코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 성장 지연, 정신 지체, 다모증, 골격 및 외모 이상과 같은 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 1933년 네덜란드 의사 코넬리아드랑게(Cornelia de Lange)에 의해 처음으로 알려졌고, 1916년 W.브라흐만(W. Brachmann)이 비슷한 질환을 보고하였으므로 Brachmann-de Lange Syndrome이라고도 부릅니다. 발생 빈도는 1만~3만 명당 1명의 비율이며, 남녀 차이는 없습니다.

원인

이 증후군 환자의 50% 정도에서 Nipped-B-like과 SMC1A 유전자에 이상이 있는 것으로 보고되고 있습니다. 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.

증상

3-1) 외모적 특징 외모적 특징을 보면 작은 머리 크기와 짧은 머리 길기가 가장 많습니다. 그리고 눈썹 숱이 많은데 미간까지 쭉 일자로 난 일자 눈썹이 많은 가장 유력한 특징을 볼 수 있습니다. 아니면 속눈썹이 길고 말려 올라가는 특징이 보이기도 합니다. 뿐만 아니라 낮은 콧대, 위로 향한 코끝, 안쪽으로 향해 있는 콧구멍, 높은 구개 궁, 넓은 치아 간격은 물론 치아가 늦게 생성, 짧은 목과 헤어라인이 목덜미 아래까지 있으며, 윗입술이 얇으며 인중이 길은 것이 특징입니다. 3-2) 팔과 다리 특징 보편적으로 팔과 다리기 짧은 편이고 손발가락의 부족 증상, 일자형 손금과 엄지손가락의 특징적인 기형, 해표상지증, 새끼손가락의 만지증, 2, 3번째 발가락 붙어 있는 증상을 볼 수 있습니다. 3-3) 피부와 지능 느린 행동과 정신지체 증상을 보이는데, 지능 지수는 30~86 사이로 상당히 낮을 수 있습니다. 그런데 출생 당시의 몸무게는 높은 편이며, 머리둘레가 크기에 오히여 태어난 당시 지능은 높을 수 있습니다. 피부에는 다모증이 많으며, 피부가 대리석처럼 매끈하지만 입 주위가 창백한 특징을 보입니다. 그리고 유두 및 배꼽의 형성 부전 증상을 볼 수 있습니다. 3-4) 기타 남아의 경우 요도하열, 잠복고환, 성기의 형성 부전이 주를 이룹니다. 그리고 신생아의 경우 힘없는 느낌을 받을 수 있는데, 울음소리가 으르렁거리는 특징을 보일 수 있습니다. 만약 간 담도 수 감소로 담증의 정체 증상을 보이는 알라질 증후군의 경우 황달과 담즙정체 증상을 경험할 수도 있는 대표적인 특징과 증상을 확인해야 합니다.

진단 및 검사

선천성이기 떄문에 임신이 되었을 때 조기에 진단하는 것이 매우 중요하며 최선의 방법이기도 합니다. 임신 중 초음파 검사를 통해 가장 정확하게 알 수 있으며 여기에 병력, 신체적 검진, 방사선 소견, 염색체 분석 등을 통해 발병 여부를 미리 예견할 수 있습니다. 가장 쉽게 분별할 수 있는 증상이 임신 기간에 비해 태아가 작다는 것 입니다. 전문가들은 이를 위해 임신 8주에 초음파 검사를 통해 태아가 잘 성장하고 있는지 간단히 체크하고 18주 쯤에 좀 더 정확한 검사를 하라고 권유합니다. 이 때쯤이면 태아의 기관들이 모두 갖추어지고 정확한 임신 기간을 알 수 있기 때문입니다. 태아를 검사할 때는 얼굴, 손, 팔, 심장 그리고 머리 등을 주로 체크해야 합니다. 마지막으로 임신 30주에 다시 한 번 검사를 하여 모든 것이 정상적으로 성장하고 있는지 비교 검사를 해야 할 필요가 있습니다. 특히 임신 25주가 되었는데도 성장이 느리다면 일단 이 질환을 의심해 보아야 합니다.