스터지웨버 증후군(뇌막 혈관종증)

스터지 웨버 증후군은 혈관종증이 뇌막 및 안면 신경을 침범하는 질환입니다. 대개 한쪽 대뇌를 침범합니다. 혈관종증이 침범한 쪽의 삼차신경이 분포하는 얼굴에 포도주 빛의 모반이 나타납니다. 뇌막의 혈관종은 대뇌피질 위축을 초래할 수 있습니다.

GNAQ 유전자의 체성 돌연변이와 스터지웨버 증후군 발생 간에 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. 돌연변이의 영향으로 머리부위의 원시 정맥총이 임신 1기에 사라지지 않고 정상적으로 성숙하는데 실패하여 발생하는 것으로 보고되고 있다. 스터지웨버 증후군의 발생률은 신생아 5만명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에는 증상이 약한 형태까지도 진단되고 있기 때문에 발생 진도가 중가하고 있는 추세이다. 성별에 따른 발생 빈도의 차이가 없고, 인종 및 민족에 따른 차이도 없다고 알려져 있다.

포도주 모반은 크기와 색에 따라 다르며 색은 옅은 핑크에서 짙은 자주색까지 있습니다. 보통 이마와 한쪽 눈의 윗 눈꺼풀에 나타나나, 또한 아래 눈꺼풀과 얼굴에 나타날 수 있습니다. 양쪽 눈꺼풀에 모두 나타난다면, 뇌를 덮고 있는 조직에 혈관종이 있을 가능성이 높습니다. 발작은 약 사람들의 약 75~90%에서 발생하며 일반적으로 소아가 생후 1년이 될 때까지 시작됩니다. 발작은 보통 모반이 나타난 반대 편의 신체 한 쪽에서만 발생하지만 전신에도 영향을 줄 수 있습니다. 25~50%가 모반의 반대 쪽에 쇠약이나 마비를 겪습니다. 조정력을 잃을 수 있습니다. 쇠약 또는 마비가 때때로 악화되고, 특히 발작을 통제할 수 없는 경우 그러합니다. 대략 50%가 약간의 지적 장애를 겪게 됩니다. 발작이 2세 이전 시작되어 약물로 관리할 수 없다면 지적 장애는 보다 중증입니다. 운동과 언어 기능 발달이 지연될 수 있습니다. 녹내장이 시신경(뇌와 눈을 연결하는)을 손상시켜, 모반과 같은 쪽에 있는 눈의 시력이 상실될 수 있습니다. 녹내장은 출산 시 나타나거나 이후 발현할 수 있습니다. 안구가 커져 돌출할 수 있습니다.

뇌의 석회화 정도를 확인하기 위해 뇌 CT를 시행합니다. 신생아와 영아는 석회화가 되지 않았거나 미비할 수 있으므로 MRI 검사를 시행합니다. 경련을 평가하기 위해 뇌파 검사(EEG)도 시행합니다. PET, SPECT 등의 검사를 합니다.