엘러스-단로스 증후군

엘러스-단로스 증후군은 콜라겐 유전자의 이상으로 인해 쉽게 멍들고, 관절이 과하게 운동되고, 피부에 탄력이 없어지고, 조직이 약해지는 공통성이 있는 다양한 질환을 지칭합니다. 엘러스-단로스 증후군의 유전 방식은 다양하며, 환자에 따라 9가지로 분류됩니다.

엘러스-단로스 증후군 환자는 대부분 양수막 조기 파열로 태어난 미숙아입니다. 엘러스-단로스 증후군은 상염색체 우성으로 유전되기도, 열성으로 유전되기도 합니다. 상염색체 우성과 열성의 비율은 남녀에서 동일하게 나타납니다. 그러나 X-linked 유형은 오직 남성에게만 나타납니다. 의학 문헌 조사에 의하면, 이 질환의 보인자인 여성은 증상이 나타나지 않습니다.

엘러스-단로스 증후군 환자들은 보통 매우 유연한 관절, 비정상적인 흉터, 불량한 상처 치유, 약한 혈관, 심한 탄성 피부를 보입니다. 피부는 수 인치까지 늘어날 수 있지만 놓아 주면 정상 위치로 돌아옵니다. 일부의 경우, 피하에 작고 단단한 둥근 혹이 생깁니다. 소수의 환자들에서 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 경미한 상처로 인한 출혈을 멈추는 것이 어려울 수 있습니다. 엘러스-단로스 증후군이 손상에 대한 신체 반응을 변경시킬 수 있습니다. 경미한 손상이 넓게 벌어진 상처가 될 수 있습니다. 이러한 상처는 과도하게 출혈을 하지는 않지만 큰 흉터를 남깁니다. 염좌와 탈구가 빈번히 발생합니다. 일부 환자들은 가슴 변형, 척추의 비정상 만곡으로 인한 꼽추(후측만증) 또는 내반족을 보입니다. 대부분의 성인들이 평발을 가지고 있습니다. 장은 복벽을 통해 돌출될 수 있고(탈장이라고 함), 비정상 외부 주머니(게실)가 장에서 발생할 수 있습니다. 드물게, 취약한 장이 출혈되거나 파열됩니다. 때때로 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기합니다. 임산부에게 엘러스-단로스 증후군이 있는 경우, 미숙 신생아를 분만할 수 있습니다. 산모의 취약한 조직은 분만 동안 자궁이 파열될 수 있는 위험을 증가시킵니다. 불량한 피부 치유로 인해 회음부 절개 또는 제왕절개가 어려울 수 있습니다. 태아에게 엘러스-단로스 증후군이 있는 경우, 양막이 조기에 파열될 수 있습니다(진통 전 막 파열). 엘러스-단로스 증후군이 있는 산모 또는 아기는 분만 전후와 분만 동안 과도하게 출혈할 수 있습니다.

의사는 증상과 신체 검사 결과에 기반하여 엘러스-단로스 증후군을 진단합니다. 진단을 확진하기 위해 보통 유전자 검사를 실시합니다. 의사가 현미경 검사를 위해 피부 검체를 채취하여(생검) 엘러스-단로스 증후군의 유형 중 일부를 확인할 수 있습니다. 합병증과 관련된 상태를 확인하기 위해 다른 검사를 실시합니다. 예를 들어, 심장 또는 혈관 문제를 발견하기 위해 보통 심장초음파검사 및 다른 영상 검사를 실시합니다.