파파증후군

발열이 반복적, 주기적으로 발생하면서 아프타 구내염과 인두염, 경부 림프절염이 동반되는 임상 증후군입니다.

정확한 원인이 밝혀져 있지 않으며, 다만 염증조절복합체의 단백질을 부호화하는 유전자의 변이로 인한 사이토카인 과분비가 배경 기전으로 추측되고 있습니다.

대부분의 환자에서 만 5세 이전에 반복적인 발열이 시작되는데, 발열은 보통 4주 간격으로 발생해서 4일 정도 지속됩니다. 아프타 구내염이나 인후염, 경부 림프절염의 3가지 주증상 이외에도 두통, 복통, 구토 등의 증상이 발열기 동안 종종 동반됩니다.

PFAPA 증후군의 진단은 특징적인 임상 양상과 함께 다른 유사한 질환들을 모두 배제했을 때 가능합니다. PFAPA 증후군에 특이적인 검사법은 없습니다. 우선 상기도 감염을 포함하여 소아에서 흔한 바이러스 감염을 감별하는 것이 가장 중요합니다. PFAPA 증후군에서는 환자의 발열기 동안에 환자와 밀접 접촉을 하는 부모나 형제 등 다른 가족 구성원은 발열 없이 무증상으로 건강하게 지낸다는 것이 하나의 감별점이 되겠으며, 또한 C-반응 단백이 상승하고 주기성을 띈다는 것도 차이가 있습니다. 또 다른 중요한 감별 질환인 주기성 호중구 감소증의 경우에도 평균 3주의 간격으로 발열이나 구강 궤양이 동반될 수 있으나 호중구가 감소되어 있고 ELANE 유전자의 변이가 있다는 점에서 차이가 있습니다. 그 외에 우리나라에서는 극히 드물기는 하지만 Familial mediterranean fever(FMF)나 Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome(TRAPS), Cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)과 같은 단일유전자 자가면역 발열 증후군을 환자들의 혈통을 고려하여 감별하는 것 또한 중요합니다.

PFAPA 증후군은 특별한 치료 없이도 발병 6개월 이내에 약 20–50%에서 자연적으로 호전될 수 있습니다. 저용량 스테로이드는 PFAPA 증후군 환자에서의 일차치료로 가장 많이 투약이 되며 대부분에서 증상을 조절하는 데에 효과가 있지만, 다음 발열기까지의 간격이 7–14일 정도 짧아질 수도 있습니다. 스테로이드를 투약하기 어려운 상황이거나 보호자가 요구하는 경우에는 편도 절제술을 시행할 수도 있습니다.

4주 정도의 간격으로 발열, 구내염, 인두염, 림프절염이 반복적으로 발생하다가 6개월 이내에 자연 호전되기도 하며, 스테로이드 요법 또는 편도 절제술 후에야 멈추기도 합니다. 간혹 스테로이드 요법, 편도절제술 후에도 재발할 수 있습니다. 이러한 경우에도 대부분은 청소년이 되기 전에 호전되며, 합병증의 발생은 드문 것으로 알려져 있습니다.

질병의 원인, 발생 기전을 아직 잘 모르기 때문에 특별한 예방법도 알려져 있지 않습니다. 질병의 원인, 발생 기전을 아직 잘 모르기 때문에 식이요법, 생활 가이드에 대한 특별한 권고 사항도 없습니다.