[수술＆질병명] 선천성 부신과다 형성증

선천성 부신과다형성증(congenital adrenal hyperplasia)은 특정 효소가 결핍되어 호르몬이 불균형해져서 태아 성기 발달의 장애와 색소 침착, 염분 소실 등의 증상을 유발하는 유전 질환입니다. 코티졸 합성 과정에 관여하는 효소들이 결핍되어 부신피질자극호르몬(ACTH)의 과합성이 야기되고, 부신과다형성증이 발생합니다. 그에 따라 특징적인 생화학적, 임상적 양상이 나타납니다. 이들 효소의 결핍은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 여아의 남성화를 유발하는 대표적인 질환입니다. 전체 환자의 50%는 애매모호한 외부 성기를 가집니다. 출생아 1만 4,000명당 1명꼴로 발생합니다.

여성의 남성화를 일으킬 수 있는 결핍 효소에는 21-hydroxylase과 11β-hydroxylase 2가지가 있습니다. 원인 유전자로는 스테로이드 호르몬의 합성에 관여하는 효소의 4개의 유전자(CYP21, CYP17, CYP11B1, HSD3B2)와 세포 내 콜레스테롤 전달 단백질 유전자(steroid acute regulatory protein; StAR)을 합하여 모두 5가지가 있습니다. 이들 유전자에 돌연변이가 생기면 선천성 부신과다형성증이 발생합니다.

남성 환자는 여성 외부 생식기와 남성 생식관을 갖습니다. 염분이 심하게 소실됩니다. 염류 코르티코이드, 당류 코르디코이드, 성호르몬 등 3개의 호르몬 합성이 모두 손상됩니다. 부신피질 세포와 성선 내에 콜레스테롤로 구성된 지방질이 현저하게 침착됩니다. 이로 인해 일명 지질양부신증식증(lipoid adrenal hyperplasia)이라고 불립니다.

염분소실형 부신성발증(adrenal crisis)을 보이는 경우, 생리 식염수를 투여하여 전해질 균형을 잡아 줍니다. 또한 히드로코르티손(Hydrocortisone)이나 플루드로코르티손(Fludrocortisone) 등의 약제를 투약합니다.