[수술＆질병명] 러셀 실버 증후군

러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미합니다. 러셀 실버 증후군은 1953과 1954년에 H. K. Silver와 A. Russell이라는 학자에 의해서 처음으로 명명되었습니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 보고되지 않았습니다.

러셀 실버 증후군의 원인에는 7번 염색체의 모계 유래의 편부모 이체증, 11번 염색체의 각인 유전자의 이상이 있습니다. 이러한 두 원인은 환자의 50% 정도에서 확인됩니다. 하지만 나머지 환자의 발병 원인은 알지 못합니다. 대부분 가족력이 없으며, 자연발생적으로 나타납니다.

출산 시 저체중, 세모형의 얼굴 모양, 출생 시 주상두, 저신장과 저체중이지만 머리 크기가 정상이므로 머리가 상대적으로 크게 보이며 출생 후 성장이 지연되고, 다섯 번째 손가락이 안으로 굽는 만지증, 신생아기 소아기의 저혈당증, 사지의 비대칭, 넓은 이마 및 하악골의 발육 부전 등의 증상을 보입니다.

러셀 실버 증후군의 근본적인 치료법은 없습니다. 다만 저신장 증상을 치료하기 위한 성장호르몬 요법의 치료 효과에 관한 연구가 진행 중입니다. 증상에 맞추어 식욕 촉진제, 체중 증가를 위한 위루조성술, 고열량 식이, 언어와 운동요법, 보조 기구, 정형외과적 수술, 투약 등의 치료를 시행합니다.