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프로피온산증
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프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 …
망치족지
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망치족지는 발가락의 첫째 마디가 구부러진 질환을 의미합니다. 구부러진 발가락의 모양이 망치와 흡사하여 망치족지라고 합니다. 원인 망치족지는 꽉 끼는 신발이나 굽이 높…
단풍당밀뇨증
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단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지…
호모시스틴뇨증
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호모시스틴뇨증은 메치오닌이라는 아미노산의 대사 과정 중 시스타치오닌 합성 효소의 장애로 인해 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 지능 저하, 골격계 기형, 혈관 장…
스파르가눔증
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스파르가눔증은 만선열두조충(Spirometra mansoni, Spirometra ranarum, Spirometra mansonoides, Spirometra erinac…
신증후성 출혈열
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신증후성 출혈열은 구토, 복통, 요통, 발열, #단백뇨#와 그에 따른 #신부전증#, 출혈성 경향을 동반하는 급성 열성 질환입니다. 사람과 동물에게 감염되는 한타 바이러스(H…
폐색성 혈전 혈관염
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폐색성 혈전 혈관염은 염증성 변화로 인해 팔, 다리 동맥이 막혀서 팔, 다리가 썩는 질환입니다. 이 질환은 동맥 경화증과는 달리 말초 동맥과 정맥이 혈전으로 막히거나 염증으…
폰빌레브란트병
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폰빌레브란트병은 유전성 혈액 응고 질환으로, 출혈이 주요 증상입니다. 이 질환은 부모로부터 자녀에게 유전되며, 성별에 관계없이 나타납니다. 이 질환은 대략 10,000명당 …
이차성 파킨슨증
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이차성 파킨슨증은 파킨슨 증상이 파킨슨병이 아니라 다른 특정한 원인에 의해 이차적으로 발병한 질환을 말합니다. 따라서 발병 원인을 교정하면 치료할 수 있는 질환입니다. 여기…
헐러 증후군
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증…
홀트오람 증후군
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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심…
처그 스트라우스 증후군
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처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 …
승모판 기능부전
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승모판 기능부전은 정상적으로 좌심방에서 좌심실로 유입된 피의 상당수가 좌심실이 수축할 때 좌심방으로 역류하는 질환입니다. 이는 승모판막 이상에 의해 발생합니다. 원인 …
대동맥판막 기능부전
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대동맥판막 기능부전은 판막이 제대로 닫히지 않아서 피의 흐름이 일정하게 유지되지 않고 심장 이완기에 대동맥에서 좌심실로 혈액의 역류가 일어나는 상태를 의미합니다. 원인…
압궤 손상
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압궤 손상이란 압력에 의해 신체의 조직, 혈관, 신경 등이 손상을 입은 것을 의미합니다. 교통사고, 건축 공사장 사고, 기차 사고, 폭발 사고, 지진, 광산 사고 등으로 발…
쌍태아 수혈 증후군
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쌍태아 수혈 증후군은 태반을 공유하는 일란성 쌍둥이의 혈관이 태반에서 서로 연결되어 발생하는 질환입니다. 마치 한쪽 태아에서 다른 쪽 태아로 수혈을 해주는 것과 비슷하다고 …
슬라이 증후군
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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, …
스티클러 증후군
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스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에…
산필리포 증후군
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상…
본히펠린다우 증후군
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 …
바르덴부르크 증후군
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바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(K…
모르키오 증후군
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니…
말로리바이스 증후군
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말로리-바이스 증후군(Mallory-Weiss)은 오심, 구토 증상 이후 폭발적인 압력으로 인해 발생한 상처와 강한 산성인 위산이 식도로 올라와서 위-식도의 연결 부위에 있…
마로토라미 증후군
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니…
로우 증후군
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니…
레쉬니한 증후군
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장…
동기능 부전 증후군
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동기능 부전 증후군은 동방결절에서 전기신호가 제대로 나오지 않아 발생하는 #부정맥#으로, 정상맥이 뛰다가 긴 동휴지기(sinus pause), 동정지(sinus arrest…
대뇌성 거인증(소토스증후군)
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 …
심부정맥 색전증
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심부정맥은 심장과 연결되는 혈관으로, 피부에서 보이지 않는 깊은 위치에 있습니다. 동맥을 나온 피는 대부분 이 심부정맥을 통해 심장으로 들어갑니다. 색전증은 쉽게 말하자면 …
경부 림프절염
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경부 림프절 종대는 체내 여러 부위에 있는 림프절 중에서 목 부위의 림프절이 감염이나 기타 악성 종양 등에 의해 커지는 질환을 의미합니다. 정상적인 성인의 경우 목 주위에 …
간찰성 홍반
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간찰성은 유방 밑이나 등, 비만한 경우 신체가 서로 접히는 부위 또는 서혜부(사타구니: 아랫배와 허벅다리 사이)와 같이 서로 마찰하는 부위에 발생하는 #발진#, #홍반#, …
요근 농양
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요근 농양은 요추에 붙어서 이를 양쪽으로 지탱하는 요근에 생긴 농양을 의미합니다. 요근은 혈류가 풍부하게 공급되며, 림프관이 발달해 있습니다. 이에 따라 감염이 피를 따라 …
횡격막 탈장
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횡격막 탈장이란, 횡격막의 구멍으로 인해 복부의 장기가 흉강으로 밀려 올라오는 증상을 의미합니다. 횡격막은 배와 가슴 사이에 있는 막으로 수축과 이완을 통해 폐의 호흡 작용…
중심장액성 맥락망막병증
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중심장액성 맥락망막병증은 망막의 중심부인 #황반#을 중심으로 망막의 후극부에 액체가 축적되면서 황반부에 부분적인 망막이 박리되는 질환을 의미합니다. 원인 중심장액성…
전도 장애
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정상인은 심장 내에 있는 자극전도계 중 동결절에서 전기 자극이 만들어집니다. 만들어진 전기 자극이 자극전도계를 통하여 심장 근육으로 전도되면서 심장이 정상적으로 뛰게 됩니다…
재발성 탈장
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재발성 탈장은 이전에 탈장으로 인해 복원술을 시행한 부위에 다시 탈장이 발생하는 것입니다. 이는 멀리 떨어져 있는 조직을 서로 당겨 봉합하면서 수술 부위의 장력이 높아짐에 …
장간막 정맥 혈전증
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장간막 정맥 혈전증은 혈전이 장간막 정맥을 막아 장의 혈액 순환을 방해하여 발생하는 질환입니다. 주로 상장간막 정맥에서 발생합니다. 장간막 동맥 혈전증보다는 발생률이 낮지만…
장간막 동맥 혈전증
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장간막 동맥은 복부의 주요 장기에 혈액을 공급하는 중요한 혈관입니다. 상부 장간막 동맥은 복부 대동맥에서 뻗어 나와 십이지장 및 췌장에 혈액을 공급하고, 하부 장간막 동맥은…
심낭 삼출
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심낭 삼출은 심장을 싸고 있는 막인 심낭의 두 층 사이에 수분이 쌓이는 것을 의미합니다. 원인 심낭 삼출은 원인을 모르는 일시적인 바이러스 감염 등에 의한 염증 때문…
반흔 탈장
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탈장이란 어떤 이유에 의해 복강을 둘러싼 근육과 근막 벽 사이에 틈이 생겨 복강 내 장기가 비정상적으로 돌출된 것을 의미합니다. 전 인구의 2~3%에서 발생합니다. 그중에서…
반코마이신 내성 장알균 감염증
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반코마이신 내성 장알균(VRE) 감염증이란, 광범위 항생제로 알려진 반코마이신에 내성을 보이는 장알균(vancomycin-resistance enterococci, VRE)…
선천성 소장 결손
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선천성 소장 폐쇄증은 태아가 십이지장 등 소장의 전부 또는 일부가 선천적으로 막힌 채로 태어나는 기형을 의미합니다. 원인 선천성 소장 폐쇄는 자궁 내에서 혈관이 손…
단장 증후군
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단장 증후군은 소장이 짧아 영양소의 소화 흡수 기능이 저하됨으로써 발생하는 여러 가지 대사 이상을 의미합니다. 발병 유형에 따라 선천성과 후천성으로 구분합니다. 선천성은 태…
골형성부전증
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골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게…
신장 이형성증
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신장 이형성증은 신 조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달한 것을 의미합니다. 요로 폐쇄와 관련된 신장 이형성증으로 폐쇄성 낭성 이형신이 있는데, 이는 네프론의 …
신세포암종
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신세포암종은 신장에서 생기는 악성 종양 중 하나입니다. 신세포암은 신장에서 발생하는 암의 85%를 차지하기 때문에, 신장암이라 하면 대부분 신세포암을 지칭합니다. 원인…
췌장 전이암
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췌장 전이암은 췌장 자체에서 생긴 암이 아니라, 췌장 이외의 다른 부위에서 생긴 암세포가 췌장으로 퍼진 악성 종양을 의미합니다. 원인 췌장에 전이되는 원발암은 #신장…
이소성 췌장
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이소성 췌장(ectopic pancreas)은 췌장이 정상적인 위치에서 벗어난 곳에서 관찰되는 상태를 말합니다. 부검을 시행한 사람 중의 0.55% 내지 13.7%에서 발견…
핵황달
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핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인…
신생아 답즙정체증
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신생아 담즙정체증은 담즙산(bile acid) 분비의 장애로 인해 간세포 내에 담즙이 축적되어 생기는 질환입니다. 원인 신생아 담즙정체증을 유발하는 가장 흔한 원인으…
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