[수술＆질병명] 네말린근병증

네말린 근병증은 근육이 점점 약해져 일상생활이 힘들어지는 유전 질환이야. 처음엔 단순히 힘이 빠지는 느낌이었는데, 점점 걷거나 숨쉬는 것도 어렵게 느껴졌어. 그래도 꾸준히 재활치료 받고 가족이랑 의료진의 도움으로 조금씩 나아지고 있어. 완치는 어렵지만 포기하지 않고 관리하며 살아가는 게 중요하다고 느꼈어.

네말린근병증은 근육이 점점 약해지고 위축되는 희귀 유전 질환이야. 주로 아이 때부터 나타나며, 움직임이 둔해지고 근육 힘이 빠져서 걷거나 일어서기 어려워져. 호흡근 약화로 숨쉬기 힘들어질 수도 있어서 꾸준한 관리와 재활이 꼭 필요해.

사촌오빠가 몇 년 전부터 팔과 다리에 점점 힘이 빠지는 느낌이 들어서 병원을 찾았어요. 처음엔 단순 근육 피로라고 생각했는데, 근전도 검사와 유전자 검사를 거쳐 ‘네말린근병증’이라는 희귀 근육질환 진단을 받았어요. 근육세포 안에 ‘네말린 소체’라는 비정상 구조물이 생겨 근육의 수축 기능이 떨어지는 병이라고 하더라고요.
처음엔 팔을 들어 올리거나 계단을 오를 때 힘이 약간 빠지는 정도였지만, 점점 일상생활에서도 불편이 생겨서 재활치료를 병행하게 됐어요. 완치가 어려운 병이라 약물보다는 물리치료와 근력유지 운동이 중요하다고 의사가 설명해 주셨어요. 오빠는 지금 꾸준히 재활운동을 하면서 근육이 더 약해지지 않도록 관리 중이에요. 예전보다 피로가 빨리 오고 활동 범위가 줄었지만, 주변의 이해와 도움 속에서 일상생활을 최대한 유지하고 있어요. 희귀질환이라 생소했지만, 조기 진단과 꾸준한 관리가 정말 중요하다는 걸 느꼈다고 해요.