개요
포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, 이에 따라 성장부진이 동반될 수 있습니다. 이후 운동과 언어 등 전반적 발달 장애를 보입니다. 과잉행동, 주의력 결핍, 불안 증세와 자폐 스펙트럼에 부합하는 증상이 관찰됩니다. 수면패턴의 이상이 흔히 관찰됩니다.
원인
포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 중복 부위는 17번 염색체의 단완(p) (short arm) 부분, 정확히는 p11.2 부위입니다. 그래서 이 질병을 17p11.2 중복 염색체 증후군이라고 부르기도 합니다. 난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 제대로 분리가 안되거나 일부 끊어진 다음 재배열되면서 이런 염색체 질환이 발생합니다. 염색체는 있을 염색체가 없어도 안되지만, 필요 없는 염색체가 과도하게 있는 것도 여러 장기발달에 문제를 일으킬 수 있습니다.
증상
삼킴곤란이 흔하며 이에 따른 섭식장애, 성장 부진이 나타납니다. 또래 아이들에 비해서
저신장,
저체중 등으로 처음 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 언어지연이 거의 모든 환아에서 보입니다. 수용언어 표현언어 모두에서 문제가 보이고, 발음장애도 흔합니다. 대부분의 환자에서 중등도의 지능장애를 나중에 보입니다. 모든 환자가 이 증상을 보이지는 않지만, 수면 검사를 해보면 중추성/폐쇄성 수면 무호흡이 많은 경우 있음을 알 수 있습니다. 수면중 주기적 하지 운동(periodic limb movement disorder)도 자주 관찰 됩니다.
치료
근본적인 치료는 없습니다. 여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다.
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