[수술＆질병명] 멜라스 증후군

멜라스 증후군이란 젖산혈증(대사성 산증과 함께 혈장 젖산이 5mmol/L를 초과한 상태를 말함)을 동반한 미토콘드리아성 뇌병증과 뇌졸중 유사 삽화가 나타나는 매우 드문 질환입니다. 모계유전을 따르며 미토콘드리아의 DNA에 돌연변이로 인해 신체의 여러 부분에 다양한 이상이 발생합니다.

어머니로부터 받은 유전이 가장 흔한 원인입니다. 이는 미토콘드리아 유전자 돌연변이이며 증상이 발생한 전체 환자 중 약 80% 정도가 A3243G 돌연변이를 보이는 것으로 보고되고 있습니다. 뇌졸중, 뇌병증 등 증상들이 나타나는 원인은 명확하게 밝혀지지 않았지만 산화적 인산화 장애로 추정되고 있습니다.

멜라스 증후군 증상은 2~40세 사이에 나타날 수 있으며 40세 이후로 발생하는 경우는 드문 것으로 알려져 있습니다. 재발성 두통, 언어 장애, 시력 저하, 감각 장애, 현기증, 운동 실조증, 보행 장애, 복시, 편마비 등 뇌졸중 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 구역질, 구토, 경련, 청력 소실, 정신적 장애, 발작, 의식 장애, 치매 등이 발생할 수 있습니다.

혈액 검사를 통해서 혈중 젖산 통도를 측정하게 됩니다. 멜라스 증후군 환자일 경우 혈중 젖산의 농도가 정상보다 높게 나타납니다. 또한, 유전자 검사를 시행하며 뇌졸중 유사 증상이 발생될 경우는 뇌영상 검사를 시행해서 뇌졸중 여부를 확인합니다.

치료는 아직 근본적인 방법이 없으며 증상을 완화하는 대증치료와 합병증을 예방하는 치료를 시행하게 됩니다. 뇌졸중 유사 증상이 있는 경우 항경련제와 스테로이드제 등을 투여해서 증상을 완화하는 약물 치유와 뇌졸중과 근육 병중, 그리고 유산 산중 등 증상에 따라서 필요한 지지요법을 시행합니다.

멜라스 증후군은 보통 초기에는 정상적인 발달을 보이다가 점차로 뇌졸중 유사 삽화들이 나타나고 호전과 악화를 반복하다가 결국 진행성 신경장애와 치매가 됩니다.