[수술＆질병명] 근긴장디스트로피

근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 평활근과 골격근뿐만 아니라 중추신경계, 심장, 눈, 내분비 기관에도 영향을 미칩니다.

제 1형 근긴장디스트로피는 19번 염색체에 위치하고 있는 DMPK (DM1 protein kinase, HGNC ID: 2933, 23.04 기준) 유전자, 제 2형은 3번 염색체에 위치하는 CNBP (CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein, HGNC ID: 13164, 23.04 기준) 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 해당 유전자가 정상적인 숫자에 비해 과다 증폭 (repeat expansion)이 되면 점차 질병 발생 위험이 높아지며, 반복수가 많을수록 증상도 더 심하게 나타납니다. 일반적으로 성인기에 발병하는 경우 100회 이상의 반복수 연장, 청소년 및 영아기에 발병하는 경우에는 500~1000회 이상 반복수 연장이 관찰됩니다. 특히 CTG 반복수는 보통 다음 세대로 전달될 때 더 증가되는 현상을 보이고, 이에 따라 자녀에서 증상이 더 빠르게, 심하게 나타납니다.

운동 근육의 위축과 긴장이 여러 부위에서 나타납니다. 근육긴장성이라는 말에서 알 수 있듯이 이 질환은 한 번 수축한 근육이 이완되는데 시간이 오래 걸립니다. 예를 들어 일단 주먹을 쥐면 다시 손을 펴기까지 상당한 시간이 필요합니다. 이외에 백내장, 탈모, 심전도 이상 등이 동반될 수 있습니다. 어느 나이에서나 발병할 수 있으나 대부분의 경우 20세 정도에 증상이 나타나기 시작해서 50세경에 뚜렷해집니다. 영아기에 증상이 나타나는 경우는 매우 드뭅니다.

근본적인 치료법은 아직 없는 상태로 증상에 대한 보조적인 치료가 주가 됩니다. 근 위약에 대해서는 물리치료, 작업치료가 도움이 될 수 있고 필요 시 보조기를 착용해야할 수 있습니다. 근긴장은 보통 치료가 필요할 정도로 심하지 않으나, 경우에 따라 메실레틴 (mexiletine)이 효과가 있을 수 있습니다. 호흡부전이 있는 경우 비침습적 인공호흡기를 사용하게 될 수 있고, 심장 합병증에 대해 심장박동기나 부정맥약제 등이 필요할 수 있습니다. 유전상담이 환자와 가족에게 권고됩니다.