[수술＆질병명] 데제린-소타스병

데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.

데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유전자의 병적 변이가 원인입니다. 대표적인 원인 유전자: MPZ (myelin protein zero, HGNC ID: 7225, 23.3.5.기준), EGR2 (early growth response 2, HGNC ID: 3239, 2023.3.5.기준 PMP22 (peripheral myelin protein 22, HGNC ID: 9118, 2023.2.26. 기준), PRX (periaxin, HGNC ID: 13797, 2022.11.4. 기준) 데제린-소타스 증후군와 관련된 모든 유전자가 확인된 것은 아닙니다. 데제린-소타스 증후군 진단을 받은 환자의 약 45%에 대해 상태의 유전적 원인이 확인되었습니다. 이는 아직 확인되지 않은 다른 유전자도 데제린-소타스 증후군와 연관될 수 있음을 시사합니다.

일반적으로 3세 이전의 영아기 때부터 증상이 나타납니다. 증상은 다른 샤르코-마리-투스병보다 빠르게 진행하여 일부 환자들은 전혀 걸을 수가 없으며 첫 10세가 되기 전에 휠체어 사용에 의존하게 됩니다. 중등도에서 중증의 하지 및 상지 쇠약과 감각 상실이 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 근육량 감소와 근긴장도 감소가 일반적으로 발생합니다. 그 외에도 사지 통증, 척추만곡, 갈고리 손, 발 기형, 운동 실조, 말초 무반사, 운동발달의 지연, 피부궤양 등이 발생할 수 있습니다. 흔하지 않은 증상으로는 안구 운동의 제한, 안진 또는 동공부동(anisocoria)과 같은 안구 문제 또는 중등도에서 중증의 청력 손실이 있습니다.

근본적인 치료법은 없습니다. 치료는 보존적인 치료이며 증상의 감소를 목표로 합니다. 근육을 강화하는 물리치료와 적당한 활동 들이 추천되며 보조기나 특수 제작된 신발의 착용이 생활의 질을 높이는 데 도움이 되고 발 모양의 변형이 아주 심하면 수술이 필요하기도 합니다. 근육통은 아세트아미노펜이나 비스테로이드성 항염증제로 치료할 수 있습니다. 신경통은 삼환계 항우울제 또는 카르바마제핀 또는 가바펜틴과 같은 약물이 도움이 될 수 있습니다.