마르판 증후군

마르판 증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(Jean Marfan)이 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병입니다.

마르판 증후군은 15번 염색체 장완에 위치하는 fibrillin 유전자(FBN1)의 돌연변이에 의해 발생합니다. 결체 조직을 구성하는 데 필요한 fibrillin이라는 단백질을 생성하는 FBN1 유전자의 이상으로 인해 심혈관, 안구, 골격에 심각한 장애가 발생합니다. fibrillin은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥 혈관조직의 주요 성분인 당화 단백질입니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.

아동기에 근시가 빠르게 진행되며, 특징적인 안과적 특징이 나타납니다. 마르판 증후군 환자의 60%에게 수정체 편위, 상방향으로의 눈의 수정체 이탈, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등과 같은 안과적인 문제가 나타납니다. 이러한 문제는 안경이나 렌즈를 사용하여 교정할 수 있습니다. 마르판 증후군의 가장 흔한 임상 증상은 골격계 이상입니다. 그 증상으로는 몸통보다 긴 하지, 큰 키, 긴 손가락과 발가락, 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화(새가슴, 오목가슴), 좁은 얼굴 등이 있습니다. 외형상 가장 눈에 띄는 신체적 특징은 새장형의 체형과 몸에 비해 사지가 비정상적으로 과성장하는 것입니다. 환자의 75% 정도는 하절이 상절보다 길고, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 깁니다. 척추 측만이 가볍거나 심하게 나타나고, 진행적입니다. 환자의 80% 정도에게 거미같이 가늘고 긴 손가락 및 발가락 모양이 관찰됩니다. 엄지손가락을 손바닥 쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지손가락을 감싸듯이 주먹을 쥐면 엄지손가락 끝이 새끼손가락의 밖으로 돌출됩니다. 근육 발달이 저하되고 피하 지방이 매우 적은 것도 마르판 증후군 환자의 외형에서 확인되는 특징 중 하나입니다. 이외에 다양한 관절의 이완으로 인해 슬개골, 견관절, 흉쇄관절, 중수지 관절 등에 만성, 재발성의 아탈구가 흔히 관찰됩니다. 이는 외반슬 및 전반슬에서도 발생할 수 있습니다. 관절 이완이 비교적 쉽게 관찰되는 부위는 손목과 엄지손가락입니다. 엄지손가락을 뒤로 심하게 젖히면 엄지손가락의 끝이 팔에 닿을 정도입니다. 환자가 오랫동안 서 있으면 족부에 편평 외반족의 변형이 나타납니다. 경중의 차이는 있지만 거의 모든 환자에게서 편평족의 변화가 확인됩니다. 골반 내 돌출비구를 보이는 환자도 있습니다. 이것이 진행되면서 연골용해증을 유발하기도 합니다. 환자의 50% 이상에게 척추의 병변이 동반됩니다. 길고 좁은 얼굴형, 안구 함몰, 눈꺼풀틈새(palpebral fissues)의 하향경사, 하악의 형성부전, 높은 아치형의 구개, 소하악증, 하악후퇴증 등의 특징이 나타납니다. 마르판 증후군 환자는 심혈관계 이상으로 인해 사망할 확률이 높습니다. 심혈관계 이상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판막변성에 의한 폐쇄부전 등이 있습니다. 대동맥 근위부의 확장은 환자의 60~80% 정도에게서 관찰됩니다. 이것이 심해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 혈관벽의 균열, 파열 등이 유발될 수 있습니다.

유전적 카운슬링이 환자와 가족에게 필요합니다. 마판 증후군이 있는 여성은 임신으로 인해 위험이 증가하는 점과 자식에게 50%의 확률로 유전될 수 있다는 사실을 교육받아야 합니다. 특별한 금기가 없는 한 베타 차단제나 안지오텐신 수용체 차단제를 복용하는 것이 추천됩니다. 대동맥 근위부(aortic root)의 직경이 대개 50mm 이상인 마판 증후군에서는 근위부를 인조 혈관으로 대체하는 수술을 고려합니다. 눈과 근골격계 이상에 대해서도 필요에 따라 수술을 시행할 수 있습니다.