[수술＆질병명] 본히펠린다우 증후군

본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 혈관모세포종, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종(Lindau씨 종양)이 가장 자주 발생합니다. 환자의 절반 이상은 중추신경계 내의 혈관아세포종으로 사망합니다.

본히펠린다우 증후군(VHL) 유전자는 암 억제 유전자 중 하나입니다. VHL 보인자는 germ line에서 한쪽 VHL 유전자에 DNA 변이를 보입니다. 각각의 체세포에 대해 건강한 대립 유전자에 변이가 일어나면 종양이 발생합니다. VHL의 원인 유전자는 염색체 3p25-26에 위치하는 VHL 유전자입니다. 환자에게는 대부분 돌연변이가 발견됩니다.

본히펠린다우 증후군(VHL)은 두통, 현기증, 시력의 문제, 고혈압 등의 많은 증상을 보이며, 다발성 종양이 특징적으로 나타납니다. 눈, 중추신경, 신장, 췌장, 부신, 부고환에 종양이 발생합니다. 특히 망막 혈관종과 중추신경의 혈관아세포종이 이 질환의 특징입니다.

현재 본히펠린다우 증후군(VHL)에 대한 근본적인 치료 방법은 없습니다. 개별 국소 종양에 대한 조기 진단과 수술이 요구됩니다. 종양을 조기에 발견하기 위해서는 정기적으로 망막, 뇌, 척수, 신장, 십이지장, 부신에 대한 진찰과 초음파 검사를 시행해야 하고, 필요하다면 CT 촬영이나 MRI 검사를 받는 것이 중요합니다.