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샤르코마리투스병
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하퇴(下腿), 발(足)에서 시작하는 사지원위근(四肢遠位筋) 위축(萎縮)과 근력저하를 주징(主徵)으로 하는 유전성인 신경장해를 말합니다. 원인 유전자이상으로 말초신경의…
색맹
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이때 색을 전혀 알아보지 못하거나 잘 구별할 수 없는 경우를 색각이상(dyschromatopsia)이라 한다. 색각 이상은 그 정도에 따라 색맹과 색약으로 구분됩니다. …
뒤센형 근위축증
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중추신경계의 변성성 질환 중 하나로, 주로 근육의 기능 저하와 운동 능력 손실을 초래하는 질환입니다. 원인 주로 유전적 원인으로 발생하며, 유전자 변이가 중요한 역…
묘성증후군
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묘성 증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었습니다. 이 질환의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 질환의 발생 빈도는 출생아 3만~5…
카나반병
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주로 독일·폴란드 지방에 사는 유대인에게 많이 발생하며, 대부분 5세 무렵에 사망합니다. 뇌가 스펀지처럼 퇴화하는 유전병입니다. 원인 중추신경계의 손상 가운데 특히 …
안젤만 증후군
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15번 염색체 쌍 가운데 모친으로부터 물려받은 염색체가 결실(deletion)되었거나 모친으로부터 온 염색체가 없는 경우에 발생하는 증후군입니다. 원인 15번 염색체…
디조지 증후군
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22번 염색체가 결손되어 생기는 선천성 질병으로 1960년대 중반 내분비학자인 안젤로 디조지에 의해 알려졌습니다. 태아일 때부터 증후군이 나타나는데, 이 증후군을 가진 아기…
강변실명증
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심각한 건강 문제인 강변 실명증은 사하라 사막 이남 아프리카에서 전체 사례의 99% 이상에서 발생하지만 예멘과 라틴 아메리카에서도 알려져 있습니다. 원인 Onchoc…
프리온병
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프리온은 단백질성 감염성 입자로 단백질을 뜻하는 'protein'에서 pr을, 감염성을 뜻하는 infectious에서 i를, 입자를 뜻하는 접미사-on을 붙여 만들었다. 아…
실리악 스푸루
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소장 점막 내 섬모가 소실되거나 변형되어 영양소의 흡수 장애가 생기는 질병이며 밀, 귀리, 오트밀, 보리 등에 함유된 글루텐 단백질에 의한 알레르기 반응으로 일어나는 자가면…
베르니케 코시코프 증후군
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베르니케 코시코프 증후군은 비타민 B1 결핍으로 #치매#, 안구 운동 이상, 보행 장애를 일으키는 희귀한 뇌 질환으로, 급격한 진행 속도를 보입니다. 이 증후군의 이름은 베…
수면보행증(몽유병)
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수면보행증은 잠에서 불완전하게 깨어 걸어 다니는 일이 반복되는 질환을 말하며, 흔히 몽유병이라고 합니다. 몽유병은 소아의 약 15%가 경험할 수 있는 비교적 흔한 수면 장애…
뮌하우젠 증후군
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미국의 정신과 의사인 리처드 애셔(Richard Asher)가 《허풍선이 남작의 모험》의 주인공 뮌히하우젠 남작의 이름을 따서 1951년에 처음으로 발표했습니다. 우습게도 …
근감소증
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근육의 양이 비정상적으로 감소하면서 근력 저하, 즉 힘이 약해져 잘 걷지 못하고, 넘어지고, 혼자서는 움직이지도 못하는 등 신체 기능이 저하되어 관리, 치료가 필요한 질환.…
베르너증후군
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노화 증상이 조기에 나타나며 암의 발생률이 증가합니다. 10대에 급성장이 없어 성인이 되어도 키가 작고 20대에 머리카락이 빠지고 변색되며 목소리가 변하면서 피부 경화증을 …
항인지질항체증후군
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항인지질항체증후군, 또는 항인지질증후군은 항인지질항체(antiphospholipid antibody, APA)에 의하여 발생하는 자가면역질환의 일종으로, 반복적인 #유산#과…
요흔성부종
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부종은 함요 부종(Pitting edema)과 비함요 부종(Non-pitting edema)로 나눌 수 있습니다. 함요 부종은 부어 있는 부위에 압력이 가해지고 압력을 더 …
부종양증후군
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악성종양을 갖고 있는 환자에게서 종양 자체의 침윤이나 전이에 무관하고, 감염, 허혈, 대사, 영양 이상, 수술 또는 종양 치료와 관계없이 나타나는 여러 증상들을 통칭하여 신…
각성장애
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각성장애는 흔히 NREM수면 각성장애로 불리며, 대개 서파 수면(Non REM 수면)시 잠에서 불완전하게 깨는 반복적인 삽화를 의미합니다. #수면보행증#이나 #야경증# 중 …
해면상혈관종
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해면상 혈관종은 전체 중추신경계 혈관 기형의 5~10% 정도를 차지하고 있는 혈관 기형의 일종으로, 조직학적으로는 근육층과 탄력층이 없이, 단일 세포층의 모세혈관이 해면체 …
윤상인두근 장애
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윤상인두근 혹은 상부 식도 괄약근은 인두에서 식도로 연결되는 부위에 위치하는 근육을 말합니다. 윤상인두근은 평소 지속적으로 수축하여 식도에서 음식물이 역류되는 것을 막아주고…
말로리바이스증후군
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말로리-바이스 증후군(Mallory-Weiss)은 #오심#, #구토# 증상 이후 폭발적인 압력으로 인해 발생한 상처와 강한 산성인 위산이 식도로 올라와서 위-식도의 연결 부…
혀백반증
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백색반은 무통성의 백색, 회백색의 딱딱해진 점막이 구강의 바닥, 혀, 볼, 잇몸 등에서 나타는 것을 말합니다. 각화성 병변으로 암으로 발전될 위험이 있는 병변입니다. …
균열설
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균열설이란 혀 배면에 많은 수의 갈라진 틈새나 고랑이 있는 증상을 말합니다. 원인 주로 유전적인 요인이나 일상생활에서 스트레스가 많이 쌓이는 경우, 연령대가 높은 어…
식도이완불능증
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식도의 운동 장애로 하부 식도 괄약근이 삼킬 때 충분이 이완되지 않고 식도의 연동 운동도 소실되어 음식물이 내려가지 못하고 정체되어 여러가지 증상을 야기하는 질환입니다. …
미맹
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미각이 상실된 상태를 미각소실(ageusia)이라 합니다. 또한, 미각이 완전히 소실되지는 않았지만 정상보다 감소된 상태를 미각감퇴(hypogeusia)라 하며, 미각이 정…
심낭염
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심장을 안쪽에서 감싸고 있는 막을 장막성 심막이라 하며 바깥쪽을 싸고 있는 막을 섬유성 심막이라 한다. 장막성과 섬유성 사이에 공간이 존재하는데 이곳에 윤활액인 심장막액이 …
상대정맥 증후군
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상대정맥 증후군( SVCS )은 순환 혈액을 심장으로 운반하는 짧고 넓은 혈관인 상대 정맥("SVC")의 폐쇄로 인해 발생하는 일련의 증상입니다. 대부분의 경우는 종격 내의…
부르가다 증후군
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돌연성 심장사의 5% 정도는 기질적인 심질환이 동반되지 않으며 심인성 급사가 나타나는 경우에 해당합니다. 이러한 경우를 일반적으로 특발성 심실 세동(idiopathic ve…
동맥간증
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대동맥간증 또는 동맥간개존증이라고도 합니다. 대동맥과 폐동맥이 나누어져 있지 않고 하나의 동맥간이 양쪽 심실에 걸쳐서 나와 있고, 이 동맥간을 통해 전신순환·폐순환·관상동맥…
항문 폐쇄증
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쇄항증이라고도 합니다. 태어날 때부터 정상 항문부에 구멍이 없고 약간의 색소침착과 패인 현상만 나타나는 질환으로 생후 4주 때부터 시작되는 증상입니다. 발생빈도는 5천명 중…
반티 증후군(특발성 문맥고혈압)
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빈혈과 비종(脾腫:지라가 부어 커진 것)을 주증세로 하는 질환입니다. 특발성문맥압항진증이라고도 합니다. 이탈리아의 의사 G.반티(1852∼1925)가 단일질환으로서 처음 기…
신생아 가사
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신생아가사는 제1호흡 개발의 지연과 이것과 관련된 호흡순환계 ·신경계가 장애된 상태를 말합니다. 분만의 경과 중에 신생아가 산소결핍이 되었을 때의 증세로서, 가사의 정도에 …
태변 흡인 증후군
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태변 흡인 증후군은 태아의 태변이 양수 내로 배출되어 이를 태아가 폐로 흡인하여 발생하는 질환입니다. 태아가 자궁 안에 있을 때, 분만 중 #저산소증#에 노출되었을 때 장 …
저칼슘혈증
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저칼슘혈증은 혈청의 칼슘이 정상보다 낮은 것을 의미합니다. 혈청 총 칼슘농도의 정상 범위는 일반적으로 8.8-10.5 mg/dL이며, 혈청 속의 칼슘은 단백질에 결합한 형태…
저혈당증
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정상인에서 혈당은 약 80~150mg/dL로 일정하게 유지되며 우리 몸의 각 부분에 보내지는 에너지의 주요 공급원이 됩니다. 저혈당증이란 여러 가지 원인에 의해서 혈당이 정…
영아 돌연사 증후군
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12개월 미만의 영아가 수면 중 갑작스럽게 사망하였으나 의학적 원인을 특정할 수 없는 경우를 지칭합니다. 원인 영아 돌연사 증후군의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.…
선천성 사경
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선천성 근육성 사경은 신생아나 유아에서 흉쇄유돌근이 두꺼워지거나 길이가 짧아져 머리가 한쪽으로 기우는 이상 자세가 나타나는 질환입니다. 원인 선천성 근육성 사경의 원…
히르슈슈프룽병
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장에 신경이 제대로 분포되지 않아 정상적으로 변을 보지 못하는 질환을 의미합니다. 장은 그곳에 분포한 신경에 의해 운동합니다. 그러나 선천성 거대결장증은 주로 부교감신경이 …
미숙아 망막병증
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미숙아 망막병증이란 미숙아, 특히 저체중출생아에게서 발생할 수 있는 질환입니다. 출생 시 망막의 혈관이 완전히 형성되지 않은 미숙아에게 출생 후 혈관형성 과정에 장애가 발생…
영아 비대성 유문협착증
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주로 신생아기 때 위 유문근이 두꺼워져(비후) 유문강이 길어지고 좁아져서 우유나 모유를 먹을 때 분출성으로 #구토#하게 되는 질환입니다. 대개는 생후 3-5주에 발생하며 1…
신생아배꼽육아종
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생후 7-10일경 탯줄이 떨어지고 나면 정상적인 배꼽이 자리잡게 됩니다. 이때 일부 신생아의 경우 배꼽 부위의 근육이 약해 완전히 붙지 않고 피부 밑 근육 부위에 작은 구멍…
급뇨
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급뇨란 일단 소변을 보고 싶어지면 참지 못하고, 이때 즉시 배뇨하지 않으면 의지와 관계없이 소량의 배뇨가 일어나게 되는 상태입니다. 원인 급성 #방광염#, 급성 #전…
복압성 요실금
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복압성 요실금은 기침이나 재채기, 줄넘기 등 복부의 압력이 올라가는 상황에서 자신의 의지와 상관없이 소변이 불수의적으로 흘러나오는 증상입니다. 원인 복압성 요실금은 …
배뇨지연
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소변을 보려고 시도한 후 실제 소변이 나오기까지 시간이 오래 걸리는 현상을 배뇨지연이라고 합니다. 원인 배뇨지연은 전립선 비대증이나 요도협착에 의한 하부 요로 폐색 …
신경인성 방광
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신경인성 방광은 대뇌부터 척수, 말초 신경에 이르는 신경계의 이상에서 비롯된 방광 기능과 배뇨 이상을 총칭합니다. 방광은 소변을 저장하고 배출하는 역할을 합니다. 정상적인 …
사카자키균 감염증
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사카자키균은 대장균 군에 속하는 장내 세균의 일종으로, 인간과 동물의 내장, 주변 환경에서 발견됩니다. 현재 사카자키균의 명칭은 크로노박터(Cronobacter)로 바뀌었습…
호흡성알칼리증
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호흡성 알칼리증이란 폐에서 과다하게 호흡이 일어나 혈액에서 이산화탄소가 너무 많이 제거되어 혈중의 이산화탄소 분압이 감소하는 증상을 가리키는 질환입니다. 고산지대에서 대기 …
스티븐스존슨증후군
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스티븐 존슨 증후군은 피부병이 악화된 상태로 피부의 탈락을 유발하는 심각한 급성 피부 점막 전신 질환입니다. 원인 스티븐 존슨 증후군의 원인은 대부분 약물이며, 그 …
호흡성산증
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호흡성 산증은 호흡을 통해 이산화탄소가 배출되지 못해 혈액이 산성화 되어 발생하는 증상들을 말합니다. 우리 몸의 기능을 유지하기 위해서는 체액(혈액)의 산/염기 균형이 유지…
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