[수술＆질병명] 척수소뇌변성증

척수소뇌변성증은 서서히 소뇌에 퇴행성 변화가 오는 유전성 소뇌 이상 질환군으로 볼 수 있습니다. 단순히 소뇌 기능 이상만 있는 질환이 있는 반면, 소뇌 기능 이상 외에도 다른 뇌, 척수, 말초신경의 이상을 동반하는 질환도 있습니다. 대개 18세 이상의 성인에서 발병하나, 6세 정도의 아동기에 발병하는 경우도 있습니다. 대개 이른 연령에 발병하는 질환들은 상염색체 열성 유전이 많으며, 늦은 나이에 발병하는 질환들은 상염색체 우성이 많습니다.

원인은 유전적 요인이며 뇌졸중, 종양, 외부로부터 받은 충격, 대사성 또는 감염성 질환 등도 원인이 될 수 있습니다. 선천적인 요인은 소뇌 형성에 결함이 있거나 대사 기능에 장애가 있는 경우이며 유전적인 요인은 대부분 가족력이 있는 경우를 말합니다.

증상으로는 가만히 있을 때 안정적인 자세를 유지하기 어려워지거나 몸을 움직일 때 어느 한쪽으로 쏠리는 등 균형 감각에 장애가 발생할 수 있습니다. 또한, 보행에 문제가 생길 수 있고 말을 할 때 발음이 정확하게 나오지 않거나 손이 떨리는 증상이 나타날 수 있으며 안구진탕이 발생할 수 있습니다.

소뇌 위축증의 치료는 현재로서는 뚜렷하지 않습니다. 일부 코엔자임 큐텐(coenzyme Q10) 등의 항산화제가 도움이 된다는 보고가 있지만, 아직 정립된 치료법은 없습니다. 따라서 환자들이 힘들어하는 증상이나 합병증에 대한 치료만 이루어지고 있는 실정입니다.