근과 함께, 근육 강직 및 근경련을 조절하기 위해 벤조다이아제핀 (benzodiazepine)과 같은 GABA 작용제를 사용하게 됩니다. 이외에 바클로펜 (baclofen)을 병행하거나, 소수에서는 항경련제가 도움이 되기도 합니다. 몇몇 임상 연구에서는 면역글로불린 정주요법 (IVIG)가 증상 조절에 효과적임을 보이고 있습니다. 다만 해당 치료는 약물 자체의 위험성과 효과에 따라 결정되어야 합니다. 이외에 세로토닌 노르에피네프린 재흡수 억제제 (Serotonin-norepinephrine reuptake inhibitor, SNRI)나 오피오이드 (opioid) 계열의 약물은 피하는 것이 권장됩니다.